简介:目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.
简介:目的:探讨不同面神经疾病致周围性面瘫行面神经减压手术的疗效。方法对9例外伤性面瘫、3例贝尔氏面瘫及3例中耳胆脂瘤所致的周围性面瘫,经乳突-颞下迷路上隐窝进路面神经显微减压手术,术后随访0.5~2年,按面瘫H-B分级法评估面神经功能恢复程度。结果9例颞骨骨折面瘫(Ⅳ级2例,V级6例,Ⅵ级1例),伤后2~4周手术5例,术后面神经功能恢复I级4例,Ⅱ级1例;伤后5~8周手术3例,面神经功能恢复Ⅱ级2例,Ⅲ级1例;伤后9~12周手术1例,恢复Ⅳ级。3例贝尔面瘫(Ⅳ级1例,V级2例),9~12周手术2例,均Ⅱ级恢复,12周后手术1例,为Ⅲ级恢复;3例中耳胆脂瘤(Ⅲ级2例,Ⅳ1例)在1~2周内手术,均I级恢复。结论对于不同原因所致周围性面瘫患者,选择合适的时机行面神经减压术,多能取得良好疗效。
简介:目的:利用已建立的基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统(3-DASFM)定量分析正常人面部运动,比较面部对称性,为进一步客观评估面瘫患者面肌功能提供参考。方法无偿招募28名志愿者。标记观察点,利用基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统进行面部的静态及动态采集、重建及分析。比较受试者面部静态及动态双侧差异。结果面部存在不对称性,虽然所纳入的受试者均为右利手,但统计结果未发现面部运动的优势侧,同一个体面部不同区域活动优势侧并不一致。静态指标中除双侧鼻小柱-鼻翼距离存在统计学差异外,其余面部静态指标无显著性差异。动态测量呲牙动作时,左右口角最大移动距离具有统计学差异(P<0.05),左侧移动距离较右侧平均多1.23mm。余指标未发现统计学差异。结论证实面部不对称性普遍存在,人群中不存在面部运动半侧优势。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:耳鼻咽喉头颈外科现位于医院现代化的新门诊保健大楼。设有门诊附带听力诊断中心和两个病房,开放病床64张,年门诊量6万余人次,住院患者3500余人次。学科医疗环境优越,设备先进,技术精湛,风气端正。具有一支高素质医疗工作人员队伍,现有医师25人,其中副高级职称以上专家10人,具有博士、硕士研究生学历者占90%以上。在完成繁重的医疗工作的同时还出色的完成了教学医院特有的教学、科研任务。具有专科特色的五官专业为全国培养和输送了大批高质量的专科医师人才。近年来取得国家级及省级教学成果奖多项,出版卫生部医学视听教材1部,申请到多项部省级科研课题,在国际及国家级杂志和学术会议发表论文数十篇,并与日本神户大学医学部等国外医学研究机构保持着学术交流关系。
简介:摘要目的舒脑欣滴丸治疗血管性老年痴呆疗效观察。方法本文选取我院于2014年1月~2015年5月收治的56例血管性老年痴呆患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用奥拉西坦实施治疗,治疗组联合采用舒脑欣滴丸实施治疗,对比两组患者的临床疗效、不良反应发生率以及患者的认知生活能力情况结果。结果两组患者治疗前后的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异(P<0.05)。治疗组患者的认知、生活能力评分分别是(35.04±6.03)分和(35.33±5.86)分,和对照组的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论血管性老年痴呆患者采用舒脑欣滴丸治疗后,可以有效改善患者的脑缺氧情况,促进患者脑血流量,进一步提升治疗效果,促进患者病情康复和痊愈。
简介:目的了解聋人大学生的抑郁程度以及抑郁与认知偏差的关系。方法使用Beck抑郁问卷(BDI)、认知偏差问卷(CBQ),对天津理工大学聋人工学院189名在校学生进行测查。结果①聋人大学生易产生抑郁倾向,程度属轻度抑郁,男女生没有明显差别;②聋人大学生的抑郁症状以社会退缩为典型特征;③聋人大学生中,女生的抑郁情绪与认知歪曲相关性显著,并与其负性认知方式即信息加工方式密切相关;男生的抑郁情绪与认知歪曲相关不显著;④聋人大学女生的认知歪曲可以显著地预测抑郁。结论在学校教育中,必须重视聋人大学生心理健康及抑郁倾向问题,特别要关注他们的抑郁情绪与认知歪曲,帮助聋人大学生形成正确的认知和情绪应对方式以及良好的人际沟通模式。
简介:目的:探讨婴幼儿分泌性中耳炎的早期诊断方法及手术干预效果。方法将经226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查诊断为分泌性中耳炎,观察4~6个月未自愈的43例婴幼儿,分为手术干预组(22例)及继续观察组(21例)。手术干预组在全麻下行鼓膜切开置管术,继续观察组只指导家长进行家庭听觉语言康复。所有病例随访6~12个月,复查听力,并统计12个月内合并急性中耳炎的发生率。结果43例婴幼儿226Hz及1000Hz声导抗、听性脑干反应、听觉稳态反应、畸变产物耳声发射和颞骨CT检查均有不同程度异常;手术干预组在术后6个月及12个月时复查听阈明显低于继续观察组,12个月内并发急性中耳感染的发生率明显低于继续观察组。结论手术干预有助于减轻持续性婴幼儿分泌性中耳炎的听力损害并降低急性中耳感染的发生率。
简介:传统助听器在技术上有很大改进,但是仍有以下缺点:①影响外观;②低频信号好,高频信号相对较差,患者常有不适感;③耳模使很多患者感到闭塞感;④可出现声反馈现象;⑤可引起反复发作的外耳道炎;⑥信号噪声比较差,特别是在噪声环境下语言理解差:⑦造成多种生活不便。通过多年的研究改进,现在出现了越来越多的植入性助听装置,其主要优点是:①体积小声音的失真小,因此有更好的音质;②没有耳模,外耳道是开放的;③没有声反馈作用;④对外观影响小。
简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。