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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：皮肤位于人体表面,易于观察及分析,因此皮肤病学是最适宜应用各种图像技术的临床二级学科,也是人工智能在医学研究的主要应用领域之一。皮肤病学涵盖2000多种不同皮肤病,皮肤健康和皮肤疾病是发生率最高的医学问题（几乎每个人均有）。

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简介：17例已达到所谓的神经毛囊性错构瘤诊断标准(明确的S100+除外)的孤立性鼻肿瘤,与7例来自类似医疗机构的典型毛盘状瘤进行组织病理学和免疫组化比较。S100-的神经毛囊性错构瘤样肿瘤和毛盘状瘤都表达同样的CD13+/CD34+纤维细胞性免疫表型,而不共同表达神经性/神经周围性的(S100、神经微丝、上皮膜抗原)、肌原性的(结合素、钙结合蛋白、肌肉特异性的肌动蛋白和α平滑肌肌动蛋白)或黑素细胞性的(S100、HMB45、NKI/C3、MelanA)表位。除外后者具有高度特征性的束状组织细胞性的纤维细胞基质外,组织病理学上,毛盘状瘤与S100-的神经毛囊性错构瘤样肿瘤在形态学上具有明显的相似之处。作者推论纤维毛囊瘤/毛盘状瘤和神经毛囊性错构瘤样肿瘤是一种单一的错构瘤实体在形态学上的异型,其中神经毛囊性错构瘤样肿瘤占据了这种形态学谱的一端。这种疾病既往被认为是神经毛囊性错构瘤,仅仅除了独特的伴有由CD34+的纤维细胞组成、明显组织基质的细胞性毛盘状瘤。作者因此提议以新的术语———梭形细胞主导的毛盘状瘤(SCPT)命名形态学上的纤维毛囊瘤/毛盘状瘤病谱中这一特殊的变异型。梭形细胞主导的毛盘状瘤:一种既往考虑为...

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