简介:临床资料患者,男,73岁。主因四肢、躯干水疱伴微痒3d,于2012年3月1日就诊。患者3d前无明显诱因躯干、四肢出现散在大小不等水疱,伴微痒,未予重视。此后皮损逐渐增多,门诊以大疱性类天疱疮收入院。既往史:肾移植术后11年,长期服用吗替麦考酚酯胶囊(早晨服750mg,晚上服500mg)、他克莫司胶囊(0.5mg每日2次)及泼尼松片(5mg每日1次)。高血压病病史20余年,规律口服降压药物,血压控制良好。系统检查无明显异常。皮肤科情况:四肢、躯干数十个黄豆大小水疱,疱壁紧张,部分为出血性,尼氏征阴性(图1a-1c)。实验室检查:血常规中WBC3.3×109/L[正常值(4~10)×109/L],中性粒细胞百分比79.1%(50%~70%),淋巴细胞百分比15.8%(20%~40%)。
简介:临床资料患者,女,44岁。主因左耳背侧散发丘疹、结节半年,于2014年12月就诊。半年前无明显诱因患者左耳背侧出现数个绿豆大小的淡红色结节,无自觉症状,搔抓后易出血。半年来结节渐增大、增多。局部无外伤、感染史。既往史:患者在皮损出现前曾出现心悸、大便次数增多、月经不调等症状,1个月前诊断为甲状腺功能亢进症(甲亢),给予普萘洛尔、甲巯咪唑治疗3周后甲亢症状部分缓解,T3、
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。