简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.
简介:目的探讨产后脑血管病的病因、临床特征、诊断及治疗。方法对一例产后脑血管病患者的临床症状、体征、辅助检查、治疗和预后进行报道,结合38例文献报道的病例进行复习。结果均急性发病,雷击样头痛是共同的临床症状,可伴有短阵性血压升高。MRI检查大多数患者表现双侧大脑半球皮质、皮质下白质多发斑片状T2WI、Flair高信号,DWI高信号、ADC图呈高信号或低信号。脑血管造影或TCD检查存在颅内大动脉及其分支多发节段性、可逆性痉挛。病理检查无血管炎性改变。;绝大部分患者预后良好,复查MRI异常信号影消失。结论(1)产后脑血管病病因未明,可能与免疫机制异常有关,雷击样头痛是主要的临床表现。(2)MRI检查多表现为可逆性后部白质脑病综合症改变,可伴有皮质、皮质下或分水岭区腔隙性脑梗塞、少量脑出血和蛛网膜下腔出血。(3)颅内大动脉及其分支可逆性痉挛是产后脑血管病的病理生理改变。(4)解除脑血管痉挛是治疗成功的关键。
简介:目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献,复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料,总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者,53岁,无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤,符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤,行开颅肿瘤切除术,后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗;42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤,行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤,以及周围神经的神经纤维瘤,神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理,右侧面部感觉减退,右侧耳聋,右侧周围性面神经麻痹,左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病,预后差,早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。
简介:苏州大学附属第一医院神经外科虞正权教授:海绵窦海绵状血管瘤(cavernoussinuscavernoushemangioma,CSCH)是一种少见的颅内硬膜外富血管良性病变,实质是毛细血管等级的血管畸形。学者们根据CSCH的组织学特点,将其分为A型(即海绵状型:由大量不规则、大小不等的薄壁血管腔及血窦组成,肉眼见有完整假包膜,质地较软,张力高)和B型(即桑椹状型:由大量实质成分及发育较好的血管组成,管腔较小,内有血栓,管腔间有较多结缔组织,假包膜不完整或缺如)。
简介:患者男,75岁.3个月前无明显诱因出现下肢乏力伴活动不利,时有麻木感.于当地医院按"风湿性关节炎"治疗未见好转,症状呈渐进性加重,2个月前出现双侧听力、视力下降,原有症状明显加重,近日右下肢活动明显障碍,走偏明显.15d前摔倒,外院CT检查显示右顶叶占位病变.于2003年8月2日入我院治疗.
简介:目的探索涉及中央前回的顽固性癫痫的外科治疗效果。方法癫痫发作起始位于或邻近中央前回的顽固性癫痫患者,开颅结合立体定向方法置入栅格状和深部电极。根据发作期颅内脑电图,电刺激,皮层诱发电位和高频颅内脑电图功能定位结果确定中央前回和致痫灶,镜下切除致痫灶。随访1年并回顾性分析23例患者致痫灶切除术后效果。结果癫痫治疗效果:EngelⅠ级19例;EngelⅡ级3例;EngelⅢ-Ⅳ级1例。所有患者致痫灶切除术后第1d均出现单侧或单个肢体瘫痪,术后1年15例患者肌力恢复4级以上,无明显功能功能障碍,8例患者肌力3级及以下,遗留功能障碍。结论涉及中央前回的顽固性癫痫致痫灶切除术后多数患者可获得癫痫治愈而不遗留明显功能障碍。