简介：8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良（DC）。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。

简介：宝宝的时间认知发展其实，孩子们从很小的时候就有时间观念了，只是他们的时间观念不像成人的“几点钟”这么详细确切。他们对时间的判断标准是随着年龄增长而变化的。在三岁以前，幼儿几乎都是活在“当下”，对于时间的流逝没什么感觉，言谈中自然很少提到过去或未来所发生的事。

简介：有些母亲认为牛奶煮的时间越长越好，这样有利于消毒杀菌。殊不知，这样做是完全错误的。牛奶中含有丰富的蛋白质，加热时呈液态的蛋白质微粒会发生很大变化。当牛奶到60℃～62℃时，就会出现轻微的脱水现象，蛋白微粒由溶液状态变为凝胶状态，并可出现沉淀。

简介：断奶需要选择合适的时机，必须在宝宝身体状况良好时断奶，否则不但会断奶失败，还会影响宝宝的健康。给宝宝断奶的最佳年龄宝宝从4个月开始添加辅食并逐渐增加品种，一般6-7个月就可以吃稀饭或面条，先从每天一次加起渐增至2—3次。随着辅食的增加相应地减去1—3次母乳，到10个月基本上就可以断奶了。当然断奶的时间不一，但最佳的时间是1O-12个月，最迟不要超过2岁。

简介：1岁半宝宝的时间概念总是借助于生活中具体事情或周围的现象作为指标的，如早上应该起床，晚上应该睡觉，从小就应该让宝宝养成有规律的生活习惯。虽不必让宝宝知道确切时间，但可经常使用“吃完午饭后”，“等爸爸回来后”，“睡醒觉后”等话语作为时间的概念传给宝宝。

简介：目的总结皮肤黏膜淋巴结综合征患儿的临床特点,以便早期诊断并规范治疗而降低心血管损害。方法分析42例住院皮肤黏膜淋巴结综合征患儿病例资料,分析该组患儿临床表现的发生率及冠状动脉的损伤情况。结果42例皮肤黏膜淋巴结综合征患儿中,发热42例（100%）,伴随皮疹38例（90.5%）,结膜充血30例（71.4%）,出现口唇皲裂42例（100%）,颈部淋巴结肿大28例（66.7%）,有指趾端脱皮34例（80.9%）。实验室检查：白细胞增高40例（95.2%）,血沉增快38例（90.5%）,C反应蛋白增高38例（90.5%）,血小板增多31例（73.8%）,冠状动脉扩张10例（23.8%）。所有确诊病例均静脉注射人血丙种球蛋白及阿司匹林片口服治疗。随访未发现冠状动脉瘤发生。结论早期诊断并足量应用静脉注射人血丙种球蛋白可降低心脏等血管损害发生率。

简介：目的胃食管反流引起食管黏膜损伤的机制尚不清楚,该研究主要探讨氧化应激在小儿反流性食管炎（RE）黏膜损伤中的作用。方法对36例（年龄7个月至16岁）经胃镜检查诊断为RE的患儿,测定其食管黏膜氧化应激指标如丙二醛（MDA）、谷胱甘肽（GSH）和一氧化氮（NO）的含量和总超氧化物歧化酶（T-SOD）活力及蛋白质含量。另20例（年龄3～16岁）胃镜检查时未发现食管黏膜损伤者作为对照组。结果食管黏膜蛋白质含量在两组间差异无显著性意义（P〉0.05）;RE组MDA值为每毫克蛋白15.36±16.67nmol,高于对照组的7.51±6.17nmol,差异有显著性意义（P〈0.01）;RE组T-SOD活力每毫克蛋白为30.43±35.09U低于对照组的56.34±51.73U,差异有显著性意义（P〈0.05）;而GSH和NO的含量在两组间差异无显著性意义（P〉0.05）。结论RE时食管黏膜MDA含量升高,SOD活力水平降低,表明氧化应激损伤在小儿食管黏膜损伤中起重要作用。

简介：肱骨髁上骨折是儿童最常见的肘部骨折,其发生率占肘部骨折的首位,肘内翻是儿童肱骨髁上骨折最常见的并发症之一。治疗上值得探讨的问题很多,尤其是术后肘关节功能障碍和肘内翻畸形的预防。我院自1998年以来收治儿童肱骨髁上骨折458例,现结合临床对有关问题讨论如下。

简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，

简介：目的探讨儿童腹部手术后咀嚼口香糖是否能促进肠动力的恢复，并从神经和体液两方面因素来研究其作用机制。方法将34例肠吻合手术患儿，随机分为试验组和对照组，每组各17例。试验组于术后第1天晨开始咀嚼无糖口香糖，直至开始进食，每日3次，每次1h，对照组禁食。记录两组术后第1次肛门排气时间，并于第3次咀嚼口香糖后1h抽取血液检测胃泌素和儿茶酚胺（包括去甲肾上腺素和肾上腺素），对两组术后第1次排气时间、血胃泌素及儿茶酚胺水平进行统计学分析。结果试验组术后第1次肛门排气时间为术后63h，对照组为78h，差异有统计学意义（t=5．665，P〈0．05）。试验组去甲肾上腺素水平低于对照组，差异有统计学意义（t=3．335，P〈0．05），而两组肾上腺素（t=1．201，P〉0．05）及胃泌素（t=0．418，P〉0．05）比较，差异无统计学意义。结论根据假饲原理，腹部手术患儿术后嚼口香糖有助于肠功能的早日恢复，其作用机制与血去甲肾上腺素水平降低有关。

简介：目的观察肾积水患儿术后肾形态及功能恢复的情况。方法选择2013年1月30日至2016年6月30日湖南省儿童医院泌尿二科收治的肾盂输尿管交界处狭窄致肾积水并行手术治疗的患儿85例作为研究对象,观察术后临床疗效及B超检测肾盂长径和前后径、肾体积、肾皮质厚度,检测血肌酐和尿素氮水平。结果患儿患侧肾皮质厚度术后2周明显增加,术后24周趋于稳定,肾皮质厚度显著高于术前,差异有统计学意义(P<0.05);患侧肾体积术后2周明显缩小,术后8周趋于稳定,术后32周患侧肾体积与术前比较,差异有统计学意义(P<0.05);肾盂长径术后4周明显缩短,术后8周趋于稳定,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05);肾盂前后径术后逐渐缩短,术后32周趋于稳定,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05)。肾积水患儿术后血肌酐和尿素氮水平均低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。85例患儿肾积水术后肾功能恢复总有效率为96.47%(82/85),恢复良好。结论肾积水患儿术后肾体积无变化,患肾皮质厚度、肾盂长径、肾盂前后径形态明显改善,且随着恢复时间的增加趋于稳定,术后6~8个月各项指标趋于稳定。术后患肾功能及形态恢复良好,手术效果显著。

简介：目的提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例,5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432)h,120h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24h。结论EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。

简介：目的分析体位性心动过速综合征（POTS）儿童在直立倾斜试验（HUTT）过程中时间依赖性的心率变化,探讨儿童POTS的心率诊断标准。方法回顾性研究2007年1月至2014年12月的HUTT10min内最大心率≥120次/min诊断为POTS儿童105例,分析其在HUTT10min内心率的变化。结果POTS儿童由平卧位变为倾斜60°体位时心率逐渐增加,在HUTT即刻心率增加24±12次/min,HUTT后3min心率增加30±14次/min,5min时增加32±13次/min,10min时增加38±12次/min。10min内HUTT最大心率增加值平均为43±10次/min。结论POTS儿童HUTT10min内心率变化随时间延长而增加,建议儿童POTS诊断标准中心率增加≥40次/min较为适合。

简介：目的介绍脉搏传导时间（PTT）技术的原理和使用方法，提高对PTT技术的认识，探讨其在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）中的应用。方法对高度怀疑OSAHS的儿童进行整夜的PTT监测，连接鼻导管、热敏电阻检测口和鼻气流的变化来判断呼吸暂停及低通气事件，并根据PTT的变化趋势结合口、鼻气流的变化来区分阻塞性和中枢性呼吸事件，心电极、血氧探头共同检测PTT和血氧，体位监测器检测睡眠时体位的变化，记录数据并用SPSS11．0软件分析。结果125例疑似OSAHS儿童，其中男85例，女40例，年龄2～12岁，平均年龄5．8岁，全部顺利通过PTT监测，无一例半途中止，患儿接受程度高。PTT监测结果显示，最长阻塞性呼吸暂停时间（MOAT）为（32．02±20．80）s，其中男（30．47±21．97）s，女（34．26±18．22）s；最长中枢性呼吸暂停时间（MCAT）为（14．45±6．55）s，其中男（14．34±7．59）s，女（14．78±4．54）s；最长低通气时间（MHT）为（57．04±25．22）s，其中男（53．80±21．95）s，女（62．20±30．68）s；阻塞性呼吸暂停指数（OAI）为6．00±6．44，其中男5．44±7．37，女7．33±3．93；中枢性呼吸暂停指数（CAI）为0．85±1．00，其中男0．79±1．07，女0．98±0．87；低通气指数（HI）为5．68±6．04，其中男5．72±5．00，女5．60±7．84；最低血氧（minimumSaO2）为（83．26±12．88）％，其中男（81．97±12．93）％，女（85．58±15．87）％；微觉醒指数（arousalindex，Arousals）为26．39±12．46，其中男28．09±13．58，女22．75±9．29。125例疑似OSAHS儿童中，2例（1．6％，2／125）诊断为正常，13例（10．4％，13／125）诊断为上气道阻力综合征，41例（32．8％，41／125）诊断为轻度OSAHS，47例（37．6％，47／125）诊断为中度OSAHS，22例（17．6％，22／125）诊断为重度OSAHS。对不�