简介：目的探讨多药耐药基因（MDR）IC3435T基因多态性对胃溃疡患者抗幽门螺杆菌（rio）治疗的影响。方法共采集Hp阳性的胃溃疡患者106例，按抽签法随机分成EAC组（埃索美拉唑20meg次、克拉霉素0．5eg次、阿莫西林1．0g/次，均2次，d）和0AC组（奥美拉唑20mg/g次、克拉霉素0．5g，次、阿莫西林1．0g/次，均2次／a），每组53例，进行为期1周的抗Hp治疗，治疗结束至少4周检测Hp；采用聚合酶链反应．限制性内切酶技术检测两组MDR1基因多态性，记录并分析MDR1C3435T基因多态性对抗Hp治疗的影响。结果EAC组Hp根除率为84．9％（45／53），与OAC组的77．4％（41／53）比较差异无统计学意义（P〉0．05），两组MDR1C3435T不同基因型间Hp根除率比较差异亦无统计学意义（P〉0．05）。携带TT型基因Hp根除率为66．7％（16／24），携带CT型基因为86．3％（44／51），携带CC型基因为83．9％（26，31），携带，TT型基因Hp根除率最低，差异有统计学意义（P〈0．05）。两组携带TT型基因患者Hp根除率均低于其他两种基因型，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论MDR1C3435T基因多态性与胃溃疡患者Hp根除疗效有关，携带TT型基因患者Hp根除率低。

简介：摘要目的系统性评价前列腺根治性切除术(RP)对M1c期前列腺癌(PCa)患者生存的影响。方法计算机检索Pubmed、Embase、Science Direct、中国知网、维普、万方数据库中关于M1c期PCa患者行RP和非局部治疗的生存对比研究。检索时间均从建库至2019年4月。由两名评价员共同评价纳入研究的质量，采用STATA 11.0软件对两种治疗方法下患者生存的影响进行Meta分析。结果纳入3篇回顾性研究。包括4771例患者，RP组151例，非局部治疗组4620例。Meta分析结果显示，与非局部治疗组相比，RP组患者整体病死率降低(HR＝0.27，95%CI：0.20～0.36，P<0.01)，肿瘤特异性病死率降低(HR＝0.32，95%CI: 0.21～0.51，P<0.01)，差异均具有统计学意义。结论M1c期PCa患者采用RP治疗可能改善生存预后，需要更多的前瞻性随机对照研究进一步验证。

简介：其中MPTP30mg/kg及40mg/kg处理组小鼠与正常对照组相比,表2　不同剂量MPTP对C57BL小鼠爬杆时间的影响爬杆时间（秒） ,5-羟色胺(5-HT)及其代谢产物5-羟吲哚乙酸(5-HIAA)的含量在对照组和各MPTP处理组间无明显差异

简介：目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因（AT1R）A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP），对新疆哈萨克族296例原发性高血压（EH）患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA，进行AT1R基因A1166C多态性检测，并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果从、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义（P〉0．05）。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群，两者差异有统计学意义（P〈0．001）。同时，在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性，即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于从基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。

简介：摘要目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值，并寻找本地区的最佳截断值。方法11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断，应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较，根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN 、β41-42/βN、β17/βN。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能，得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956，Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。结论HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标，联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。

简介：

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：摘要目的探讨肝硬化合并肝癌及单纯肝癌患者不同child分级时补体C3、C4的表达意义。方法选取肝癌患者121例，健康对照组37例，均测定补体C3、C4含量。将肝癌患者分为肝硬化合并肝癌组及单纯肝癌组，并根据Child评分分级分组，比较两组间C3、C4水平的差异。结果1肝癌两组中随着Child分级由A级至C级变化血清补体C3水平逐渐降低，而补体C4水平则逐渐升高。2组间比较A级、B级时单纯肝癌组补体C3、C4水平均高于肝硬化合并肝癌组。单纯肝癌组与对照组比较差异同样有显著性。结论血清补体C3、C4与肝功能损伤严重程度相关，结合Child分级可更好地反映肝癌及肝硬化合并肝癌时肝脏储备功能及体液免疫水平，对临床诊治有重要意义。

简介：AbstractBackground:Aberrant activation of the complement system plays an important role in the pathogenesis and development of immunoglobulin A nephropathy (IgAN). The relationship between serum complement and the clinical-histopathological features and outcomes of IgAN is controversial. This retrospective study aimed to examine the relationship between the complement 3/4 (C3/C4) ratio and the clinicopathologic changes and prognosis of patients with IgAN.Methods:A total of 397 patients with primary IgAN from January 2007 to December 2012 at the Chinese People’s Liberation Army General Hospital were included in this study. The correlation test and Chi-square test or one-way analysis of variance test were performed to evaluate the relationship between the C3/C4 ratio and other clinical-pathological factors. Propensity score matching and a multivariate Cox regression model were used to calculate the risk factors of renal outcome.Results:The median follow-up period was 75 months. During the follow-up period, 62 patients (15.6%) developed into the end-stage renal disease (ESRD). The C3/C4 ratio at baseline was associated with the level of serum creatinine (SCr), 24 h urinary protein excretion (24 h Upre), global glomerular sclerosis, and tubulointerstitial lesion. The level of SCr and 24 h Upre and the degree of chronic kidney injury were statistically different among groups defined by different C3/C4 ratio levels. The survival rates of patients among groups with different C3/C4 ratio levels were different. After propensity score matching, eighty-eight pairs of patients were successfully matched, and the C3/C4 ratio was an influencing factor for the patients’ outcome (hazard ratio 0.587, 95% confidence interval 0.329-0.880). Patients with a C3/C4 ratio <3.6 had a poorer outcome compared with the others (P = 0.002).Conclusions:IgAN patients with decreased C3/C4 ratio displayed significantly more severe clinical symptoms and chronic renal injury than patients with higher ratios. A low C3/C4 ratio could be a risk factor for patients developing to ESRD.

简介：目的：观察小鼠不同程度缺氧适应对缺血缺氧脑即早基因c-fos和c-jun基因表达的影响。方法：采用链霉素亲生物素-过氧化酶(简称S-P)免疫组化技术。采用两种不同程度的缺氧预处理：①小鼠第一次缺氧开始到喘呼吸出现后，行第二次缺氧，定为B1组(此时瓶内的氧浓度为15％)；②小鼠第一次缺氧开始到瓶内的氧浓度降低为10％后，行第二次缺氧，定为B2组。结果：B2组的低氧存活时间明显长于B1组；缺血缺氧后30minc-fos和c-jun基因阳性细胞呈低密度分布，1hc-fos基因表达下降，12h则基本消失，阳性细胞呈散在分布。c-jun基因的表达高峰在缺血缺氧3h、12h时，c-jun基因阳性细胞仍呈低密度分布；缺氧适应使缺血缺氧脑增加的c-fos基因的阳性细胞数减少，而使缺血缺氧脑增加的c-jun基因的阳性细胞进一步增加，B1组和B2组缺血缺氧脑基因表达的影响无差异，结论：缺血缺氧可诱发中枢神经系统c-fos、c-jun基因表达．且有时间依赖性；缺氧适应可抑制缺血缺氧脑c-fos基因的表达，增强缺血缺氧脑c-jun基因的表达。

简介：摘要目的探讨重组胰岛素样生长因子-1（IGF-1）对MEX3C基因敲除小鼠卵巢发育的影响。方法采用聚合酶链式反应（PCR）法鉴定4周龄FVB（SPF级）小鼠基因型，将鉴定出的雌性小鼠随机分为4组（每组6只）：野生型组、MEX3C基因敲除小鼠纯合子（简称纯合子组）、纯合子+IGF-1处理组、处理对照组。比较IGF-1注射前后各组小鼠体质量及卵巢湿重变化；酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清中雌二醇水平；HE染色观察卵巢形态结构；免疫组织化学法和Western blotting法测定MEX3C、重组胰岛素样生长因子-1受体（IGF-1R）和p-AKT （Ser473）蛋白表达。结果IGF-1注射前，纯合子组体质量［（6.33±0.31）g］明显轻于野生型组［（15.20±0.35）g］，差异有统计学意义（P<0.001）。ELISA结果显示，与处理对照组［（8.124 8±0.847 7）ng/L］相比，纯合子+IGF-1处理组［（17.245 3±0.073 1）ng/L］血清雌二醇水平显著较高，差异有统计学意义（P<0.001）。HE染色结果显示，与处理对照组相比，纯合子+IGF-1处理组中原始卵泡数（19.83±2.94）和初级卵泡数（15.50±2.69）增多，且闭锁卵泡数（7.17±1.42）减少，差异均有统计学意义（P均<0.05）。Western blotting结果证实，与处理对照组相比，纯合子+IGF-1处理组IGF-1R和p-AKT蛋白表达显著升高，差异有统计学意义（P=0.014 1，P=0.002 5）。结论IGF-1促进MEX3C基因敲除小鼠卵巢卵泡发育，其机制是通过上调IGF-1R和p-AKT水平，提高血清雌激素水平促进卵泡发育。

简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

简介：摘要目的分析影响医院输血科医院感染的多种因素，并探讨防范措施。方法调查我县各家医院输血科院感工作现状，探讨感染隐患，制定预防措施。结果基层医院消毒隔离意识差、医院感染预防操作不规范、标本操作环节不规范、输血观念落后、输血申请单受污染及科室消毒不严格均为影响医院输血科医院感染的危险因素。结论上述因素增加了基层医院输血科工作人员及患者的感染风险，应要求医务人员严格遵守操作规范，保障输血工作人员和受血患者的安全，以降低输血科医院感染发生率,最大限度的保护工作人员和患者利益。

简介：冠心病的病理基础是冠状动脉内粥样硬化斑块破裂、迅速进展以及在此基础上的血栓形成。越来越多的研究表明。冠心病是一种慢性炎症性疾病过程，局部及全身的炎症在动脉粥样硬化及其并发症的发生、发展过程中起着重要作用。粥样硬化斑块的稳定性与冠状动脉内膜炎症的发展高度相关，斑块内的炎症反应可能是造成斑块不稳定和破裂的关键因素。

简介：

简介：摘要目的慢性牙周炎（chronicperiodontitis，CP）是我国成年人丧失牙齿的主要原因。C-反应蛋白(C-reactiveprotein,CRP)作为一种炎症反应标志物,在牙周炎的发生发展过程中发挥重要作用。方法采集牙周炎患者和正常对照者的血清标本，检测CRP浓度。结果我们的结果显示，牙周炎患者外周血液中CRP较正常对照组显著增高，其差异有统计学意义。进一步分析发现，CRP的水平高低与牙周炎患者病情严重程度有关，病情越严重，CRP的浓度越高。结论牙周炎患者外周血液中存在高水平CRP，且其水平高低与病情轻重关系密切，因此，监测牙周炎患者外周血液CRP水平，可为判断牙周炎患者病情及预后提供新的指标。

简介：美国芝加哥大学的研究人员通过实验发现,虾等软壳类食物含有浓度较高的-五钾砷化合物。这种物质食入体内,本身对人体并无毒害作用,但是在服用维

简介：摘要2型糖尿病是一种缓进性疾病，其发病中心环节是胰岛素抵抗和β细胞功能缺陷。胰腺是产生胰岛素维持糖代谢的主要器官，研究发现c-Kit与胰腺密切相关，提示c-Kit可能在糖尿病发展中起着重要作用，文章就此予以综述。

简介：最近，英国的一项最新研究表明，血液中的维生素C浓度呈高状态时，人罹患脑卒中的风险会降低。不过，专家特别提醒民众，这并不是说大量摄取营养补助食品维生素C，就能预防脑卒中。

简介：