简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:目的对大连口岸淡色库蚊抗药性进行监测分析,探索该口岸淡色库蚊杀虫剂的合理使用,减少用药的盲目性,降低环境污染,提高防治效率。方法本研究以大连口岸淡色库蚊为主要研究对象,通过野外现场采集、实验室标准化养殖、抗药性生物学测试和拟除虫菊酯杀虫剂击倒抗性分子检测等方法,比较对几种杀虫剂的敏感度,从而找到敏感度相对高的杀虫剂进行蚊类灭杀。结果对淡色库蚊及幼虫进行抗药性毒力测试结果显示,大连口岸3个地理株对溴氰菊酯敏感度相对较高,对敌敌畏的抗性最高。检测不同种群拟除虫菊酯类杀虫剂击倒抗性(kdr)基因频率,结果显示大连口岸3个地理株的淡色库蚊对拟除虫菊酯类药物已经产生抗药性。结论通过研究的各项检测结果,提出以下杀虫剂合理使用措施:大连口岸杀灭淡色库蚊应该采用敏感性较高的几种拟除虫菊酯类杀虫剂轮用,也可对其加入增效剂来使用。
简介:摘要目的观察冠心病患者采用大剂量氯吡格雷进行介入治疗的临床应用效果。方法选择2014年4月~2015年4月在我院进行治疗的冠心病患者150例为研究对象,随机分为对照组与观察组,各75例。对照组采用标准量的氯吡格雷进行治疗,观察组采用大剂量的氯吡格雷介入治疗,观察两组患者的疗效、抗血小板凝集效果及不良反应情况。结果观察组治疗有效率为98.67%,明显高于对照组的89.33%,差异有统计学意义(P<0.05);介入治疗后,观察组的血小板聚集率明显比对照组的低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组的不良反应出现情况明显比对照组少,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后1个月内复发情况,观察组也少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论大剂量的氯吡格雷对冠心病患者的介入治疗可更有效提高疗效,对血小板的抗凝集作用更强,值得临床推广。
简介:营养不良型大疱表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)是一种罕见的遗传性疾病,它是一类由于Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的机械性大疱性疾病,其特征是皮肤水疱及瘢痕的形成,慢性、难以愈合的创伤。根据遗传方式可分为显性遗传营养不良型大疱表皮松解症(dominantdystrophicepidermolysisbullosa,DDEB)和隐性遗传营养不良型大疱表皮松解症(recessivedystrophicepidermolysisbullosa,RDEB)。近年来随着DEB遗传基因、分子发病机制及VII型胶原的结构、功能等方面的研究,DEB的治疗有了很多新的研究成果,有的已经进行临床前试验及临床试验。该文对DEB目前的治疗方法及其新进展进行概述。
简介:摘要目的观察标准外伤大骨瓣开颅术治疗重型颅脑损伤的临床治疗效果。方法选取自2014年1月至2015年12月在我院就诊的50例重型颅脑损伤患者,采用随机分组法,分为观察组和对照组,每组25例,对照组采用常规骨瓣开颅术治疗,观察组采用标准外伤大骨瓣开颅术治疗,观察两组患者的临床治疗效果。结果观察组治疗总有效率为92%,对照组总治疗有效率为68%,两组患者治疗结果差异具有统计学意义。结论标准外伤大骨瓣开颅术术中视野开阔,减压充分,临床治疗效果较好,术后并发症较少,可临床进一步推广。
简介:摘要目的探究临床治疗大隐静脉曲张患者的过程中,应用改良高位结扎剥脱术治疗的临床效果,为临床血管类疾病的治疗奠定基础。方法自我院2011年1月—2014年6月期间收治的56例大隐静脉曲张患者,对比患者应用不同治疗方案进行治疗,观察临床疗效。结果予以不同手术方案后,对试验组患者采用改良高位结扎剥脱术治疗的各项手术指标均明显优于对照组,如出血量及手术、住院时间等,差异显著(P<0.05)。对试验组患者采用改良高位结扎剥脱术治疗的临床总有效率(96.4%,27/28)显著高于对照组(78.6%,22/28),差异显著(P<0.05)。对试验组患者采用改良高位结扎剥脱术治疗的并发症情况(14.3%,4/24)也明显低于对照组(53.6%,15/28),如疼痛、深静脉血栓、淤血等,差异显著(P<0.01)。结论临床治疗大隐静脉曲张患者的过程中,应用改良高位结扎剥脱术治疗可助于疗效的提升,显著改善手术中的各项指标,在避免并发症的同时加速了患者健康的恢复,应广泛推广。
简介:摘要目的分析和研究体外冲击波碎石治疗泌尿结石的临床疗效。方法研究病例纳入我院2013年2月~2015年2月泌尿结石患者100例,按住院编号将其分为冲击波组50例与常规术组50例。常规术组患者碎石方案为传统术式;冲击波组患者碎石方案为体外冲击波,将两组患者一次碎石率、不良事件情况、治疗效果进行对比。结果相关数据行统计分析,冲击波组患者一次碎石率和治疗效果明显高于常规术组,不良事件明显少于常规术组,有统计学差异P<0.05。结论体外冲击波碎石治疗泌尿结石的临床疗效确切,可有效提高一次碎石率和治疗效果,安全性高,可减少手术不良事件,值得推广应用。
简介:摘要目的分析并研究大剂量阿美拉唑治疗重症胰腺炎的临床效果。方法选取我院在2015年4月到2016年1月收治的40例重症胰腺炎患者作为研究对象,将所有患者按照随机发划分为观察组和对照组,每组20例。对照组患者配合常规剂量的奥美拉唑进行治疗,观察组患者配合大剂量老美拉唑进行治疗,对两组患者的治疗效果进行观察并做比较。结果观察组患者的治疗有效率明显高于对照组,P<0.05,具有统计学意义;治疗过程中观察组患者的不良反应发生率和并发症发生率与对照组相比无差异,P>0.05,不具有统计学意义;观察组患者的满意度高于对照组,P<0.05,具有统计学意义。结论临床上治疗重症胰腺炎患者,为患者配合大剂量的奥美拉唑治疗明显优于常规剂量的美拉唑治疗效果,值得推广使用。
简介:摘要功能性便秘(FunctionalConstipation,FC)是一种较为常见的功能性胃肠病,长期便秘对人体生理、心理造成不利影响,严重影响人们的生活质量,目前西医治疗本病存在易耐药、易复发、易致不良反应等诸多不足。中药治疗本病缺乏高质量的临床试验,尚未形成规范的诊疗策略。我们通过对中医典籍及现代研究的整理分析,在总结既往大承气汤加味直肠滴注法经验的基础上,提出中药大承气汤加味结肠镜给药气液保留灌肠法治疗气虚肠燥型功能性便秘的治疗方案,以“重建排便规律、治愈便秘”为指导思想。自2010年9月至2014年9月底,我们系统观察了43例(治疗组)结肠镜给药气液保留灌肠法的效果,并与43例(对照组)直肠滴注法对照,通过临床病例观察,验证该方案治疗本病的疗效和安全性。结论中药汤剂大承气汤加味用结肠镜给药气液保留灌肠法治疗气虚肠燥型功能性便秘通便起效时间短、药物在改善排便费力方面疗效稳定持续,能明显改善结肠传输功能,安全有效。