简介：胎儿缓慢性心律失常主要包括窦性心动过缓、房室传导阻滞(AVB)、长QT综合征(LQTS)、其他离子通道病以及房性期前收缩(APB)伴传导阻滞等。部分胎儿缓慢性心律失常能在产前明确诊断,但仍有部分类型产前诊断存在困难;相对于胎儿快速性心律失常而言,胎儿缓慢性心律失常预后相对较差、产前干预手段有限且疗效不尽如意,导致这一领域研究进展较慢。但面对胎儿缓慢性心律失常较高的致残率及病死率,近5年学者们逐渐突破困境,取得该领

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：目的通过研究窒息患儿脑干听觉诱发电位（BAEP）异常与神经元特异性烯醇化酶（NSE）的相关性，探讨NSE对早期了解窒息患儿听神经损害的临床意义和应用前景。方法选择该院窒息足月新生儿52例作为研究组，根据Apgar评分以及是否合并缺氧缺血性脑病（HIE）分为单纯轻度窒息组23例、单纯重度窒息组15例和窒息合并HIE组14例。采用双盲试验在生后7d同一时间检测BAEP和NSE，初次BAEP检测异常者在生后3个月同一时间进行第2次BAEP和NSE检测。正常足月新生儿30例作为对照组。结果窒息患儿两次听力损伤检出率分别为50．0％，21．2％。BAEP两次检出异常率，重度窒息组（63．3％，26．3％）与轻度窒息组（36．9％，5．9％）比较，差异均有显著性意义（P〈0．05），HIE组（57．1％，31．3％）与重度窒息组比较差异无显著性意义。各研究组NSE水平均明显高于对照组（P〈0．01），重度窒息组为26．70±2．34μg／L明显高于轻度窒息组的17．18±3．16μg／L，差异有显著性意义（P〈0．01），HIE组为27．00±2．01μg／L，与重度窒息组比较差异无显著性意义。BAEP异常组NSE水平为25．69±4．12μg／L高于BAEP正常组的17．15±3．09μg／L（P〈0．01），NSE水平随着V波反应阈值的增高而增高（P〈0．05）。结论血清NSE水平与BAEP密切相关，可作为早期评估窒息患儿听神经损害和判断预后的指标之一。

简介：目的总结2例肺表面活性蛋白C基因（SFTPC）突变的新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果2例患儿分别为38（＋3）周足月儿和35（＋2）周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示：1例为SFTPC基因c.68G〉G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G〉G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。

简介：国家结核病规划指南——儿童结核病管理（第2版）为WHO制定的循证指南,共分为9个部分,本文主要翻译了其中的5个部分（方法学,儿童结核病的诊断,儿童结核病的预防,儿童结核病的治疗和国家结核病防治规划的实施）,方法学部分做了归纳性的翻译,在完全体现指南建议的基础上,对其他4个部分根据中国大陆的实际情况做了部分节译。该指南不是以问题为导向的循证指南,而是对结核病管理的系统论述,其中穿插了指南制定小组认为非常重要的28条推荐意见。由于文章篇幅较长,读者重点阅读时可选择用另色标注的建议。

简介：婴幼儿,特别是体重在10kg以下先心病患儿因其本身的特殊性,外科治疗死亡率较高,术中体外循环管理是提高手术成功率的一个关键部分.我院自1998年7月至2001年12月共施行体重在10kg以下的小儿心内直视手术34例,取得较为满意的结果.现将术中体外循环管理总结报告如下.

简介：目的对GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)关联性进行Meta分析。方法检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库(2000年1月至2014年6月)中的文献,收集GSTP1A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性(病例组1476例,对照组1905例)。Meta分析结果显示,GSTP1A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联(AG基因型:OR=1.07,95%CI:0.93~1.24,P=0.35;GG基因型:OR=1.12,95%CI:0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型:OR=1.08,95%CI:0.94~1.24,P=0.28),G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性(OR=1.11,95%CI:0.96~1.28,P=0.16)。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论GSTP1A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。

简介：目的探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续性分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...

简介：目的研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患儿骨髓CD34＋CD59＋细胞的分离、纯化及体外扩增的条件，并对扩增后细胞的长期造血能力进行评估，为探索PNH患儿新的治疗途径提供实验依据。方法采用磁珠一流式细胞仪二步分选法，从PNH患儿骨髓中分选出CD34＋CD59＋细胞，在不同细胞因子组合条件下进行体外扩增，并培养集落形成细胞（CFCs）及长期培养始动细胞（LTC-IC）。结果体外扩增最适宜的细胞因子组合为干细胞因子＋白细胞介素（IL）-3＋IL-6＋FLT3配基＋巨核细胞生成素＋红细胞生成素，最适宜的扩增时机为第7天，此时CD34＋CD59＋细胞的扩增倍数为30．4±6．7倍。CD34＋CD59细胞在扩增以后，仍为CD59细胞，能保持较好的形成CFCs的能力，仍能形成LTC-IC，与扩增前相比差异无统计学意义；但PNH患儿CD34＋CD59＋细胞的扩增能力低于正常对照的CD34＋细胞（P〈0．01）。结论PNH患儿的CD34’CD59‘细胞能够进行体外扩增，扩增后的细胞仍然具备长期造血重建的能力，并且无向PNH克隆转化的趋势，说明对PNH患儿进行自体移植在临床上有可行性。

简介：目的了解添加强化乳铁蛋白（LF）配方奶粉对婴儿生长发育和铁代谢的影响。方法本研究为前瞻性多中心非随机对照试验，生后以人乳喂养的4—6月龄健康足月儿自愿添加配方奶粉者纳入本研究，按门诊顺序分别纳入强化组（LF38mg·100g^-1，铁元素4mg·100g^-1）和对照组（LF0，铁元素4．2mg·100g^-1，其余成分与强化组相同）。两组干预时间均为3个月。两组婴儿在干预前后分别测定身长、体重、头围、Hb、血清铁蛋白（sF）、血清转铁蛋白受体（sTIR）；同时计算TFR—F指数、机体总铁含量（TBIC）、年龄别身高z评分（HAZ）、年龄别体重Z评分（WAZ）、身高别体重Z评分（WHZ），比较上述指标的干预前后和组间差异。结果213名婴儿完成了研究，强化组115名，对照组98名。强化组和对照组婴儿人均日摄入配方奶粉量（94．3±9．8）US（88．2±8．7）g，P〉0．05；人均日铁剂摄入量（3．8±0．4）vs（3．7-4-0．6）mg，P〉0．05。强化组人均日LF摄入量为（35．8±3．7）mg。强化组与对照组干预后各指标改变值比较，体重：（2213±82）VS（20334-77）g，WAZ：（0．82±0．22）US（-0．05±0．01），WHZ：（0．74±0．32）VS（0．20±0．06），Hb：（13．9±4．1）vs（7．2±1．8）g·L^-1，SF：（1．37±0．08）vs（0．55±0．04）μg·L^-1，TFR—F指数：（0．86±0．11）vs（0．39±0．05），TBIC：（19．4±8．8）郴（9．1±3．4）mg·kg^-1，P均〈0．05。同时干预后强化组贫血、铁缺乏和缺铁性贫血检出率均显著低于对照组，贫血：4．1％vs7．5％，铁缺乏：13．9％vs24．4％，缺铁性贫血：1．7％vs8．2％，P均〈0．05。结论添加强化LF配方奶粉干预可以显著改善人乳喂养婴儿生长发育以及铁营养状况。

简介：日间手术是一种先进的手术管理模式，能一定程度上缓解群众“住院难”和“手术难”的问题。湖南省儿童医院于2009年开始探索实施日问手术，采用分散与集中管理并行制模式，建立起较为完善的一站式日间手术流程和职责，对过程的安全与质量进行把控。截止2017年5月底，共计实施日间手术11256例，涉及小儿普外、泌尿外科和骨科三个专科共计15个病种，在缩短平均住院时间、提高医院服务效率、减少医疗费用和提高患者满意度方面取得了较明显的效果。

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：目的探讨〈34周早产儿出生后黄金小时体温集束化管理策略对入院体温及临床结局的影响。方法纳入2015年12月至2016年6月及2017年1-5月在四川大学华西第二医院产房出生后1h内转入该院新生儿科的早产儿为研究对象,其中2017年1-5月收治的早产儿为干预组（173例）,采用黄金小时体温集束化管理措施;2015年12月至2016年6月收治的早产儿为对照组（164例）,采用常规的体温管理方法。结果干预组患儿入院平均体温高于对照组（36.4±0.4℃vs35.3±0.6℃,P〈0.001）。干预组入院低体温发生率低于对照组（56.6%vs97.6%,P〈0.001）。干预组患儿入院1周内颅内出血发生率低于对照组（15.0%vs31.7%,P〈0.05）。结论对早产儿出生后1h内实施黄金小时体温集束化管理,可降低其入院低体温的发生,改善临床结局。

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：目的了解实施家庭参与式综合管理（FICare）对住院早产儿母亲紧张焦虑情绪的影响,进一步证实在中国NICU中实施FICare的必要性。方法采用自身前后对照研究设计。应用标准化＂新生儿重症监护病房父母紧张焦虑评分量表＂（PSS：NICU）,采用＂入组时初次评分-FICare-出院前再次评分＂的策略,由专职护士在早产儿母亲参与FICare之前和完成FICare出院当天进行PSS：NICU评分。结果2014年4月至2015年10月中南大学湘雅三医院NICU符合本文纳入标准的早产儿560例,符合排除标准464例,符合剔除标准32例,64例参与FICare的早产儿母亲进入本文分析,男婴40例,胎龄（32.8±2.6）周,出生体重（1795±439）g,出生5minApgar评分〈7分3例。早产儿母亲的平均年龄（27.4±5.6）岁,大学文化程度及以上者占51.5%,初中文化程度以下者占3.1%,城市户口者占73.4%,家庭人均月收入〉5000元人民币占57.8%。参与FICare前早产儿母亲在PSS：NICU的2/4部分内容评分〉3.5分,完成FICare出院当天早产儿母亲PSS：NICU4个部分的评分均接近2分。参与FICare之前和完成FICare出院当天PSS：NICU4个部分：在孩子需要入住NICU是否使您焦虑紧张[（4.0±1.08）vs（2.02±0.93）]、NICU声光环境[（3.38±0.53）vs（2.18±0.25）]、患儿的病情和治疗状况[（3.76±0.45）vs（2.42±0.20）]、母子亲情父母责任感[（3.44±0.36）vs（2.20±0.18）]评分差异均有统计学意义（t分别为12.124、12.637、11.471和10.879,P均〈0.001）。结论NICU早产儿的母亲存在较高的紧张焦虑情绪,允许早产儿母亲进入NICU参与FICare对缓解其紧张焦虑情绪有积极的促进作用。

简介：2010年3月16日，卫生部在北京举行儿童心脏病临床路径审定研讨会，会议由陈竺部长亲自主持，卫生部医政司司长王羽以及来自北京、上海、湖南、河南、四川、青海、宁夏等地医院的10名心脏外科专家出席了会议。会上，专家们就儿童先天性心脏病4个病种（动脉导管未闭、房间隔缺损、室问隔缺损、肺动脉瓣狭窄）的临床诊疗路径以及诊疗费用的测算和控制进行了深入探讨，对病人自入院到出院的整个诊疗流程以及诊疗、护理、用药行为等进行分析、重组、规范和设计，最终确立制定了4个病种的临床路径，使诊疗过程更加简单快捷，更加科学合理，从而使患者得到最佳的医疗服务，在最短的时间里、以最少的医疗经费获得最佳的康复。