简介:通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。
简介:目的探讨青年和老年女性乳腺癌患者的临床特征与预后的关系。方法回顾性研究2005年1月至2007年1月新疆肿瘤医院和新疆奎屯农七师医院收治的83例青年女性乳腺癌患者(≤35岁)及92例老年女性乳腺癌(≥65岁)的临床和病理资料,比较无瘤生存率(DFS)的差异。两组临床数据(淋巴结转移、浸润性导管癌、ER、PR、C—erbB-2、P53、手术方式、是否放、化疗、内分泌治疗)比较采用)(。检验;肿瘤直径、肿瘤分期采用秩和检验;生存分析采用Kaplan.Meier法,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果两组患者在肿块大小、腋窝淋巴结转移情况、ER、C—erbB-2的差异均有统计学意义(P〈0.05);两组患者的病理类型、PR、P53比较差异无统计学意义(P〉0.05);两组患者治疗方式无明显差别,青年组5年的DFS低于老年,且差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论青年乳腺癌恶性程度高并且预后差,而老年乳腺癌恶性程度较低,预后较好。
简介:目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。
简介:目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。
简介:目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例(对照组)、宫颈鳞癌组织标本40例(宫颈癌组),检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%(P〈0.05)。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系(P〈0.05)。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。
简介:目的探讨使用差速贴壁法富集和纯化经宫颈采集的脱落滋养细胞在早孕期产前诊断中的应用价值。方法采用细胞刷法收集100例孕妇人工流产前由宫颈处取得的脱落滋养细胞,随机分为两组,一组采用差速贴壁法富集细胞为实验组,另一组为对照组,采用直接培养,比较两组最终的细胞总量及滋养细胞所占比率,采用FISH方法对两组标本进行检测并分析结果。对人流后的绒毛采用染色体核型分析判断性别。结果实验组细胞总量、滋养细胞所占比率均优于对照组,FISH检测结果中实验组45例检验成功并与绒毛检测结果相符,对照组29例检验成功并与绒毛检测结果相符。结论经宫颈获取胎儿滋养细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,利用差速贴壁法可以富集并纯化滋养细胞,更利于用FISH行后续的产前诊断。