简介：目的：通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法：采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果：患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论：2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。

简介：目的：观察典型与非典型抗精神病药对首发精神分裂症患者脑电图的影响。方法：采用双盲随机对照研究，161例首发精神分裂症患者随机入组，典型组82例，非典型组79例，对典型与非典型抗精神病药于初始剂量25mg治疗后1-2天进行脑电图描记。结果：非典型抗精神病药氯氮平引起的脑电改变主要是慢波增多，典型抗精神病药氯丙嗪引起的脑电改变主要是α波失律。结论：非典型抗精神病药氯氮平与典型抗精神病药氯丙嗪对首发精神分裂症患者脑电图的影响方式和作用强度是不同的．氯氮平的影响大于氯丙嗪。

简介：研究高胆固醇血症兔的血管内皮功能的异常状况及四氢生物喋呤（BH4）的转复机制。方法：18只新西兰兔，随机分为正常饮食组、高胆固醇饮食组、BH4加高胆固醇饮食组。喂养5周后，测定血中总胆固醇、一氧化氮（NO）及丙二醛水平，并取主动脉，进行离体血管舒张功能实验，测定不同条件下，血管条对乙酰胆碱的舒张反应。结果：与正常饮食组比较各胆固醇喂养组血清总胆固醇明显增高，有极显著性差异（P〈0．01）。高胆固醇饮食组与正常饮食组比较血中NO水平明显减低（P〈0．01），丙二醛浓度明显升高（P〈0．01）；BH4加高胆固醇饮食组与高胆固醇饮食组比较NO水平明显升高（P〈0．05），而丙二醛的水平较高胆固醇饮食组明显降低。不同组别的动脉对乙酰胆碱最大舒张功能存在明显差别，高胆固醇饮食组的舒张功能较其他组明显下降；BH4加高胆固醇饮食组的舒张功能，较高胆固醇组明显恢复。结论：高胆固醇血症导致血管内皮细胞舒张功能障碍，BH4对其具有转复作用，其转复机制可能与BH4升高血液中的NO和降低过氧化物的水平有关。

简介：目的：观察功能性消化不良（functionaldyspepsia，FD）合并焦虑症患者的自主神经功能状况，评价交感神经皮肤电反应（SSR）在FD合并焦虑症治疗效果中的应用价值。方法：对42例FD合并焦虑症患者使用文拉法辛治疗前后进行电刺激SSR检查。结果：给予文拉法辛治疗12周后SSR潜伏期与波幅与治疗前相比有显著差异。结论：FD合并焦虑症患者存在自主神经功能障碍，抗焦虑治疗后能缓解自主神经功能障碍。SSR是一种无创的，能评价FD合并焦虑症患者自主神经功能及治疗效果的神经电生理检查。

简介：目的：研究二甲双胍与来曲唑联合治疗多囊卵巢综合征不孕症的临床效果。方法：收集我院2014年4月2015年3月门诊接受治疗的200例多囊卵巢综合征不孕症患者200例,随机分为单用组和联用组两个组别,每组100人。单用组单纯以月经来潮第5-10d口服5mg·d-1来曲唑;联用组以月经来潮当天口服二甲双胍500mg,每天3次,连续治疗3月后,开始加用来曲唑,方法同单用组治疗方案。比较妊娠率、自然流产率和卵巢过度刺激率;治疗前和治疗后患者空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗（Insulinresistance,IR）的差异以及排卵数目、优势卵泡数目和卵泡生长时间的数据。结果：相比单用组,联用组可获得更高妊娠率（P〈0.05）;联用组在二甲双胍治疗后相比单用组空腹血糖、空腹胰岛素、IR改善更显著,排卵数目、优势卵泡数目更多,卵泡生长时间更短（P〈0.05）。但是两组自然流产率和卵巢过度刺激率相似（P〉0.05）;联用组二甲双胍治疗前相比单用组空腹血糖、空腹胰岛素、IR相似（P〉0.05）。结论：二甲双胍与来曲唑联合治疗多囊卵巢综合征不孕症的临床效果确切,可有效改善患者糖代谢、促进排卵,值得推广。