简介:摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。
简介:作者利用干颅骨对于后前位X线头影测量片的影像标志点与真正的解剖标志点进行了对比分析研究。结果表明:多数后前位X线头影测量片的影像标志点与真正的解剖标志点相一致。但是真正的骨性眶缘以及梨状孔前缘在后前位X线头影测量片上并不显影,显影的是眼眶及鼻腔外围的骨壁;蝶鞍在后前位X线头影测量片的影像显示不够清晰,不易作为评价颜面对称性的参考点。
简介:摘要2009年底,蚌埠市市区人口为101万,建成区面积为99.75平方公里,依照《环境空气质量监测规范》(试行)中“国家环境空气质量评价点设置数量要求”,我市市区应设置6个空气质量监测点。目前,我市已有3个空气质量监测点,拟再增加3个空气质量监测点位,全市市区空气质量监测点位将达到6个,空气质量监测点均为环境空气质量评价点。
简介:摘要目的拔牙后利用富血小板纤维蛋白(Platelet-RichFibrin,PRF)复合人工骨粉(bio-oss)应用于牙槽窝位点保存的临床效果与单纯牙槽窝滞留血凝块的临床效果进行比较。方法选取唐山市人民医院口腔科就诊患牙不能保留并有种植修复要求的病人22例,实验组利用PRF复合人工骨粉进行位点保存;对照组拔牙窝内滞留血凝块,不做其它处理。分别测量患者术后及术后3个月牙槽嵴顶宽度和高度的变化。结果SPSS17.0软件进行方差分析比较对照组与实验组差异,得到P值均小于0.05,差异有统计学意义。结果表明PRF复合人工骨粉应用于拔牙位点保存具有良好的临床效果。