简介：摘要先天性高肩胛症一直以来被认为是一种比较少见的畸形，但近年来却屡见报道，目前手术方法多种多样，本文重点介绍传统术式、各种改良术式及其它术式的优缺点。临床上要根据患者畸形程度及术者经验选择手术方式才能取得满意疗效。

简介：摘要先天性巨结肠(Hirschsprung'sdisease，HD)是一种婴幼儿较为常见的一种消化道畸形疾病，主要表现为顽固性便秘，进行性腹胀，可由多种病因可引起。目前引起先天性巨结肠的病因主要包括遗传学因素和肠神经系统(Entericnervoussystem，ENS)异常，它们的异常将影响肠道平滑肌的动力障碍或影响肠管神经功能，引起肠管功能异常，导致疾病的发生。

简介：摘要先天性肝纤维化属于少见病例，临床鲜有报道。早期临床表现不典型，发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者，拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识，以进行早期诊治并改善疾病预后。

简介：摘要目的探讨先天性髋内翻患者的手术治疗效果。方法均施行转子间“对角”截骨及“T”型、三叶型或蛇型钢板内固定术。结果优7例，良3例，可1例，总优良率91％。讨论手术效果显著，值得临床推广应用。

简介：摘要目的研究先天性白内障和发育性白内障的诊断和治疗方法。方法根据其临床表现制定治疗方案及原则。结果患者术后视力明显提高。结论先天性白内障手术干预是一种有效方法。宜早发现、早诊断、早治疗，以便把握手术时机，以及术后配合积极的光学矫正措施和治疗措施。

简介：一40岁患者有3年血小板减少病史，因出现网状和斑点状色素沉着和减退斑就诊（以躯干上部为甚），伴指（趾）甲发育不全或营养不良及泪管闭锁。口咽部检查发现多处黏膜白斑及几乎所有牙齿缺失。根据上述检查，诊断为X连锁先天性角化不良（Zinsser-Cole—Engman综合征，OMIM#305000），并通过对角蛋白1（DKC1）基因测序确诊，基因测序结果表明在外显子11有1个错义突变。

简介：摘要探讨小儿先天性心脏病的围术期护理措施。通过手术前有效地改善心肺功能，手术后对循环系统检测，呼吸道管理，胸腔引流管的管理，对患儿进行精心的护理，及时发现并预防并发症的发生。结果本组患者580例，10例死亡，死亡率为1.72%，有效地降低了患儿的并发症发生率和死亡率。结论加强围术期护理是降低先天性心脏病患儿术后并发症和死亡率的关键因素。

简介：患儿,女,3岁.因腹部不适,逐渐膨大伴腹痛、黄疸二年入院.门诊以"腹部肿物性质待查"入院.家庭史无类似及遗传病患.

简介：患儿，女，6个月。足月顺产，生后混合喂养，吃奶量尚可．生后1月皮肤出现黄染，进行性加重．并排陶土样便，近20日来黄染加重，化验肝功能：ALT568U／L，AST〉850U／L,TB237μLmol／L，DB184μmol／L，查体：周身皮肤粘膜及巩膜中度黄染。超声见：肝脏上界位于右锁骨中线第6肋间．肋下长3．1cm，肝实质回声增强粗糙，门脉系统管壁增厚，回声增强。

简介：摘要目的探讨儿童先天性白内障术后的视力康复护理。方法对2011年至2016年在柳州市妇幼保健院眼科门诊部42例（77只眼）先天性白内障术后低视力患儿进行弱视综合治疗。结果除10例（20只眼）因年龄太小不能配合视力未查外，57只眼中矫正视力低于0.1有2只眼（3.5%），0.1-0.3之间的共20只眼（35.1%），0.3-0.5之间的共30只眼（52.6%），大于0.5的共5只眼（8.8%），总体脱盲率100%。结论儿童先天性白内障术后通过及时的屈光矫正和弱视训练，绝大数患儿能获得良好的生活视力。

简介：患者男,41岁,工人,陕西籍.因发作性右上腹痛3个月于1999年4月1日入院.近3个月来,患者无诱因或脂餐后出现右上腹痛,有时呈阵发性绞痛,向右肩背部放散,伴有低热,但无恶心、呕吐和黄疸.在外院B超发现"胆囊息肉、胆囊小结石",一直服用消炎利胆片和中药,腹痛可缓解、减轻.平素体健,饮食、睡眠及大、小便均正常.

简介：<正>90%以上属多发性原因先天性心脏病的病因大致分内因和外因两大类,内因即遗传因素,如染色体异常和基因畸变;外因中较重要的因素为病毒感染如风疹、腮腺炎、流行性感冒等。怀孕最初的3个月是胎儿心脏发育的关键时期,也是胎儿容易罹患先天性心脏病的危险时期。

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简介：摘要先天性视盘小凹是一种十分罕见的视盘发育异常。一般无明显症状，待并发黄斑病变而出现明显视力下降时才被发现。常规检查手段存在一定的局限性。近年来逐渐兴起的频域深度增强相干光断层扫描OCT(EDI-SD OCT)及扫频源OCT(SSCOT)，在扫描深度、广度及成像清晰度上均有显著改进，便于观察视盘小凹以及合并黄斑病变的细节，以及监测术后效果。先天性视盘小凹引起的黄斑病变，目前手术治疗方式主要包括激光光凝、气体填充、巩膜扣带术、玻璃体切除术、激光光凝，玻璃体切除术联合自体内界膜剥离、以及翻转填塞等。本文就先天性视盘小凹及其并发症黄斑病变的发病机制、临床表现、诊断方法、手术方法以及预后因素加以综述。

简介：摘要目的总结先天性白血病的临床特点及预后，以提高对本病的认识。方法回顾性纳入2006年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的10例先天性白血病患儿。总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及随访等相关临床资料。采用描述性统计分析。结果男婴6例，女婴4例。发病日龄均为生后11 d内。10例患儿的入院主诉主要是黄疸（n=4）、气促（n=3）、发热（n=2）和皮疹（n=2）等；体格检查有8例脾脏增大，7例肝脏增大，7例有皮肤出血点/皮疹。血常规检查白细胞计数均明显升高，为（45.8~553.0）×109/L，伴有程度不同的贫血及血小板减少。经骨髓穿刺诊断2例急性淋巴细胞白血病，8例急性髓细胞白血病。10例患儿均拒绝化疗。出院后3例失访；6例患儿自动出院后2个月内死亡；1例获自然缓解但2年后复发，经规律治疗后获完全缓解，随访至10岁未复发。结论先天性白血病病情重，病死率高。部分病例可获自然缓解，但须长期随访。

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简介：目的描述先天性风疹综合征的临床表现,分析发生原因。方法对病例及母亲进行临床、实验室、流行病学资料的收集。结果患儿表现为多种畸形和功能障碍,结合实验室检测,符合先天性风疹综合征的诊断标准。结论母亲孕早期感染风疹发生先天性风疹综合征的风险较高,开展育龄期妇女抗体筛查和疫苗接种非常重要。