简介:目的探讨血小板活化因子乙酰水解本科基因突变(Val279-Phe)与急性脑出血的关系。方法对102例急性脑出血患者、174例原发性高血压患者及225例健康对照者。分别用多聚酶链式反应分析基因组DNA的空谈等位基因,用Stafforini等的方法测定血浆PAF乙酰水解本科的活性。结果脑出血组突变的发生率(47.1%)显著高于对照组(P<0.01)。高血压组突变的发生率(32.7%)与对照组(24.4%)之间无显著差异(P>0.05)。结论血浆中血小板活化因子乙酰水解酶基因空谈所致的酶缺乏可能是急性脑出血的独立危险因素。
简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.
简介:目的探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤的临床病理特征,评价INI1抗体在肿瘤诊断中的意义。方法对1例儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤患者的临床资料及病理特征进行总结,应用免疫组化染色检测INI1蛋白表达情况,并结合文献进行回顾性分析。结果组织学显示肿瘤主要由两种成分构成,包括典型的横纹肌样细胞成分和原始间叶成分。免疫组化染色结果显示两种成分Vimentin、CD99均阳性表达,横纹肌样细胞SMA阳性表达、EMA局灶阳性表达.原始间叶成分SMA、EMA阴性表达。血管内皮细胞核INI1阳性表达,肿瘤细胞核INI1阴性表达。随访示患儿术后2月余死亡。结论中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤为高度侵袭性肿瘤,横纹肌样细胞是其重要的形态特征和鉴别诊断的主要依据。肿瘤出现两种成分表明肿瘤细胞有多方向分化的潜能,显示胚胎性肿瘤的特征。肿瘤细胞核INI1阴性表达提示肿瘤细胞有INI1基因突变或缺失,对明确诊断有重要参考价值。
简介:目的探讨重型颅脑损伤患者脑水肿指数与应激性消化道出血及血清一氧化氮(NO)和脂质过氧化物(LPO)水平的关系。方法自2009年6月至2011年6月保守治疗658例重型颅脑损伤患者,均于入院第2、5天应用无创脑水肿动态监护仪监测脑水肿指数。入院第2、5天清晨空腹抽静脉血检测血清NO、LPO水平。结果658例重型颅脑损伤患者中,发生消化道出血80例,发生率为12.2%。入院第2、5天脑水肿指数越高,消化道出血发生率越高(P〈0.05)、发生首次出血时间越短(P〈0.05)、出血持续时间越长(P〈0.05)、出血量越大(P〈0.05)。不同脑水肿指数患者入院第2天血清NO、LPO水平无显著变化(P〉0.05),入院第5天脑水肿指数越高,血清NO、LPO水平越高(P〉0.05)。结论重型颅脑损伤患者脑水肿指数与应激性消化道出血、血清NO和LPO水平密切相关,而且直接影响消化道出血患者出血时间、出血量。