简介:目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。
简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
简介:美国国家癌症研究所(NationalCancerInstitute,NCI)是美国癌症研究和资助的主要机构,是美国国立卫生研究院(NationalInstitutesofHealth,NIH)所属的27个研究所中历史最为悠久的研究所。1937年,美国总统罗斯福(FranklinD.Roosevelt)批准国家癌症法案(NationalCancerAct),随后NCI成立。1971年,国会通过国家癌症法案修正案,扩大了NCI的工作职权和范围,并制定了国家癌症研究计划(NationalCancerProgram),以法律形式保证了NCI的权威和职责。NCI的主要任务是推动国家癌症研究计划的执行,采用多元化的运作模式,其内容包括相关人员训练、健康资讯传播、寻找癌症病因、拟定早期诊断和协调临床治疗计划以及关注癌症患者康复等。
简介:约15%乳腺癌存在HER-2蛋白过表达,这些患者能从抗HER-2靶向治疗中获益。近10年来,几种新的抗HER-2药物相继被美国食品及药物管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准用于治疗HER-2阳性转移性乳腺癌(metastasisbreastcancer,MBC),诸多新的抗HER-2治疗的研究数据也陆续发表。2014年美国临床肿瘤学会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO)年会期间,ASCO专家组系统回顾了抗HER-2治疗的循证医学证据,并对相关临床问题进行了深入探讨,为HER-2阳性MBC提出了优选的专家建议,即《ASCO临床实践指南:HER-2阳性晚期乳腺癌系统治疗》(以下简称指南)。
简介:组蛋白脱乙酰基酶抑制剂是一类新的抗肿瘤药物,可以通过过乙酰化热休克蛋白90(HSP90),从而下调HER2表达。OSU-HDAC42是一种新型的口服类以生物利用性丁酸苯酯为基础的组蛋白脱乙酰基酶抑制剂。在2009年的美国ASCO年会上,Weng等报道了题名为“TheantitumoreffectsofOSU—HDA(A2,anovelhistonedeacetylaseinhibitor,inHER-2-positivebreastcancer”的研究。该研究分析了OSU-HDAC42对于HSP90和HER-2的作用。该研究对象为BT474、SKBR3、MDA-MR-231和MCF-7乳腺癌细胞系,检测指标包括细胞活性、细胞周期、凋亡、HER-2表达与磷酸化以及HSP90的乙酰化水平。结果:经过72h治疗后,
简介:在2009年的美国ASCO年会上,Witta等报道了题名为“SynergisticeffectofSNDX-275withlapatiniborerlotinibinbreast,lung,orheadandneckcancercelllinesexpressingHER-2”的研究。作者以两种表达HER-2(SKBR3、MCF7)及一种不表达HER-2的乳腺癌细胞系(MDA-MB231)为实验对象,将细胞以不同浓度(0.16、1、6μmol/L)的SNDX275、拉帕替尼及埃罗替尼单药或联合培养5d。结果发现MCF-7和MI)A-MB-321对拉帕替尼及埃罗替尼耐药,