简介：目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：目的探讨2型糖尿病治疗的新方法。方法新诊断的2型糖尿病病人21例，用二甲双胍0．5Tid口服+胰岛素强化治疗(R+N)，疗程2周。结果治疗后与治疗前相比较，空腹及餐后血糖明显降低(p≤0．05)；胰岛素与C肽分泌明显升高(p≤0．05)，接近或等于止常水平。21例患者经治疗后观察6月，其中显效14例(67％)，有效4例(20％)，无效3例(14％)，总有效率为86％。结论甲双胍联合胰岛素强化治疗对新诊断的2型糖尿病患者的胰岛功能得到一定的恢复使患者减少每天服药和注射胰岛素不便，同时为可以为单位和个人节约大量的药物费用，值得推广。

简介：目的研究低氧状态下乙酰肝素酶（heparanase，Hpa）反义寡核苷酸（antisenseoligodeoxynu—cleotide，AS—ODN）对胰腺癌高转移细胞株MIAPaCa-2细胞基质金属蛋白酶．2（matrixmetalloproteinase．2，MMP-2）和MMP-9的影响。方法以HpaAS—ODN预先阻断MIAPaCa-2细胞Hpa表达并低氧培养，观察MMP-2、MMP-9mRNA和蛋白表达的变化，明胶酶法检测MMP-2和MMP-9活性的变化，观察阻断Hpa对MMP-2和MMP-9表达及活性的影响。结果低氧培养条件下，MIAPaCa-2细胞MMP-2mRNA及蛋白表达略有上调，但是与常氧条件下培养对比，在6、12和24h差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。以ASODN阻断Hpa后，MMP-2mRNA及蛋白表达均无明显变化。低氧后6hMMP-9mRNA及蛋白表达开始升高，12h（P〈0．05）和24h（P〈0．01）更加明显。阻断Hpa表达后，MMP-9mRNA及蛋白表达在各时间段均有下降，而在24h下降明显，差异具有统计学意义（P〈0．01）。低氧后12h和24h，活化型的MMP-2和MMP-9均显著增强，当Hpa表达被抑制后，于12h（P〈0．01）和24h（P〈0．01）活化型的MMP-9活性受到明显抑制，而各时间内，活化型的MMP-2活性均不受HpaAS—ODN的影响（P〉0．05）。结论低氧可刺激MIAPaCa-2细胞MMP-9mRNA及蛋白的表达，增强酶活性。预先阻断Hpa表达在12h和24h可抑制MMP-9mRNA和蛋白的表达，降低MMP-9的活性，而对MMP-2则无明显影响。

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：目的观察红霉素或甲氧氯普胺对重症监护病房（ICU）肠内喂养失败的机械通气患者胃排空障碍的治疗效果，以及红霉素联合甲氧氯普胺补救治疗单药治疗失败病例的效果，并筛选影响红霉素或甲氧氯普胺作用的独立危险因素。方法收集2007年6月至2010年6月肠内喂养失败的机械通气患者72例，肠内喂养失败后第1天10：00进行肠道营养。患者随机分为红霉素组和甲氧氯普胺组，共治疗6d。各组第1次给药均在第1天8：00，给药24h后，开始记录每日10：00，16：00，22：00和次日4：00胃液潴留量、患者基本情况和治疗前24h的胃液潴留量。比较每日胃液潴留量及肠内喂养成功率。对于单药治疗失败者，直接纳入联合治疗组，联合治疗时间6d，治疗24h后开始记录联合治疗组每日胃液潴留量及肠内喂养成功率。结果ICU机械通气患者肠内喂养失败的情况下，红霉素组每日平均胃液潴留量较甲氧氯普胺组少[d2：（75±19）1）S（130-4-23）ml；d3：（72±16）w（120±21）ml；d4：（71±22）VS（125±18）ml；P〈0．05】；红霉素组的喂养成功率较甲氧氯普胺组高[d2：65．7％US37．8％；d3：51．4％VS27．0％；d4：45．7％VS18．9％；d5：40．0％IJS16．2％；P〈0．05]；在单药治疗失败后，红霉素联合甲氧氯普胺补救治疗效果更佳，在第5天的喂养成功率高达64．3％，明显高于红霉素组（40％）和甲氧氯普胺组（16．2％）；治疗前24h的胃液潴留量、血糖水平、入组时急性病生理学和长期健康评价（APACHEI／）评分、是否存在休克与喂养失败显著相关。结论在ICU机械通气患者肠内喂养失败的情况下，小剂量红霉素治疗胃排空障碍效果较甲氧氯普胺为佳；在单药治疗失败后，红霉素联合甲氧氯普胺补救治疗效果更佳；治疗前24h的胃液潴留量、高血糖水平、入组时高APACHEII评分、休克为喂养失败�

简介：目的探讨纳米碳示踪剂在分化型甲状腺癌行甲状腺全切加双侧中央组淋巴结清扫中对淋巴结的清扫及甲状旁腺的保护作用。方法将2015年9月至2016年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科初治的，行甲状腺全切＋双侧中央组淋巴结清扫手术的100例TC患者采用随机数字表法分为纳米碳组与对照组。统计2组淋巴结清扫总数、右侧RLN后方淋巴结清扫数、淋巴结转移数、甲状旁腺病理检获及术后甲状旁腺激素（parathyroidhormone,PTH）及血钙水平。结果纳米碳组平均每例清扫淋巴结数为（10.96±5.43）枚，高于对照组（8.22±4.40）枚，2组差异有统计学意义（t=2.78，P=0.01），其中纳米碳组平均每例RLN后方淋巴结清扫数为（1.62±1.95）枚，高于对照组（0.76±1.21）枚，2组差异有统计学意义（t=2.66,P=0.01）。纳米碳组转移淋巴结数为（2.02±2.40）枚，对照组转移淋巴结数为（1.84±2.61）枚，2组间差异无统计学意义（t=0.36，P〉0.05），纳米碳组与对照组术后第1天甲状旁腺素测量值及甲状旁腺激素下降值差异均无统计学意义（t=0.23，P〉0.05；t=1.04,P〉0.05）。甲状旁腺误切率纳米碳组为2%（1/50），对照组为6%（3/50），差异无统计学意义（χ2=0.26，P〉0.05）。结论活性纳米碳在TC手术中有利于中央区淋巴结的彻底清扫，但对术中甲状旁腺的功能保护可能更加依赖于术者的经验及血供的保护。

简介：目的研究中国社区一般人群中白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性与其血清水平的关系。方法2005年,在1431名北京社区人群中进行心血管流行病学调查,检测IL-6基因单核苷酸多态性（SNP）（rs1800796、rs1524107、rs2066992）,同时检测血清IL-6的浓度,测量血压、体重指数、空腹血脂、血糖,询问吸烟史、饮酒史和疾病史。结果在1431名社区人群中,rs1800796、rs1524107、rs2066992的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs1800796C/C、C/G和G/G基因型携带者IL-6升高（中位数以上）的比例分别为51.1%、50.7%和42.6%（p=0.138）,调整年龄、性别后,rs1800796G/G基因型（与G/C＋C/C相比）OR值（95%可信区间）为0.71（0.50-0.998）,内含子区域的rs1524107C/C基因型（与T/T相比）、rs2066992G/G基因型（与T/T相比）携带者OR值均为0.83（0.58-1.19）。单倍体型分析显示,rs1800796、rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型OR值为1.17（1.003-1.37）。结论社区人群中IL-6基因rs1800796位点及其与rs1524107、rs2066992位点的CTT单倍体型与血清IL-6升高密切相关,提示CTT单倍体型可能是血清IL-6升高的遗传性标记之一。

简介：目的研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.

简介：目的探讨减重训练及口服二甲双胍对肥胖型多囊卵巢综合征的临床治疗效果.方法将60例肥胖型多囊卵巢综合征作为研究对象,其中单纯减重训练治疗组设为对照组,减重训练和口服二甲双胍组设为观察组,依据治疗方法的不同将患者分为2组,各30例.回顾性分析患者的临床资料,并比较2组临床疗效与安全性.结果2组治疗后,多毛及痤疮症状均得到有效改善.月经恢复正常对照组53.3％（16/30）,观察组为96.7％（29/30）,2组有效率比较差异有统计学意义（P=0.0001）.2组空腹血糖值、体重指数、睾酮水平和黄体生成素水平比较,治疗后均较治疗前有显著改善,观察组的改善效果显著高于对照组,差异具有统计学意义.其中观察组空腹血糖值、体重指数、睾酮水平及黄体生成素水平治疗前后比较差异均具有统计学意义（P值分别为0.0037,0.0012,0.0020及0.0024）.结论通过减重训练与口服二甲双胍联合治疗能有效治疗肥胖型多囊卵巢综合征,是目前治疗肥胖型多囊卵巢综合征的主要方法.多囊卵巢综合征的治疗可根据近远期目标的不同选择合适的治疗方法.

简介：病例：患者。女，37岁，困“发热、咳嗽11d，加重伴气急、痰血5d”入院。该患者既往身体健康．于2009年11月9日起病，咳嗽．发热，体温38．5℃，有畏寒，无寒战。查血常规示白细胞7．3×10^9/L．中性粒细胞0．894．胸片提示未见异常。予头孢呋辛治疗无好转．13日于外院复查胸片显示哺下肺片状模糊影，提示“两下肺感染”（见图1A）．并改用青霉素治疗。14日收住另一医院住院治疗，期间病情加重，出现气急、胸闷．咳铁锈色泡沫痰．每日30口。

简介：目的花生四烯酸由细胞色素P4500ω-羟化酶催化生成的19-和20-羟烷四烯酸（19-，20-HETE）。在多种疾病过程，尤其是高血压病中，20-HETE扮演着重要角色。寻找人群中该酶基因之一的CYP4A11的编码区多态性位点分布情况，可以为研究高血压病的基因机制提供新的依据。方法采集50例血压正常、无血缘关系的汉族人外周静脉血白细胞；提取基因组DNA；设计特异性引物，PCR法分段扩增基因编码区序列，电泳检测后回收目的片断；测序，与参考序列比对后统计结果。结果CYP4A11共发现16个多态性位点，其中5个有意义：1个5′端非编码区的突变位点A-54G，4个引起氨基酸改变的多态性位点，分别为A6890C、A7207G、T7394A和T8590C。其余为同义突变或者位于内含子区。结论（1）多态性位点存在种族差异；（2）突变位点大多数位于内含子区，或者为同义突变，仅有少数有意义；（3）发现的多态性位点可能引起蛋白质构象进而改变蛋白质功能，或者引起基因转录活性的改变，并为下面的蛋白质组学研究和大样本人群研究奠定了基础。

简介：目的研究花生四烯酸经细胞色素P450表氧化酶代谢产物-表氧化二十碳三烯酸（epoxyeicosatrienoicacids，EETs）对脂多糖（1ipopolysaccharide，LPS）诱导的牛主动脉内皮细胞（bovineaorticendothdialcells，BAECs）凋亡的影响。方法原代分离培养BAECs。分别在细胞培养基中加入8，9-，11，12-，和14，15-EET1h后，用LPS（100ng／ml）诱导内皮细胞凋亡。用MTF法检测LPS对BAECs的毒性作用，再通过细胞形态学（吖啶橙／溴化乙锭染色）和流式细胞仪计数检测其凋亡变化。结果LPS对BAECs的毒性作用呈剂量依赖性和时间依赖性。LPS可明显诱导BAECs凋亡，但8，9-，11，12-，和14，15-EET干预的BAECs凋亡细胞数分别为（37．03±3．014）％、（33．45±7．918）％和（35．75±7．858）％明显少于溶媒对照组（47．33±3．154）％。结论这些结果证明了花生四烯酸细胞色素P450表氧化酶代谢产物EETs能明显的抑制LPS诱导的BAECs凋亡。这表明细胞色素P450表氧化酶可能有保护心血管系统，防止其受到炎症损伤和粥样硬化的作用。

简介：目的探讨对重症及危重症甲型H1N1流感患者实施临床护理路径健康教育的效果。方法选择2009年9月至12月入住隔离病区的重症及危重症甲型H1N1流感（卫生部的诊断标准）患者56例为对照组，按常规进行隔离、抢救、治疗护理；从2010年1月至3月住院的重症及危重症甲型H1N1流感（卫生部的诊断标准）患者51例为观察组，按照设计好的临床护理路径进行护理，比较两组病人及家属满意度、健康教育覆盖率等指标。结果观察组患者满意度、健康教育覆盖率高于对照组，差异均有统计学意义。结论应用临床护理路径能提高患者及家属对护理工作的满意度和健康教育覆盖率，对控制甲型H1N1流感的疫情起到帮助作用，同时在今后有危重传染病护理起到指导及帮助。

简介：目的探讨丹参对于老年自发性高血压大鼠（SHR）心肌纤维化的逆转作用和可能的作用机制——花生四烯酸环氧化酶途径。方法实验采用17个月龄的SHR分别连续给予12周的丹参注射液和生理盐水对照，选取同周龄的WKY大鼠作为正常对照，同时选用花生四烯酸环氧化酶-2（COX-2）的特异性抑制剂塞来昔布灌胃处理后注射丹参。测定血压、血流动力学、左心室质量指数，HE染色和Masson染色分析心肌细胞的大小或心肌纤维化水平，左心室心肌COX-2的蛋白表达和活性水平。结果与老年WKY大鼠相比，老年SHR高血压对照组血压显著增高f收缩压：（171±12）vs（125-I-3）mmHg；舒张压：（115±9）VS（87±3）mmHg；平均动脉压：（139±10）vs（106±5）mmHg；P〈0．05]，心功能恶化[LVEDP：（13．9±1．7）VS（7．6．4-1．3）mmHg；LVdP／dtmax：（2528±167）VS（3015±217）mmHg／s；-LVdP／dtmax：（1957±134）vs（2501±175）mmHg／s，P〈0．05]，左室质量指数增加[（3．45±0．07）VS（2．23±0．06）mg／g，P〈0．051，心肌细胞增大[心肌细胞直径：（23．5±0．4）VS（14．3±0．4）仙ITI，P〈0．051，纤维化严重[心肌间质纤维化指数：（1．66±0．05）％vJ（0．64±0．05）％；心肌血管周围纤维化指数：（139±9）％w（68±7）％，P〈0．05]，心肌COX-2的蛋白表达水平增加[（125．8±7．2）VS（47．6±3．8），P〈0．05]以及活性增强[（73．9±5．6）vs（56．7±4．4）kU／g，P〈0．05]。应用丹参的SHR组，收缩压无显著变化，其他指标均有显著下降（P〈0．05），塞来昔布能够部分消除丹参的作用。结论丹参能显著逆转老年SHR的心肌纤维化水平，该作用可能是通过花生四烯酸环氧化酶途径。

简介：目的：观察二甲双胍联合达英-35治疗对多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）患者性激素及血脂水平的影响，为PCOS临床治疗提供依据。方法收集2010年1月至2013年1月来浙江省临海市第二人民医院妇产科治疗的52例PCOS患者为研究对象，按随机数字表法随机分为对照组和观察组，每组各26例，对照组给予二甲双胍治疗，观察组采用二甲双胍联合达英-35治疗。比较2组治疗前后卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）、睾酮素（T）及总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平变化。结果2组治疗前血脂及性激素水平比较差异无统计学意义（tTC＝1.05，tTG＝－1.23，tHDL＝－1.31，tLDL＝1.01，tFSH＝1.14，tLH＝1.25，tT＝1.32，P＞0.05），治疗后对照组T水平下降，与治疗前比较差异有统计学意义（tT＝3.65，P＜0.05），FSH、LH水平变化不明显；观察组LH、T水平下降，与治疗前比较差异有统计学意义（tLH＝4.21，tT＝3.82，P＜0.05），FSH水平变化不明显，治疗后2组LH、T水平比较，差异有统计学意义（tLH＝4.12，tT＝3.32，P＜0.05）；2组治疗后TC、TG、LDL水平降低，与治疗前比较差异有统计学意义（对照组tTC＝3.45，tTG＝3.24，tLDL＝3.07，观察组tTC＝3.67，tTG＝3.31，tLDL＝3.11，P＜0.05），HDL水平显著升高（对照组tHDL＝－3.11，观察组tHDL＝－3.86，P＜0.05），2组治疗后TC、TG、HDL、LDL水平比较差异有统计学意义（tTC＝3.24，tTG＝3.28，tLDL＝3.21，P＜0.05）。结论二甲双胍联合达英-35可有效改善PCOS性激素与血脂水平。

简介：目的：通过分析疫苗接种后的不良反应和检测疫苗接种前后血清抗体滴度，评估甲型H1N1流行性感冒（流感）病毒裂解灭活疫苗的安全性和免疫原性。方法：研究纳入148名医务人员，描述性分析疫苗接种后21d内发生的不良反应并评估其严重程度：通过血凝抑制试验检测疫苗接种后血清抗体滴度。结果：该疫苗接种后绝大多数不良反应为轻、中度，未见严重不良反应事件。局部不良反应和拿身不良反应发生率分别为19．1％和22．1％．接种部位疼痛和乏力是最常见的局部和全身不良反应。接种疫苗后21d．血清抗体平均效价达1：95．27（95％可信区间（CI）：74．94，121．12）1，101名接种者（82．1％，101／123）血清抗体滴度达到1：40或高于1：40，74．0％在疫苗接种后21d血清抗体转阳。结论：对于成人甲型H1N1流感病毒裂解灭活疫苗可安全接种；绝大多数在接种后21d血清抗体可转阳。