简介：摘要原发性开角型青光眼中小梁网细胞结构和功能发生异常，房水外排阻力增大从而形成病理性高眼压。小梁网细胞在转化生长因子β(TGF-β)介导的Rho-GTPase途径作用下，细胞骨架改变，形成交联肌动蛋白网络，在TGF-β介导经典Smad核传导通路以及非经典Smad途径作用下，细胞外基质堆积，形成交联化。通过细胞-基质相互作用，造成小梁网硬度增大，顺应性减弱。线粒体和溶酶体长期受到外源性和内源性诱导的活性氧自由基(ROS)攻击，细胞老化加剧，水解组织蛋白酶释放，自噬通量下降，细胞凋亡激活。本综述探讨小梁网细胞、微环境及其相互影响机制，为进一步探究原发性开角型青光眼发病机制提供参考。(国际眼科纵览，2022, 46：150-156)

简介：摘要探讨伴DTA（DNMT3A、TET2、ASXL1）基因突变骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征及DTA突变在MDS患者的预后意义。回顾性分析2015年9月至2019年12月在新疆维吾尔自治区人民医院确诊的140例初治MDS患者的临床资料，采用2代测序对34种髓系肿瘤相关基因进行检测，了解MDS患者的DTA基因突变情况及DTA基因突变对MDS患者无进展生存时间（PFS）和总生存期（OS）的影响。（1）140例MDS患者检出DTA基因突变62例（44.3%），其中修订国际预后积分系统（IPSS-R）较低危组患者DTA突变率为65.4%，明显高于较高危组（31.8%）（P=0.000）。与未突变组相比，DTA突变患者白血病转化率较低（9.7%比29.5%，P=0.004）。（2）生存分析结果显示DTA突变与无DTA突变MDS患者相比，中位PFS差异无统计学意义（P=0.787），但DTA突变患者中位OS显著短于无DTA突变患者（16个月比20个月，P=0.022）。按照IPSS-R进一步分组，结果显示DTA突变与无DTA突变患者的中位OS仅在较高危组中差异有统计学意义（15个月比 18个月，P=0.034）。（3）在62例DTA突变MDS患者中，发生其他基因共突变的有60例（96.8%），对DTA以及共突变频率>10%的基因进行Cox回归分析时，DTA突变不是独立的预后因素（P>0.05）。提示DTA突变常发生于MDS疾病早期，在IPSS-R较低危组多见，白血病转化率较低。DTA突变与MDS患者的疾病进展无关，但在MDS较高危患者中预示着较差的生存，考虑与其共突变基因对预后的共同影响有关。

简介：摘要植入性心脏起搏器是治疗心动过缓和传导异常患者最安全有效的方法，主要用于缓解患者症状、改善生活质量及挽救生命。随着对缓慢性心律失常机制认识的加深以及起搏疗法的不断更新和扩展，心脏起搏适应证在不断发展。由于不同级别医院和/或医生对永久性起搏器治疗适应证认识有所不同，故界定临床起搏治疗适应证和起搏疗法的范围需要规范化指导。此次制订的心动过缓和传导异常患者的评估与管理专家共识是2010年发表《植入性心脏起搏器-目前认识和建议》的修订版。

简介：摘要MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂，甚至完全性性腺发育不良的"连续谱"。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明，其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述，包括MAMLD1基因及其产物、基因变异、临床表型以及其在DSD中可能的致病机制。

简介：摘要血脂异常与睑板腺功能障碍(meibomian gland dysfunction，MGD)紧密关联。血清总胆固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白升高可能会促进MGD的发生，高密度脂蛋白升高可能会导致MGD进展。动物实验发现血脂异常会导致各种睑板腺病理变化。降血脂药物对MGD有一定治疗效果。(国际眼科纵览，2021, 45: 312-317)

简介：摘要关于咬合异常与颞下颌关节紊乱病（temporomandibular disorders， TMD）的关系，从主导病因到仅为局部生物学因素之一，自1980年代以来学术界的认识转变影响到临床诊治行为和研究方向。目前认为TMD致病因素为多因素，咬合因素与TMD的发生关联性较弱，但是有一些共性的咬合异常比如非工作侧干扰、最大牙尖交错位和后退接触位之间过度滑动、最大牙尖交错位不稳定等可能是促进TMD发生的危险因素。行为、生物学、环境、社会认知、精神心理等因素的综合作用可以促进TMD症状的发生。在教学和临床工作中不能忽视医源性咬合创伤对促进TMD发生的风险，应重视患者的社会心理环境对疾病的影响，推荐综合治疗方法。

简介：摘要目的分析国内外关于耐辐射异常球菌（DR）的研究现状，明确前沿与热点问题，初步评析其发展前景，为进一步的研究提供信息和方向。方法以Web of Science和中国知网数据库为文献来源，检索2009至2018年主题词为"耐辐射异常球菌"、"耐辐射奇球菌"、"Deinococcus radiodurans"的相关文献，根据发文量、发文期刊、作者信息、关键词以及国家等进行文献计量分析，同时通过国内外文献可视化分析的权威工具CiteSpace V.5.5软件对以上信息进行多元、分时、动态地分析，探索它们之间的关系，分析其研究的发展态势、热点及前沿领域等。结果共纳入1026篇英文文献和157篇中文文献。英文文献数量近十年呈持平递减趋势；中文文献数量则呈波动变化，其引证文献却呈上升的趋势。英文发文量最多的作者是HUA YJ（华跃进）（48篇)，中文发文量最多的作者是陈明（14篇）。国外主要发文期刊是美国的Plos One和Journal of Biological Chemistry，国内的则是《核农学报》；进行这些研究的机构主要是大学和原子能研究中心，发文量前3的国家为美国、中国和法国；研究热点主要围绕DR的抗性基因，具体研究方向较分散。结论DR的研究主要集中在其抗性基因，因此其耐辐射的机制今后依然是一个研究热点，且其在医学治疗、农业和环境治理等方面的应用研究具有很大的探索空间。

简介：无

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读，对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述，初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系，以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

简介：摘要目的分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例，根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组，以及脐带囊肿合并胎儿畸形组。分析脐带囊肿胎儿的预后情况。对数据资料采用χ2检验进行组间比较。结果（1）孤立性脐带囊肿55例（55/109，50.5%），脐带囊肿合并超声软指标20例（20/109，18.3%），合并胎儿畸形34例（34/109，31.2%）。除2例位置多发外，其余107例脐带囊肿胎盘端、游离段、胎儿端脐带囊肿合并其他超声异常的发生率依次升高［分别为27.5%（14/51）、10/17和76.9%（30/39），χ2=22.20，P<0.001］。发生于胎儿端的脐带囊肿合并其他超声异常发生率明显高于发生于胎盘端者（χ2=21.65，P<0.001）。（2）共检出60种畸形，主要累及心血管系统、泌尿生殖系统、前腹壁和骨骼系统。常见的畸形包括胎儿室间隔缺损、脐膨出、巨膀胱、胎儿水肿和颈部水囊瘤等。（3）89例随访到妊娠结局，共21例（23.6%）结局不良。孤立性脐带囊肿组未发生不良结局，脐带囊肿合并超声软指标组中引产2例（2/18），而脐带囊肿合并胎儿畸形组中引产、胎儿宫内死亡及围产期死亡共19例（19/26，73.1%）。结论孤立性脐带囊肿预后相对较好，脐带囊肿合并超声软指标和合并胎儿畸形可能发生不良预后，合并胎儿畸形者不良预后发生率更高。产前超声发现脐带囊肿时，应系统地检查是否合并其他超声异常。

简介：摘要黄斑中心凹旁渗出性血管异常复合体（PEVAC）是近年来发现的以黄斑中心凹旁孤立动脉瘤病变伴有出血与硬性渗出为特征的一类疾病。其发病机制和病理进程现阶段尚未完全阐明。目前通过多模式影像学研究普遍认为PEVAC是特发性黄斑中心凹旁视网膜血管异常，并伴有黄斑囊样水肿（CME）及硬性渗出。临床易将其与糖尿病视网膜病变或视网膜静脉阻塞所致的视网膜微动脉瘤、动脉瘤型毛细血管扩张症、3型黄斑新生血管（Ⅰ期）混淆。PEVAC有一定的自愈性，部分动脉瘤及CME可在随访中自行消退。激光光凝是治疗PEVAC的有效措施。未来随着影像学技术的快速发展，对发病机制与诊疗策略研究的进展和理论的更新有望为PEVAC提供更有效的治疗手段。

简介：摘要透明带（zona pellucida，ZP）基因属于卵细胞特异性表达基因，编码ZP蛋白。人类的ZP蛋白包括ZP1、ZP2、ZP3和ZP4四个成员，参与组成了围绕在卵子质膜周围的ZP。ZP能参与精卵识别、诱导顶体反应，防止多精受精同时能保护早期胚胎发育。敲除小鼠相关ZP基因会导致卵子形态异常和（或）生育障碍。部分原发性不孕的患者存在ZP基因的突变，主要表现为卵子ZP变薄、ZP缺失或者空卵泡综合征。本文将对ZP基因及蛋白的结构和功能、人不同ZP基因突变与卵子异常的关联作一系统阐述。

简介：摘要目的探究颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy ，TLE)患者丘脑网络异常与认知功能下降的相关性及其机制。方法纳入2018年12月至2020年2月在广西医科大学第一附属医院癫痫专科门诊就诊的53例单侧TLE患者，同时招募37名人口学特征相匹配的健康对照，进行蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment，MoCA)及结构、功能磁共振检查。使用基于体素的形态学测量研究单侧TLE患者的丘脑灰质体积变化，使用基于种子点的结构协变网络和功能连接网络分析研究TLE患者的丘脑网络变化，对异常的丘脑结构、丘脑网络变化与认知功能评分进行相关性分析。采用SPSS 22.0软件进行统计分析。组间比较采用独立样本t检验和Mann-Whitney U检验。为探索TLE患者的丘脑及丘脑网络与认知表现的关系，提取丘脑体积及存在异常协同性改变的脑区的灰质体积、功能连接值与MoCA评分进行相关性分析。结果TLE患者的MoCA总评分[27.0(25.0，29.0)分]低于健康对照[29.0(28.0，30.0)分](Z＝-4.601，P<0.001)。全脑灰质体积分析显示，与健康对照相比，TLE患者的左侧小脑、右侧颞极、右侧梭状回、直回、双侧颞中回、丘脑、内侧和旁扣带回表现出显著的体积缩小(经GRF校正，体素水平P<0.001，团块水平P<0.05)；以差异丘脑为种子点的结构协变网络分析显示，TLE患者丘脑与右侧梭状回(MNI：x＝28.5，y＝-15.0，z＝-34.5)、左侧脑岛(MNI：x＝-33.0，y＝-18.0，z＝-1.5)、右侧颞中回(MNI：x＝55.5，y＝-51.0，z＝9.0)、左侧补充运动区(MNI：x＝-10.5，y＝1.5，z＝57.0)和右侧中央后回脑区(MNI：x＝31.5，y＝-33.0，z＝51.0)的协同性较健康对照减低(P<0.001，体素> 100)；以差异丘脑为种子点的功能连接网络分析显示，TLE患者丘脑与左侧脑岛(MNI：x＝-38，y＝-7，z＝-7)、左侧舌回(MNI：x＝-6，y＝-81，z＝-12)、右侧舌回(MNI：x＝15，y＝-105，z＝0)和左侧三角部额下回(MNI：x＝-39，y＝36，z＝-6)的连通性较健康对照下降(GRF校正，体素水平P<0.001，团块水平P<0.05)。在TLE患者中，与丘脑协同性减低的左侧脑岛体积与MoCA总评分呈正相关(r＝0.279，P＝0.043)，与丘脑协同性减低的左侧补充运动区体积与MoCA总评分、语言评分呈正相关(r＝0.323，P＝0.018；r＝0.334，P＝0.015)；与丘脑功能连接减弱的右侧舌区功能连接值与回忆评分呈负相关(r＝-0.331，P＝0.016)。结论TLE患者的丘脑体积、丘脑结构协变网络及功能连接网络均发生改变。丘脑网络的异常与TLE认知表现有关，可能是丘脑参与TLE患者认知障碍的神经机制。

简介：摘要1例64岁男性帕金森病患者长期服用多巴丝肼、吡贝地尔缓释片、司来吉兰，因头部及四肢不自主扭动，加用金刚烷胺，异动症状缓解。5个月后患者自觉全身疲乏无力，血钠120 mmol/L，给予补钠治疗，血钠水平短暂回升后再次降低。排除其他因素，考虑患者的低钠血症为金刚烷胺引起抗利尿激素分泌异常综合征所致。停用金刚烷胺，同时继续给予补钠治疗，7 d后患者疲乏无力症状消失，血钠恢复正常。停止补钠后患者未再出现疲乏无力症状，随访1个月患者血钠水平未再下降。

简介：摘要目的探讨飞行人员睡眠异常的诊治与航空医学鉴定。方法回顾分析2例飞行人员睡眠异常的诊断、治疗及航空医学鉴定，并复习相关文献。结果病例1，空中机械师，睡眠中出现行为异常。第1次入院视频脑电图监测示有发作性异常行为，表现为肢体不自主乱动，右侧明显，可出现拍打动作。同步脑电图示全导大量肌电运动伪差，发作间期右颞区可见少量散在可疑小尖波。睡眠监测（polysomnography，PSG）示睡眠行为异常，意识模糊性觉醒。多次返院复查PSG和视频脑电图均未见明显异常。病例2，轰炸机飞行员，夜间出现双下肢不适、入睡困难及易醒。入院后依据患者的症状、PSG、制动试验、对治疗的反应及排除其他引起此症状的可能，诊断为不安腿综合征，经治疗后症状消失。2例均给予飞行合格结论。结论飞行人员睡眠异常罕见报道，航医等相关人员要提高对飞行人员睡眠异常的认识。根据飞行人员的临床症状及相关检查，尽早做出诊断与治疗，并根据其职责、疗效等实行个体化诊治及鉴定。

简介：摘要目的报道一例性发育异常患儿的诊疗过程和临床特点，并对其进行病理学、影像学以及遗传学研究。方法收集患儿的临床资料，并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、拷贝数变异分析、SRY基因检测和多重连接探针扩增检测。结果患儿社会性别为男性，因"尿道下裂术后、乳房发育"就诊。影像学检查显示双乳增生，变异精囊腺，幼稚子宫，右侧睾丸体积小。病理学检查表明患儿左侧性腺为卵睾，右侧为睾丸。病理结果显示乳腺纤维腺瘤样变。染色体核型为46，XX。FISH结果显示46，XX.ish(DXZ1×2，SRY×0)。基因检测提示NR0B1、PHEX、Cxorf21、GJB1、PQBP1、COL4A5基因重复，SRY基因存在，UYT基因缺失。结论对于生殖器异常、男性乳腺发育的患者应及早进行影像学、内分泌和遗传学检查，必要时进行基因检测以明确诊断。性发育异常患儿的个体化治疗需要多学科合作。

简介：摘要目的探讨数字化技术在额眶部骨纤维异常增殖症患者手术治疗中应用的效果。方法回顾性分析2016年2月和2018年2月中国医学科学院整形外科医院收治的2例额眶部骨纤维异常增殖症患者的临床资料。患者均为男性，年龄分别为18岁和16岁。术前对患者行CT扫描获取影像学数据，导入Mimics 10.01中进行颅骨三维重建和图像分析，设计骨纤维异常增殖症病灶切除范围，然后三维打印头颅缺损模型，并制作覆盖颅骨缺损的个性化钛修复体，再虚拟设计自体颅骨外板取骨范围并模拟修复眶骨缺损。根据设计方案进行手术。术后观察患者恢复情况和并发症发生情况，行头颅CT扫描，测量眶容积、眼球突出度，检查视力，评估手术效果。结果2例患者术中肉眼所见病灶边界与术前模拟设计相符，术中所见颞骨为正常骨质。术后1例患者恢复良好，另1例术后1 d出现脑脊液鼻漏，未经特殊处理，2周后自愈。术后CT显示个性化修复体与颅骨结合良好，额眶部形态满意，接近正常解剖形态。术后2例患侧眶容积增大，比术前分别增加了2.99、9.99 ml；术后眼球突出度得到改善，比术前分别减小3.32、5.11 mm；术后视力与术前相同，眼球各个方向运动良好。患者及家属对形态满意。结论将数字化技术用于额眶部骨纤维异常增殖症术前的模拟设计，有利于术者精确地制定手术计划，提高移植骨的利用效率，术后可获得满意的效果。

简介：摘要目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

简介：摘要患者男，48岁，既往糖尿病、高血压病史。患者左眼玻璃体切除术后持续出血，检查患者凝血因子Ⅷ合并Ⅻ异常。该病例提示在临床工作中，需要对玻璃体切除手术患者的血糖及血压进行有效控制，详细谨慎检查凝血功能。对有凝血因子缺乏的患者应输注血浆补充凝血因子后再行必要的手术治疗，防止严重的出血情况发生。