简介:摘要目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss,NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集其外周血样,提取基因组DNA,应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序,寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183+1delG p.?),该变异为父源性。结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异,为遗传咨询提供了依据。
简介:摘要:目的:本次论文希望通过研究结肠息肉内镜下切除术后迟发性出血的具体危险因素,进而切实为改善以及规避这一危险提供参考与借鉴。方法:本研究以回顾性分析的方式,选择了我医院2021年1月-2022年1月期间消化内科行内镜切除术治疗的100例结肠息肉患者资料,并且依据其术后是否出现迟发性出血,将其分为了迟发性出血组以及非迟发性出血组两个组别。通过搜集上述100例患者的临床基础资料,包括其在基础年龄结构、性别比例、合并并发症状况、高血压以及高血脂情况等方面的基础信息,了解其息肉病理类型以及具体的形态和数量,分析最终术后出现迟发性出血的具体危险因素。结果:上述100例患者当中行内镜切除术后出现迟发性出血的患者数量为8例,其发生率为8%。通过单因素进行分析可以得出,迟发性出血组和非迟发性出血组是否合并有高血压或者高血脂、息肉的大小差异、息肉部位的对比等差异显著且具有统计学意义,即(p
简介:【摘要】目的 分析和探究闭合性胸外伤迟发性血气胸临床观察与护理效果。方法 随机抽取了我院收治的2021年2月-2022年2月120例闭合性胸外伤迟发性血气胸患者作为对象进行研究,将其划分为对照组和实验组,对照组给予临床观察和常规护理干预,而实验组在对照组的基础上给予了系统性的临床护理服务,然后对其护理结果进行对比。结果 实验组患者的护理满意度(100%)高于对照组(91.67%),数据差异具备统计学意义(P<0.05)。结论 为闭合性胸外伤迟发性血气胸患者提供系统性的临床观察与护理,不仅可以有效改善患者的临床症状和指标,而且还可以提高患者的护理效果和满意度。
简介:摘要:目的:本次论文希望通过研究结肠息肉内镜下切除术后迟发性出血的具体危险因素,进而切实为改善以及规避这一危险提供参考与借鉴。方法:本研究以回顾性分析的方式,选择了我医院2021年1月-2022年1月期间消化内科行内镜切除术治疗的100例结肠息肉患者资料,并且依据其术后是否出现迟发性出血,将其分为了迟发性出血组以及非迟发性出血组两个组别。通过搜集上述100例患者的临床基础资料,包括其在基础年龄结构、性别比例、合并并发症状况、高血压以及高血脂情况等方面的基础信息,了解其息肉病理类型以及具体的形态和数量,分析最终术后出现迟发性出血的具体危险因素。结果:上述100例患者当中行内镜切除术后出现迟发性出血的患者数量为8例,其发生率为8%。通过单因素进行分析可以得出,迟发性出血组和非迟发性出血组是否合并有高血压或者高血脂、息肉的大小差异、息肉部位的对比等差异显著且具有统计学意义,即(p
简介:摘要:目的 本研究主要探讨对闭合性胸外伤迟发性血气胸患者实施护理的重要意义。方法 将我院(2023年5月至2024年8月)这段时间内的闭合性胸外伤迟发性血气胸患者64例作为研究对象,按照入院顺序,将64例研究对象平分成对照组、实验组,并将常规护理给予对照组患者使用,针对性护理给予实验组患者使用,着重比较两组患者的满意度、心理状态。结果 各指标经对比,均显示实验组较优对照组,可由(P< 0.05)证实。结论 对闭合性胸外伤迟发性血气胸患者实施护理,可行性较强,有较高的应用价值。
简介:24岁女性患者,腰腹部出现红褐色斑疹和斑片6个月。皮肤科情况:腰腹部散在分布直径0.5~2cm红褐色斑疹及斑片,触诊浸润感明显。组织病理检查见皮肤内成熟浆细胞呈团块状浸润;免疫组化显示浆细胞为多克隆增殖。诊断:皮肤浆细胞增多症。治疗:口服雷公藤多苷、外用复方曲安奈德乳膏3个月效果不佳;调整治疗为醋酸泼尼松15mg每日1次、沙利度胺50mg每日2次口服,治疗2个月后,皮损变平,触诊浸润感减轻。
简介:摘要:早产儿的皮肤因其独特的生理特点,对外界刺激的抵抗力较低,容易出现干燥、脱屑等皮肤问题。皮肤干燥症在早产儿中较为常见,不仅影响其舒适度,还可能成为其他皮肤病的诱因。有效的皮肤护理措施能够增强早产儿皮肤屏障功能,减少水分流失,从而降低皮肤干燥症的发生率。基于此,以下对皮肤护理对早产儿皮肤干燥症发生的干预价值进行了探讨,以供参考。
简介:骨质疏松症(Osteoporosis)是一种常见的老年性疾病,其患病率随着年龄的增加而明显增高。WHO资料显示,本病是人类的第六大常见疾病。随着社会人口的老龄化,本病的患病率正日益上升。积极防治骨质疏松症具有十分明显的社会意义和经济意义,近年来已得到了各级政府、卫生部门等的高度重视。1993年WHO将骨质疏松症定义为一种以骨量减少、骨组织微结构退化为特征,以致骨的脆性增高而骨折危险性增加的一种全身性、系统性代谢性骨病。2001年的NIH会议引入了骨质量的概念,提出骨质疏松症是一种以骨强度受损,骨折危险增加为特征的骨骼疾病;骨强度主要反映了骨密度和骨质量的综合特性。
简介:摘要朗格汉斯细胞肉瘤(Langerhans cell sarcoma, LCS)是一种罕见的、起源于朗格汉斯细胞的恶性肿瘤。该肿瘤几乎均发生于成人,皮肤及皮下软组织是最常见的好发部位。目前国内外文献,检索共报道皮肤LCS 20余例。本文报道1例原发于皮肤的LCS病例,探讨其诊断与鉴别诊断,以提高对该肿瘤的认识。