简介：摘要目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组，以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血，提取基因组DNA，并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析，明确染色体变异的类型，定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度，并通过等位基因频率的比较，得到因染色体变化发生改变的基因，从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析，以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者，男695例，女247例，年龄(11.4±3.2)岁；对照组1 802例，男1 290例，女512例，年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例，对照组未见染色体异常，2组比较差异具有统计学意义(P＝0.003)。染色体变异的5例中，染色体数目变异3例，其中1例为XXY综合征，另外2例为X三体综合征；染色体结构变异2例，其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复，发现了可能与小耳畸形相关的基因：OTX2、BMP4和GSC，另1例为5号染色体长臂部分重复，发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性；通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

简介：摘要2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

简介：摘要目的探讨经典型滤泡树突细胞肉瘤（FDCS）的临床病理特征、特殊变异形态及潜在诊断陷阱，提高诊断准确性。方法对2006—2018年陆军军医大学第一附属医院诊断的25例经典型FDCS进行组织形态观察、免疫组织化学染色和EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交检测，结合文献分析其特殊变异形态的类型和特点。结果25例FDCS患者年龄23~77岁（平均52岁），男女比例为1.5∶1.0，肿瘤最大径1.5~20.0 cm（平均7.4 cm），其中12例（48%）在初次诊断时被误诊。17例有随访信息，随访时间5~96个月，复发、转移、病死比例分别为3/17、5/17、2/17。除了典型组织形态外，10例FDCS可见特殊的变异形态和/或组织结构，包括淋巴上皮癌样、促结缔组织增生性浸润癌样、霍奇金淋巴瘤样、间变性大细胞淋巴瘤样及血管外皮细胞瘤样等，是需要重视的潜在诊断陷阱。免疫组织化学染色结果显示典型形态和各种特殊的变异形态均可表达2个以上滤泡树突细胞标志物（CD21、CD23、CD35等）。EBER原位杂交检测显示25例FDCS均为阴性。结论经典型FDCS罕见，除了典型的组织形态外还可出现多种特殊的变异形态，其中鼻咽部的淋巴上皮癌样、纵隔或淋巴结内的霍奇金淋巴瘤样、间变性大细胞淋巴瘤样变异型尤其值得我们重视。加强对此类罕见变异形态的认识，提高诊断警惕性，有助于避免误诊。

简介：

简介：摘要目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析，所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序，对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证，确定致病性变异后，对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G>A(p.Gly1076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Gly194Valfs*71)移码变异、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)插入变异、c.3037G>A(p.Gly1013Arg)杂合错义变异，以及c.642＋5G>A杂合剪接变异；家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异，与超声检查结果一致。5个家系的父母均未携带相应的变异，均为新发变异。100名正常个体均未检出上述变异。其中COL1A1基因c.3037G>A(p.Gly1013Arg)、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs*138)变异为未报道的新变异。结论COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因。本研究的结果丰富了COL1A1基因的变异谱，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome sequencing，WES)，用Sanger测序进行验证。结果WES测序结果显示先证者ANKRD11基因存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为"致病性变异"。Sanger测序结果显示先证者妹妹和母亲的ANKRD11基因也存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异，父亲未检测到该变异。提示先证者及其妹妹和母亲均患者ANKRD11基因变异所致的KBG综合征。结论ANKRD11基因c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)变异可能为该KBG综合征家系的遗传学病因。

简介：【摘要】目的 分析探究延续性护理在咳嗽变异性哮喘中的应用效果。方法 此次研究采取随机盲选法，将 2018年 7月至 2019年 8月我院收治的 84例咳嗽变异性哮喘患者划分为 2组，各组平均为 42例；其中，对照组实行常规护理，观察组实行延续性护理，对比 2组患者的免疫指标水平及生活质量评分。结果 经积极护理后，观察组各项免疫指标均明显低于对照组，生活质量评分则明显高于对照组， 2组患者具备统计学研究意义（ P＜ 0.05）。结论 咳嗽变异性哮喘患者采取延续性护理的效果显著，能明显改善患儿的临床症状，进而提高患者的生活质量，值得在临床护理领域中使用及推广。

简介：摘要患儿女，5月龄，因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容，浓眉、弓形眉、连心眉，睫毛长且弯曲，小下颌，肌张力略增高，大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄；视频脑电图示双侧前头部异常放电；家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G（p.K203E）杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异，在国内未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：摘要GJB2基因p.V37I（c.109G>A）变异在中国人群的携带率较高，该变异早期被认为是非致病变异，但大量研究表明其与迟发性及轻至中度听力损失密切相关，且具有表现相对温和、外显率低等特点。本文就近年GJB2基因p.V37I变异在致病机制方面的研究进展进行文献综述，其可能的致病机制归纳为：缝隙连接蛋白合成受阻，缝隙连接的门控功能削弱，缝隙连接的通道功能减退，耳蜗处于易感状态及耳蜗放大功能受损。通过对其致病机制的探讨，旨在为临床和科研提供理论依据。

简介：摘要目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变，HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了HLCS基因变异谱。

简介：摘要： 从土壤属性的角度来讲，土壤电导率以及土壤 pH 值都属于判断土壤特性的基本指标。由于受到土壤所在区域环境以及成土条件造成的影响，那么将会导致干旱地区的土壤电导率与土壤酸碱度呈现空间变异的状态。在干旱区的范围内，土壤相比于其他土壤类型而言，土壤成分的空间变异特性表现得更为显著。因此在测试干旱地区土壤的空间变异性过程中，基本要点在于明确土壤电导率与土壤酸碱值的内在联系，据此给出保护干旱地区土壤的决策思路。

简介：无

简介：【摘要】目的：探究对咳嗽变异性哮喘患儿在医治过程中使用中医疗法的临床有效性。方法：此研究的咳嗽变异性哮喘患儿选取时间为 2018/1-2020/1，随机取 30例，分为使用西药对症治疗的对照组（ n=15）和加用中医疗法的观察组（ n=15），评价疗效与患儿临床症状消退用时。结果：加用中医疗法的观察组患儿与仅使用西药对症治疗的对照组相比，观察组患儿喘息、呼吸困难、咳嗽及咳痰等临床症状消退用时短，各项指标对比存在 P＜ 0.05关系；观察组治疗总有效率更高（ P＜ 0.05）。结论：对咳嗽变异性哮喘患儿治疗时引入中医疗法能够获得满意疗效，患儿症状消退用时短，可取得患儿家属满意的治疗效果。

简介：【摘要】目的 探讨吸入用布地奈德混悬液联合口服孟鲁司特治疗儿童咳嗽变异型哮喘的疗效。方法：选择咳嗽变异性哮喘患儿 100例。将患儿随机分为观察组和对照组，对照组给予布地奈德雾化吸入，观察组给予布地奈德雾化吸入，剂量和使用方法同对照组，同时给予孟鲁司特咀嚼片口服，两组患儿均连续治疗 7天，观察治疗过程中喘息、气促、肺部哮鸣音改善情况。结果：观察组治疗偶临床效果评定总有效率为 96.0%，对照组总有效率为 78.0%，观察组走有效率高于对照组，差异有统计学意义（ p<0.05）。结论：布地奈德雾化吸入联合孟鲁司特口服治疗咳嗽变异型哮喘疗效明显，能够改善患儿临床症状和体征，值得借鉴。

简介：摘要目的探讨腹腔镜半肝切除术中肝中静脉(MHV)显露的安全性及可行性。方法回顾性分析2017年6月～2019年12月南京医科大学附属常州第二人民医院肝胆胰外科行腹腔镜下半肝切除58例患者的临床资料，根据术中有无显露MHV将患者分为显露组和非显露组，对比两组患者的一般情况、手术时间、术中出血量、术后并发症、术后第3天丙氨酸氨基转移酶(ALT)、术后住院天数等指标。结果腹腔镜下半肝切除的58例患者中男性36例，女性22例，年龄22.0～75.0(49.8±12.1)岁，MHV显露组患者30例，非显露组患者28例。两组患者年龄、Child-Pugh评分、疾病谱等方面的一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。共有3例患者中转开腹，其中显露组2例，原因为严重的CO2气体栓塞导致循环不稳和不易控制的术中出血各1例，非显露组1例为术中较多出血而中转开腹。显露组患者手术时间较非显露组手术时间长[(240.8±80.6)min比(185.8±50.6) min]，差异有统计学意义(P<0.05)。显露组患者术后第3天ALT低于非显露组[(150.8±80.6) U/L比(287.6±110.2) U/L]，差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者术中出血量、术后并发症、术后住院天数等差异均无统计学意义(P>0.05)。结论以MHV为导向的解剖性腹腔镜半肝切除是符合精准外科理念的手术方式，是安全可行的，其手术难点在于如何快速安全的找到MHV主干及出血的可靠处理。

简介：摘要目的探讨单光子发射计算机断层扫描（SPECT）甲状腺平面静态显像感兴区（甲状腺、本底）平均计数比值法对诊断界定"甲状腺核素摄取过高"的效能，简化以往对甲状腺功能亢进症在单光子发射计算机断层扫描（SPECT）影像表现上的半定量界定方法。方法由两名有经验的副主任医师对大连市中心医院2017年4月至2018年1月就诊的109例患者的甲状腺静态显像结果进行感兴区（甲状腺、本底）勾画及测定其单位面积平均计数的比值，以临床诊断的甲状腺功能亢进症为金标准做参照，利用SPSS17.0统计学软件绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），并计算最佳诊断临界值。以此临界值计算灵敏度、特异度、准确率、阳性及阴性预测值，并分析两名医师诊断的一致性。结果利用两名医师测量结果绘制ROC曲线获得最佳诊断临界点为6.94，并将大于此值作为界定甲状腺摄取锝过高的标准。医师1根据诊断临界点鉴别诊断甲状腺功能亢进症得到的灵敏度、特异度、准确率，分别为86.0%（37/43）、100.0%（66/66）、95.5%（103/109）；医师2分别为88.4%（38/43）、100.0%（66/66）、95.4%（104/109）。两名医师比值法诊断一致率为96.6%（86/89），组内相关系数（ICC）值为0.98。结论甲状腺静态显像平均计数比值法为甲状腺锝摄取过高的鉴别诊断提供了比较可靠的半定量界定值，具有较好的应用价值，不同医师独立完成平均计数比值法半定量分析甲状腺锝摄取程度具有良好的一致性，并且实际应用上比以往的介入校正比的甲状腺/本底比值法要简单易行。

简介：摘要：本文以农村公路实体工程为依托，对新建或改扩建水泥稳定粒料基层采用现场均匀拌和法的施工工艺进行研究，以便有效解决传统施工方法需要建立拌合站、需要修建施工便道以及混合料二次倒运过程中易产生离析、失水等问题的情况，使得工序衔接更加紧凑，施工效率更高，施工过程更加环保，施工质量更有保证。

简介：无

简介：摘要目的探讨帕金森病(PD)患者磁共振成像上脑白质病变(WML)的特点及其与临床表征间的相关性。方法回顾性研究，应用T2WI-FLAIR序列，通过Fazekas和Scheltens视觉量表对87例PD患者的WML进行评估，将其分为早期组(H-Y分级1.0～2.0期)47例和中晚期组(H-Y分级2.5～4.0期)40例、非抑郁组71例和抑郁组16例、非焦虑组62例和焦虑组25例，运用有序分类Logistic回归对WML与性别、年龄等危险因素及简易精神状态量表(MMSE)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分进行相关性分析。结果与PD早期组患者比较，中晚期组患者脑叶白质病变增多(P<0.05)，以枕叶明显(P<0.05)。PD抑郁/焦虑组和非抑郁/焦虑组患者WML差异无统计学意义(P>0.05)。在Scheltens量表中，PD患者脑室旁(OR＝1.13，P<0.01)、脑叶(OR＝1.10，P<0.01)及基底节区(OR＝1.15，P<0.01)WML与年龄相关，脑室旁WML与MMSE评分相关(OR＝0.68，P<0.01)，以枕角(OR＝0.60，P<0.01)及侧脑室旁(OR＝0.68，P<0.05)更为显著，颞叶WML与MMSE评分亦相关(OR＝0.68，P<0.05)；脑叶WML与H-Y分级相关(OR＝2.10，P<0.05)，以枕叶更为显著(OR＝3.33，P<0.05)；顶叶WML与HAMD评分相关(OR＝1.13，P<0.05)；基底节区WML与糖尿病相关(OR＝6.34，P<0.05)，以壳核更为显著(OR＝6.86，P<0.01)。在Fazekas量表中，脑室旁(OR＝1.16，P<0.01)和深部WML(OR＝1.13，P<0.01)均与年龄相关，且脑室旁WML与MMSE评分(OR＝0.65，P<0.01)相关。PD患者WML评分与性别、高血压、冠心病、血脂异常、UPDRS-Ⅲ及HAMA评分无关。结论PD患者存在WML，且与患者年龄、糖尿病、疾病严重程度、抑郁症状及认知功能相关。

简介：【摘要】目的：探讨半躺式哺乳姿势护理对产妇母乳喂养中乳头损伤的影响。方法：选取2019年1月—2019年12月期间到本院治疗的60例产妇作为研究对象，采用随机综合平衡法，划分A组（n=30，常规护理模式）和B组（n=30，半躺式哺乳姿势护理模式），比较两组乳头损伤情况、视觉模拟（VAS）评分、喂养满意度。结果：干预后，B组产妇的乳头损伤评分显著高于A组（P＜0.05）；干预后两组乳头损伤评分均高于干预前（P＜0.05）；干预后，B组产妇的VAS评分明显低于A组（P＜0.05）；干预后两组VAS评分均低于干预前（P＜0.05）。结论：在产妇中应用半躺式哺乳姿势护理，有利于改善母乳喂养、乳头损伤情况，改善产妇疼痛。