简介:摘要目的探讨在食管鳞状细胞癌中PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。方法收集复旦大学附属中山医院2007年1月至2010年12月术前未接受新辅助治疗的食管鳞状细胞癌病例407例,复阅病理切片并整理相关临床资料,制作组织芯片,进行PIK3CA基因荧光原位杂交(FISH)检测,分析PIK3CA基因拷贝数增多与临床病理特征及预后的相关性。结果407例食管鳞状细胞癌患者中,男性328例,女性79例,男女比例4∶1。116例患者PIK3CA基因拷贝数<3,291例PIK3CA基因拷贝数≥3。在291例患者中,86例第3号染色体拷贝数≥3,不能判定为PIK3CA拷贝数增多;205例患者PIK3CA基因拷贝数≥3同时第3号染色体拷贝数<3,判定为PIK3CA基因拷贝数增多。PIK3CA基因拷贝数增多与年龄、性别、吸烟情况、肿瘤大小、肿瘤部位、肿瘤分化情况、脉管侵犯、神经束侵犯、T分期、N分期以及临床分期无相关性(P>0.05)。生存分析发现PIK3CA基因拷贝数增多与患者的无疾病生存期(DFS)和总生存期有显著的相关性(DFS:P=0.006;总生存期:P=0.016)。多因素分析显示,PIK3CA基因拷贝数增多是食管鳞状细胞癌患者DFS的独立预后因子(HR 1.358,95%CI:1.042~1.769,P=0.023),总生存期的潜在预后因子(HR 1.278,95%CI:0.981~1.666,P=0.069)。结论PIK3CA基因拷贝数增多与食管鳞状细胞癌患者预后差显著相关,有望成为食管鳞状细胞癌患者风险评估的潜在分子标志物。
简介:摘要目的评估拷贝数变异(CNVs)检测对于孤立型室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的诊断价值。方法选取2017年12月至2020年12月郑州大学第一附属医院超声检查发现的69例孤立型VSD胎儿,同时检索万方、万方医学、中国知网等数据库,2016年1月1日至2021年1月1日以"室间隔缺损""拷贝数变异"以及"产前"为关键词,连同文献报道的839例胎儿,共计908例孤立型VSD胎儿作为研究对象。对69例胎儿进行低深度全基因组测序,并合并文献数据进行回顾性分析。结果在908例样本中,共检出33例致病性异常,总体检出率为3.63%。其中包括11例(1.21%)非整倍体以及22例(2.42%)致病性CNVs。后者涉及12种综合征,具体包括5例22q11.21缺失、2例4q末端缺失以及1例9q亚端粒缺失,均与心脏发育相关。22例致病性CNVs胎儿中,15例具有已知的妊娠结局,12例为自主终止妊娠,3例出生后室间隔自然闭合,但其中1例具有其他异常。结论孤立型VSD的胎儿具有较高的染色体异常检出率,因此建议对其进行CNV-seq检测。
简介:摘要目的术中纳米碳示踪有助于胃癌淋巴结清扫并可以增加淋巴结检出数目,但传统纳米碳示踪方法示踪范围较小,区分能力有限。本研究探讨纳米碳分区示踪在胃癌淋巴结分拣中的临床价值。方法本研究采用回顾性队列研究方法。收集2015年12月至2019年2月期间,海南医学院第一附属医院和海南省肿瘤医院收治的行D2根治切除并在术中进行纳米碳示踪的胃癌患者临床病理资料,排除术后病理分期为T1~2、Borrmann Ⅳ型胃癌、远处转移、术前接受新辅助化疗以及临床病理资料不全者。共181例患者纳入本研究(海南医学院第一附属医院113例,海南省肿瘤医院68例),根据不同纳米碳示踪法,分为分区示踪组(89例)和传统示踪组(92例)。传统示踪组在肿瘤边缘正常浆膜0.5 cm处取上、下、左、右4个注射点行浆膜下注射纳米碳0.1~0.3 ml;分区示踪组在其基础上,同时在幽门上胃右动脉入胃第一分支处、幽门下胃网膜右动脉入胃第一分支处、胃小弯胃左动脉入胃第一分支处和胃大弯胃网膜左动脉入胃第一分支处浆膜下各注射纳米碳0.1~0.3 ml。观察分区示踪法对各部位淋巴管和各组淋巴结的显示情况,比较两组黑染淋巴结数、淋巴结黑染率、检出淋巴结总数、阳性淋巴结总数、淋巴结转移率和淋巴结转移度。结果分区示踪组与传统示踪组患者基线资料的差异无统计学意义(均P>0.05)。分区示踪组黑染淋巴结数为多于传统示踪组[中位数:25.0枚比13.5枚,Z=-7.158,P<0.001];淋巴结黑染率为高于传统示踪组[(70.8±12.0)%比(47.1±15.7)%,t=11.399,P<0.001]。分区示踪组检出淋巴结总数和阴性淋巴结总数均高于传统示踪组,差异具有统计学意义[淋巴结总数:(37.5±11.5)枚比(29.6±11.8)枚,t=4.581,P<0.001;阴性淋巴结总数:(31.3±12.5)枚比(24.9±11.1)枚,t=3.621,P<0.001]。分区示踪组与传统示踪组的阳性淋巴结总数[中位数:4.0枚比3.0枚,Z=-1.485,P=0.137]、淋巴结转移率[78.7%(70/89)比72.8%(67/92),χ2=0.834,P=0.361]和淋巴结转移度[中位数:11%比10%,Z=-0.483,P=0.629]的差异均无统计学意义。结论纳米碳分区示踪法较传统示踪法可通过提高淋巴结黑染率,增加淋巴结检出数目,提高胃癌分期准确性。
简介:目的:探讨结直肠癌(CRC)术后复发患者的线粒体DNA(mtDNA)拷贝数异常与临床病理指标的关系。方法:选取50例术后复发CRC患者及50例初发CRC患者肿瘤、癌旁组织及外周血标本,分别提取基因组DNA,进而计算出mtDNA拷贝数;然后与临床及病理指标相比较分析。结果:无论是复发CRC患者还是初发CRC患者,肿瘤组织内mtDNA拷贝数均明显低于癌旁组织(P〈0.05),同时其外周血中mtDNA拷贝数明显低于正常健康人(P〈0.05);mtDNA拷贝数高低与复发CRC患者肿瘤的分化程度及淋巴结转移率密切相关(P〈0.05),而与性别、年龄、肿瘤浸润深度及远处转移无相关性(P〉0.05)。结论:线粒体DNA拷贝数的降低与复发CRC发生、发展和复发密切相关。
简介:为了观察重组人干细胞因子(rhSCF)和(或)粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)动员外周血干细胞的效果,本研究将15只正常成年猕猴分成3组,每天1次,连续14天分别皮下注射赋形剂、rhG-CSF10μg/(kg*d)和rhSCF50μ/(kg*d)+rhG-CSF10μ/(kg*d).结果表明,单独给rhG-CSF组的外周血白细胞数最高值在给药后第7天出现,为给药前值的411%,其后很快下降.联合给药组外周血白细胞数最高值在第9天出现,为给药前值的538%,第7至第9天的外周血白细胞数在535%-538%之间.单独给药组外周血CFU-GM最高值在给药后第5天为给药前值的937%,联合给药组在第9天为1175%.结论:rhG-CSF对外周血干/祖细胞有明显的动员作用,rhSCF+rhG-CSF联合动员的效果优于rhG-CSF单用.
简介:[摘 要]目的 探究DCE-MRI(动态增强磁共振成像)配合MSCT(16层螺旋CT)检查在小肾癌术前诊断及预后评估中的应用效果。方法 选74例疑似小肾癌患者(2019.01-2020.12),视术后病理结果为金标准,予以DCE-MRI、MSCT,分析联合检查对术前诊断和预后评估的效果。结果 DCE-MRI+MSCT检查的准确度高于单纯MSCT检查(2=4.440,P=0.035);DCE-MRI+MSCT预测患者术后1、3、5生存率的AUC值为0.735、0.867、0.924。结论 DCE-MRI配合MSCT检查在小肾癌术前诊断准确率较高,且对患者术后生存率具有一定预测作用。
简介:摘要目的探讨外周血循环肿瘤细胞(CTC)数与乳腺癌患者临床病理特征的相关性。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月广州市番禺区中心医院收治的104例乳腺癌患者临床资料,检测患者外周血CTC数、血清肿瘤标志物[甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原153(CA153)]水平。以血液标本中CTC数≥2个/ml为CTC阳性。采用免疫组织化学法分析肿瘤组织中Ki-67蛋白表达。分析CTC与患者临床病理特征、血清肿瘤标志物和Ki-67蛋白表达的关系。结果CTC阳性率为80.77%(84/104)。CTC阳性与阴性患者间有无脉管癌栓(χ2=0.860,P=0.009)、腋窝淋巴结转移(χ2=12.382,P<0.01)及不同N分期(P=0.002)、TNM分期(χ2=7.698,P=0.006)构成比较,差异均有统计学意义;不同年龄(t=0.634,P=0.528)、肿瘤象限(χ2=6.523,P=0.163)、分子分型(χ2=4.164,P=0.384)、组织学分级(χ2=1.901,P=0.387)、T分期(P=0.099)及有无神经侵犯(χ2=0.092,P=0.761)构成比较,差异均无统计学意义。CTC阳性患者的血清CEA、CA153水平均高于CTC阴性患者[中位数(P25,P75):2.50 ng/ml(2.21 ng/ml,2.92 ng/ml)比1.89 ng/ml(1.61 ng/ml,2.35 ng/ml);13.81 U/ml(11.79 U/ml,16.28 U/ml)比11.17 U/ml(8.91 U/ml,12.80 U/ml);均P<0.05]。CTC与血清CEA、CA153水平均呈正相关(r=0.520,P<0.01;r=0.497,P<0.01);CTC与Ki-67蛋白表达无相关性(χ2=0.512,P=0.474)。结论外周血CTC数与乳腺癌临床分期、淋巴或血行转移、肿瘤标志物CEA及CA153水平密切相关,CTC数增加可能导致肿瘤进展和转移。
简介:摘要胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失,均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常,还能够检测其染色体片段的重复/缺失,进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异,明确诊断,指导其选择再生育的方式和产前诊断,避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上,经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组,讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识",旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。
简介:摘要目的探讨淋巴细胞绝对值(ALC)在预测骨髓增生异常综合征(MDS)患者临床预后中的价值。方法对2009年至2019年来宁波市第一医院就诊的245例MDS患者进行回顾性分析,按WHO 2016标准重新诊断分型,并参照国际预后指数评分系统修改版(IPSS-R)对其中208例资料完整的患者进行危险分层,收集和分析所有患者的外周血ALC,运用R语言生存分析模型受试者工作特征包绘制时间依赖性受试者工作特征曲线,获得ALC的最佳临界值为1.0×109/L,将患者分为正常ALC组(ALC≥1.0×109/L)和低ALC组(ALC<1.0×109/L)。采用χ²检验和非参数Mann-Whitney U检验分析两组患者一般资料的差异。采用Kaplan-Meier法绘制总生存期(OS)及无白血病生存期(LFS)曲线并进行Long-rank检验对两组进行生存比较,采用Cox回归模型多因素分析影响MDS预后的因素。结果低ALC组患者97例,正常ALC组患者148例。低ALC组患者OS较正常ALC组更短(15个月vs 60个月,P<0.000 1),在IPSS-R评分系统中评分更高(5.0分vs 3.75分,P=0.001)。在对IPSS-R中危组患者进行多因素分析时发现,ALC(<1.0×109/L)是影响OS的独立危险因素(HR:2.672,95%CI:1.090~6.548,P=0.032)。结论本研究显示MDS患者外周血ALC对于中危组患者是独立的危险因素之一,为机体免疫对MDS发生发展的影响提供临床证据。
简介:摘要目的探讨在特发性血小板减少性紫癜(ITP)中骨髓巨核细胞数量与激素敏感性的关系,为在ITP治疗中估计激素敏感性提供依据。方法将66例新发患者分成巨核细胞增多组(A组,41例)和巨核细胞减少组(B组,25例),观察两组激素治疗有效率和起效时间。结果A组有效34例,无效7例,有效率82.9%,无效率17.1%,血小板升高平均时间,7.5天,中位时间8.5天。B组有效14例,无效11例,有效率56%,无效率44%,血小板升高平均时间11.7天,中位时间13.5天。结论骨髓巨核细胞数减少者较增多者对激素敏感性低,易出现耐药,早期需要联合治疗。
简介:摘要目的探讨提高免疫重建不良艾滋病患者CD4细胞的方法。方法将艾滋病患者经HARRT治疗后病毒载量检查低于检测限,但CD4细胞小于200的60例分成两组,一组(治疗组)在HARRT的基础上给予胸腺肽肠溶片口服,每次20mg,每日两次,疗程一年,另一组(观察组)仅给予HARRT治疗,观察两组患者CD4细胞上升的幅度。结果一年后服用胸腺肽肠溶片组CD4上升60%,观察组患者CD4仅上升13%,两组比较有显著性差异。结论在抗病毒治疗有效的基础上,胸腺肽肠溶片可增加艾滋病患者的CD4细胞数。
简介:目的评价Fibrotouch联合FIB-4指数对肝硬化患者发生并发症的预测价值。方法2015年6月~2016年2月我院诊治的肝硬化患者,使用Fibrotouch测量其肝脏硬度值(LSM),计算其FIB-4指数。比较不同Child—Pugh分级患者、代偿期与失代偿期肝硬化患者、单一并发症与多种并发症肝硬化患者LSM和FIB-4指数差异。采用Logistic回归分析进行风险预测,应用受试者工作特征曲线(ROC)评价诊断试验的效能。结果Child—PushA级患者LSM为(17.09±7.15)kPa,显著低于Child—PughB级【(27.37±5.83)kPa,P〈0.01】或Child—PushC级【(34.26±9.10)kPa,P〈0.01】患者;Child—PughA级患者FIB-4指数为(3.69±2.66),显著低于Child—PughB级【(6.67±4.30),P〈0.01】或Child—Pu【ghC级【(8.49±4.69),P〈0.01】;代偿期肝硬化患者LSM为(17.14±7.27)Kpa,显著低于失代偿期肝硬化患者【(29.11±7.79)kPa,P〈0.01】;代偿期肝硬化患者FIB-4指数为(3.66±2.70),显著低于失代偿期肝硬化患者【(7.14±4.44),P〈0.01】;单一并发症组LSM为(26.98±6.03)kPa,显著低于多种并发症组[(34.95±9.12)kPa,P〈0.01】;单一并发症组FIB-4指数为(6.56±4.22),显著低于多种并发症组【(8.74±4.72),P〈0.01】;Fibrotouch和FIB-4指数联合预测肝硬化并发症的AUC为0.903,显著高于FIB-4指数单独预测时的AUC(0.765,P〈0.01)。结论Fibrotouch与FIB-4指数联合对肝硬化患者发生并发症的预测价值较高,值得进一步研究。