简介：

简介：目的观察过氧化物酶体增殖物激活受体-γ（PPAR-γ）及核因子-κB（NF-κB）在特应性皮炎患者皮损中的表达情况,探讨其在特应性皮炎发病中的作用。方法采用免疫组化Westernblotting法检测22例特应性皮炎患者皮损及非皮损,以及12名正常皮肤组织中PPAR-γ、NF-κB的表达。结果特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ的阳性表达计数为0.738±0.069,低于正常对照组的0.869±0.048和非皮损组的0.802±0.026（P〈0.05）;特应性皮炎患者皮损组NF-κB的阳性表达计数为0.937±0.039,高于正常对照组的0.735±0.015和非皮损组的0.796±0.068（P〈0.05）;特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ和NF-κB表达呈负相关（P〈0.05）。结论特应性皮炎患者皮损组PPAR-γ表达减弱、NF-κB表达增强在发病过程中可能起一定的作用,为特应性皮炎患者的临床治疗提供了新的思路。

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的：探讨阴道超声（TVS）、宫输卵管碘油造影（SHG）、超声子宫水造影（SIS）以及三种方法联合对不孕症患者中子宫腔粘连（IUA）的诊断价值。方法：以230例行宫腔镜检查或治疗的不孕症患者为研究对象，回顾性分析各种检查方法对IUA的诊断结果，评价各种检查方法的准确性、可靠性以及预测值。结果：230例病例中共确诊IUA患者112例，阳性率为48.7％。单一采用TVS、HSG或SIS检查，对IUA的诊断灵敏度均较低，其中以SIS最高，达到64.2％；三种方法特异度均高于灵敏度，其中以HSG最高达到90.4％；三种方法的漏诊率均明显高于误诊率，其中HSG漏诊率最高，达到60.0％。三种方法中SIS的正确诊断指数最高，达到47.5％。HSG阳性似然比最大（4.167），SIS阴性似然比最小（0.430）。将三种方法联合以后，诊断灵敏度提高到80.8％，漏诊率下降到19.2％，正确诊断指数达到65.4％，整体结果明显较单一诊断方法好。结论：存在宫腔异常的不孕症患者中宫腔粘连阳性率较高，单一阴道超声检查、子宫输卵管造影或超声子宫水造影检查的灵敏性较低，漏诊率较高，与金标准诊断的一致性较差，联合TVS／HSG／SIS三种方法用于宫腔粘连的诊断，准确性、可靠性及预测值均较好。

简介：

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简介：背景：有经验的皮肤科医师使用临床诊断标准（通常为ABCD规则）早期诊断黑色素瘤的正确率可达64％～80％，诊断黑色素瘤的自动化系统仍被认为是一种实验性方法，只能作为肉眼诊断的辅助措施。为帮助早期诊断黑色素瘤，作者开发了一种图像处理系统帮助鉴别黑色素瘤与黑色素细胞痣，并建立了一种明确黑色素瘤发生率的数字模式。方法：分析132处黑色素细胞皮损（23处黑色素瘤及109处黑色素细胞痣）的数字图像特征，包括几何特征、颜色、颜色纹理。共分析了所有皮损的43个特征变量：几何形状、颜色纹理、边界锐度、颜色变量等。由于任何多阶式变量选择法中存在变量多重共线性均可导致严重错误，因此采用单变量logistic回归分析法及“-2loglikelihood”检测和Spearman秩相关系数，以排除不适当的变量。最初“-2loglikelihood”和非参数Spearmanp选择了5个变量进入多变量预测模式，随后5变量模式被削减为3变量模式，且验证了每种模式的性能。用“jackknife”法验证3变量模式，并通过受试者工作特性（ROC）曲线图比较其与5变量模式的精确度，结论表明3变量模式的鉴别能力未受影响。结果：并非全部变量均对此模式有用，故逐渐剔除至剩下3个有意义的协变量。合并几何形状、颜色、颜色纹理等独立协变量参数，计算预测性公式，用于黑色素瘤的预测。此模式诊断黑色素瘤的灵敏度为60．9％，特异度为95．4％，总精确度达89．4％（概率水平O．5），有8％的假阴性结果。结论：通过数字图像处理系统和发展数字预测模式，采用多变量logistic回归分析法高精度地鉴别黑色素瘤与黑色素细胞痣是可行的。此模式早期诊断黑色素瘤具有可行性。为预测组织学确诊前未能诊断的黑色素瘤，没有必要使用昂贵或复杂的设备，仅使用价格合适的便�

简介：

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简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。