简介：为加强中德儿科届学术交流,推动我国儿科医学事业的蓬勃发展,提高国内儿科及新生儿科相关疾病诊治的整体水平,由南方医科大学附属佛山妇幼保健院、德国海德堡大学儿童医院、佛山市医学会儿科分会和广东省健康管理学会儿科学及青少年健康管理专委会在广东省佛山市联合举办＂第三届中德儿科高峰论坛暨新生儿临床实践疑难问题共识研讨会＂定于2017年5月25日~28日在广东省佛山市隆重召开。本研讨会为国家级继教项目,

简介：由中国医师学会儿科分会血液净化学组、北京医学会儿科学分会支持,北京儿童医院、北京市儿童血液净化中心将于2012年5月在北京举办第二届全国儿科血液净化论坛暨第五届全国儿科血液净化学习班。此次大会暂定主题：血液净化的时机与模式的选择。

简介：~~

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d-1,经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg-1·d-1。VKORC1CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg-1·d-1,差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg-1·d-1)=0.039+0.061×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),R2为43.8%,华法林VKORC1rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d-1)=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),体重和VKORC1rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论VKORC1rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR�

简介：中国医师协会新生儿专业委员会第一次全体会议研究决定,并经中国医师协会学术会员部批准：定于2011年3月份在北京召开中国医师协会新生儿专业委员会成立庆典大会暨中国医师协会第一次全国新生儿科学术大会。会议主题为“新生命、新使命”。

简介：为促进我国小儿腔镜微创外科发展，提高小儿微创外科技术水平，更好的为广大患儿服务，由临床小儿外科杂志、浙江大学医学院附属儿童医院，浙江省小儿围术期医学学科共同主办的“全国小儿内镜与微创外科技术研讨会暨第二届钱江国际小儿外科论坛”，

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：由中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会、中国康复医学会儿童康复专业委员会主办,辽宁中医药大学附属医院承办的＂第二届全国小儿脑瘫中西医结合康复学术会议＂于2011年7月16日至19日在沈阳召开。来自全国11省、市、自治区医疗系统、残联系统、民政系统从事儿童康复的医生、治疗师、