简介:目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
简介:目的观察米索前列醇配合“润婷”牌一次性宫腔组织吸引管用于人工流产术的镇痛效果。方法自愿要求人工流产的早孕妇女200例,孕周6~10周,按照自愿使用何种手术的原则分为观察组和对照组,每组各100例。观察组术前1小时肛门塞入米索前列醇200mg,1小时后使用“润婷”牌套装式一次性宫腔组织吸引管行人工流产术,对照组则使用传统人工流产术。观察两组术中患者疼痛及出血情况。结果两组术中疼痛程度及人工流产综合征发生率均有显著差异(P〈0.05)。术中出血量两组差异不大(P〉0.05)。结论早孕人工流产术中应用米索前列醇配合一次性宫腔组织吸引管具有良好镇痛效果。创伤小、经济、安全,值得临床推广。