简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：蛋白磷酸化信号通过影响蛋白的构象变化而调控细胞周期、细胞增殖和分化等许多细胞内过程。脯氨酰顺反异构酶Pin1（proteininteractionwithNIMA1）特异性识别并催化蛋白分子中磷酸化丝氨酸/苏氨酸-脯氨酸（pSer/Thr-Pro）的构象变化,进而控制蛋白分子与底物的作用、蛋白分子之间的相互作用以及影响底物稳定性等。作为蛋白分子的“时间控制器”,Pin1参与多个肿瘤发生通路。在细胞表型方面,Pin1高表达可抑制肿瘤细胞凋亡,促进肿瘤细胞生长、侵袭和转移,促进肿瘤血管生成,引起治疗药物耐受,以及促进肿瘤干细胞自我更新;在分子机制方面,Pin1可促进癌基因转录,提高其蛋白活性,抑制其降解,还可降低抑癌基因的表达或活性。此外,Pin1基因敲除小鼠的正常乳腺干细胞以及孕期乳腺上皮细胞的增殖都受到抑制。在临床研究中,Pin1的表达水平也与乳腺癌的发生及预后密切相关。因此,Pin1作为治疗乳腺癌的新靶标具有良好的应用前景。

简介：激素依赖性乳腺癌的内分泌治疗在乳腺癌的综合治疗中占有不可替代的地位。它以确切的疗效，相对较轻的毒副作用，加之低廉的费用，促使其被广泛应用于各期乳腺癌的治疗及乳腺癌高危人群的预防。然而，并不是所有的激素依赖性乳腺癌对内分泌治疗均敏感。以往的研究发现，雌孕激素受体状况不明者的内分泌治疗有效率为20％～30％，ER阳性者为50％～60％，ER、PR均阳性者为75％以上。

简介：一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,

简介：子宫内膜异位症（endometriosis,EM）是一种常见的良性炎性疾病,与女性不孕症密切相关。EM可通过多种机制影响输卵管的形态和功能。在结构方面,EM可导致输卵管阻塞、造成多种输卵管微小病变,并可致输卵管微观结构改变。在功能方面,EM改变纤毛摆动频率,并使输卵管内液成分异常,导致输卵管运输功能障碍;在EM患者中,精子与输卵管上皮相互作用异常;输卵管内异症的存在也影响输卵管功能。本文综述EM对输卵管形态与功能的影响。

简介：目的评价国产硝呋太尔制霉素阴道软胶囊治疗滴虫性阴道炎、细菌性阴道病、外阴阴道念珠菌病的临床疗效和安全性。方法随机盲法平行对照多中心临床试验，进口麦咪康帕阴道栓为对照药。结果有效病例为滴虫性阴道炎62例、细菌性阴道病65例、外阴阴道念珠菌病65例，各适应证的试验组及对照组受试者的临床症状、体征及妇科实验检查在用药前后均有明显改善（P〈0．01），各适应证的总有效率为90．0％～96．8％，试验组与对照组的疗效相似（P〉0．05），无严重不良事件发生，对肝肾功能血尿常规等均无影响，仅个别患者有轻微的阴道局部的刺激症状。结论临床试验结果提示，国产硝呋太尔制霉素阴道软胶囊是一种可供选择的、能用于治疗细菌性阴道病、滴虫性阴道炎及外阴阴道念珠菌病的阴道局部药物。

简介：目的评估镁、氧化应激和炎症反应与子痫前期发生的关系。方法选择2013年1月至2016年1月于延安市人民医院产科住院并行剖宫产分娩的45例子痫前期孕妇为子痫前期组（动脉血压为140／90mmHg、蛋白尿〉0．3g／24h），选择同期正常孕妇45例为对照组。通过问卷调查研究食物摄入量进而评估镁的摄入量，通过火焰原子吸收光谱法测定血浆、血清和尿液中镁的含量，同时采用标准方法检测氧化应激和炎症反应标志物。Logistic回归分析子痫前期的预测因子，通过受试者工作特征曲线评价Logistic回归模型的预测性。结果两组镁的摄入量和尿中排泄量比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；但予痫前期组血浆和红细胞中镁的含量高于对照组（P〈0．05）；血浆镁含量与过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化物酶活性、白细胞介素6和肿瘤坏死因子仪水平呈正相关；Logistic回归分析结果显示血浆镁和尿8-并前列腺素与先兆子痫有相关性，灵敏性93％，特异性75％。结论孕妇体内镁、氧化应激和炎症反应因子与子痫前期的发病机制有关，并且血浆镁和尿8-异前列腺素都是子痫前期发生的预测指标。

简介：<正>1原文摘要ObjectiveWepreviouslyreportedonthevalidationofPrenatalBACs-on-BeadsTMonretrospectivelyselectedandprospectiveprenatalsamples.Thisbead-basedmultiplexassaydetectschromosome13,18,21andX/Yaneuploidiesandtheninemostfrequentmicrodeletionsyndromes.WedemonstratedthatPrenatalBACs-on-BeadsTMisanewgeneration,prenatalscreeningtool.Here,wedescribetheexperienceoffiveEuropeanprenataldiagnosislaboratoriesconcerningtheongoinguseofPrenatalBACs-on-BeadsTM.MethodsSome1653sampleswereanalyzed.

简介：目的探讨抑制素B（InhibinB,InhB）用干预测精索静脉曲张（Varicocele,VC）手术后精液参数的改变情况。方法选取2012年2月至2013年10月上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿男科门诊收治的VC型男性不育症患者92例。术前完成相关检测,包括完善病史登记,精液常规分析,卵泡刺激素（follicle-stimulatinghormone,FSH）、睾酮（testosterone,T）和InhB检查等。所有患者均接受左侧精索静脉显微结扎术,术后12周随访精液常规分析、FSH、T、InhB。对术前、术后相关指标进行分析比较。结果根据术后12周精液参数改变情况将患者分为改善组（59例）和未改善组（33例）,改善组术后12周精子浓度明显提高（P〈0.05）,未改善组精子浓度变化差异无统计学意义（P〈0.05）;两组术后InhB水平均有明显提高,术前及术后12周InhB水平,改善组均明显高于未改善组（P〈0.05）。根据术前InhB水平将患者分为低InhB组（38例）和高InhB组（54例）,低InhB组治疗有效率低于高InhB组（P〈0.05）。结论VC术前InhB水平的高低,与术后精液参数是否能得到明显改善有一定关系,可作为VC患者手术选择参考指标之一。

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术（NIPT）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用IlluminaNextseqCN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。（1）胎儿常染色体非整倍体49例（T2143例,T185例,T131例）,羊水培养核型分析后发现：T21阳性预测值达95.1%,T184例确诊（4/5）,T131例确诊（1/1）;（2）32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括：14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。

简介：目的探讨子宫内膜癌组织中癌基因表达及血清学肿瘤标志物水平与其临床病理特点及预后的相关性。方法回顾性分析467例原发性子宫内膜癌患者的临床病理资料。并按照临床预后的高危因素将子宫内膜癌患者分为高危组和低危组。采用免疫组化法检测其组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、PTEN、p53和Ki-67基因的表达,电化学发光法和酶联免疫法检测血清中CA125、CP2、CA199及唾液酸（SA）等肿瘤标志物,分析各项肿瘤标志物与其临床病理特征的相关性。结果不同临床病理分期ER、PR、PTEN、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,不同病理分级ER、PR、Ki-67和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,不同肌层浸润深度PR、CA125和CA199表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无淋巴结转移ER、PR、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无脉管内癌栓CA125和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,有无腹水癌细胞CA125表达比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。高危组PR表达显著低于低危组（P〈0.05）,高危组Ki-67、CA125、CA199和CP2的表达均显著高于低危组（P〈0.05）,两组中ER、p53、PTEN和SA表达比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论PR、Ki-67、CA125、CA199和CP2与子宫内膜癌的预后密切相关,有助于指导临床治疗。

简介：目的回顾性评估由外向内经闭孔无张力尿道悬吊术（‘outside-in’transobturatortape，TOT）与由内向外经闭孔无张力尿道悬吊术（‘inside—out’transobturatortape，TVT-O）治疗压力性尿失禁的安全性和有效性。方法选择2004年4月～2007年1月本院压力性尿失禁患者79例，其中，行TOT患者41例，行TVT-O患者38例。TOT组和TVT-O组患有混合性尿失禁者分别为17例和13例；伴有盆腔脏器脱垂者9例和7例。对比两种手术方式的治愈率和术后并发症，评估两者的安全性和有效性。结果单纯性尿失禁患者平均手术时间为11min（TOT）和15min（TVT-O）。TVT—O组发生膀胱穿孔1例。TOT组平均随访时间为26个月，TVT-O组为14个月。TVT-O组和TOT组的1年总治愈率分别为92％和90％（P〉0．05）。结论TOT和TVT-O均能有效的治疗伴有或不伴有盆腔器官脱垂的压力性尿失禁。

简介：人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）感染是宫颈癌的主要危险因素，癌基因HPVE6／E7的表达对于恶性肿瘤的转归和维持起着重要作用。近年发现Wnt/β-catenin信号转导通路、钙粘蛋白、CD4＋CD8＋T细胞、sTK31等均参与HPVE6／E7致病。利用SiRNA、4-lBB等技术为宫颈癌防治提供了新的视角。本文就HPVE6／E7的生物学特性、致病机制及在宫颈癌中所起的作用、可能的发展方向作一综述。

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：HER-2基因在乳腺癌发生、发展中起着举足轻重的作用[1-2]。HER-2过表达与晚期乳腺癌患者无进展生存期（progression-freesurvival,PFS）和OS缩短显著相关[3]。HER-2蛋白包括三个区域,即胞外区域（extracellulardomain,ECD）,跨膜区域与胞内酪氨酸激酶区域。在基质金属蛋白酶的作用下,HER-2ECD可从乳腺癌细胞表面裂解并游离到血液中[4]。

简介：乳腺癌现已成为女性最常见的一种恶性肿瘤，其治疗目前遵循综合模式。改良根治术是治疗Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌的主要术式，缩小手术范围、减少术中各种损伤正成为新的发展方向，但腋窝淋巴结清扫术仍为乳腺癌手术的重要部分。临床医师行乳腺癌腋窝淋巴结清扫术时，

简介：以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）为靶点的抗肿瘤研究已取得了令人瞩目的进展，但其存在于人正常组织，特异性较差。现已知EGFR存在多种突变体，其中最常见的是表皮生长因子受体Ⅲ型突变体（epidermalgrowthfactorreceptortypeⅢvariant，EGFRvⅢ）。EGFRvⅢ在50％～78％的乳腺癌中有表达^[1]。

简介：目的对比乳腺癌改良根治术＋腔镜下内乳淋巴链切除术与乳腺癌扩大或改良扩大根治术的临床疗效，探讨更适合于乳腺癌内乳淋巴结转移高风险患者的术式。方法取2004年6月至2010年11月在本科住院确诊为乳腺癌且内乳淋巴结转移高风险的患者共97例，其中50例行乳腺癌改良根治＋腔镜下内乳淋巴链切除术（腔镜组），47例实施乳腺癌扩大或改良扩大根治术（开放组）。记录两种术式的手术时间、术中出血量、清除的内乳淋巴结数目、术后引流时间、术后恢复时间、术后VAS疼痛评分、术后并发症等指标并进行比较。定量资料比较采用t检验或Mann—WhitneyU检验，定性资料比较采用x。检验。结果人组97例患者均顺利完成手术，无器官损伤及术后出血等严重并发症。腔镜组术后72hVAS疼痛评分比开放组低（Z=2．26，P=0．02）。两组手术时间、术中出血量、清除内乳淋巴结数目、术后引流时间、术后恢复时间、术后24h疼痛评分及并发症等指标比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。术后随访6～15个月，中位随访12个月，入组患者均无复发、远处转移或死亡。结论乳腺癌改良根治术后经腔镜下行内乳淋巴链切除术安全可行、创伤小，疗效不劣于开放手术。

简介：雌激素是一种促进细胞有丝分裂的甾体激素，是女性生殖系统发育和功能维持的重要因素，此外在机体多种生理过程中均有重要作用。雌激素功能失常能够引发乳腺、子宫、心脏等多种疾病，特别是与内分泌相关的癌症。雌激素的多种生理效应通过的两种经典雌激素受体α和β传导（estrogenreceptorαandβ），核受体命名委员会（nuclearreceptorsnomenclaturecommittee，NRNC）1999年命名为NR3A1和NR3A2，这两种受体均是核受体超家族（nuclearmoeptorsuperfamily，NRs）的成员。