简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的探讨改良盆底重建术和阴道壁桥式修补术治疗盆腔脏器脱垂(POP)的临床效果。方法选择2009年1月至2010年12月在本院妇科行手术治疗的50例POP患者为研究对象。按照不同手术方式将其随机分为研究组(n=25,接受改良盆底重建术)和对照组(n=25,接受阴道壁桥式修补术),两组患者均根据自身情况决定保留或不保留子宫。评价两种术式的治疗效果(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组患者年龄、体重指数(BMI)及盆腔脏器脱垂定量(POP—Q)等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果①两组手术平均时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05);②研究组术中平均出血量略多于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05);③研究组平均住院时间明显短于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);④术后对照组阴道长度较术前明显缩短,组内比较,差异有统计学意义(P〈0.05);研究组术后阴道长度则较术前无明显变化,组内比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组术后阴道长度比较,差异有统计学意义(P〈0.05);⑤研究组随访(6~30个月)未发现复发患者,对照组中2例复发;⑥研究组患者行改良盆底重建术后对性生活影响较小,与对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.001)。结论改良盆底重建术是治疗POP的有效术式,手术简单、安全且微创。
简介:目的探讨早期应用气流驱动式(IFD)气泡式鼻塞持续气道正压通气(BNCPAP)联合大剂量氨溴索防治早产儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法选取2009年10月至2011年9月于本院产科分娩后30min内转入本科的79例早产儿为研究对象,并按照转入顺序随机分为治疗组(IFD-BNCPAP+大剂量氨溴索,n=42)及对照组(常规治疗,n=37)。观察两组患儿生命体征、NRDS发生率、机械通气(MV)使用率、通气时间、住院时间、MV治疗前及12h后血气分析、呼吸指数(RI)及氧合指数(OI)、肺动态顺应性(Crs)、呼吸道阻力(R)、压力容量(P-V)曲线斜率及并发症发生率,并对结果进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组患儿NRDS发生率和MV使用率比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗组通气时间及住院时间较对照组明显减少,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组MV治疗前及12h后二氧化碳分压(PaCO2)、OI及RI比较,差异有统计学意义(P〈0.01),pH值比较,差异无统计学意义(P〉0.05);两组上机24h及72h后,Crs,R及P-V曲线斜率比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。治疗组并发症发生率低于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论早期应用IFD-BNCPAP联合大剂量氨溴索可提高肺顺应性,改善肺氧合功能,对NRDS具有良好疗效。