简介：最具争议的美国著名科学家克雷格·文特尔宣布，他的研究小组已经合成出人类历史上首个人造染色体，并有可能创造出首个永久性生命形式，以此作为应对疾病和全球变暖的潜在手段。

简介：摘要目的探讨导致性染色体异常与两性畸形的关系。方法笔者对1994年至2010年就诊的41例两性畸形患者中行了病史的采集及体格检查、实验室检查、生殖腺活检，确诊了39例假两性畸形患者，并检查出临床上非常罕见的2例真两性畸形患者，通过认真的进行染色体分析，基本弄清楚了染色体异常与两性畸形的关系。结果遗传因素的影响；性激素用量过大、使用时间过长；母体疾病的影响等是导致两性畸形的主要原因。结论加强孕前期及孕期的优生优育的健康教育，避免使用影响胚胎和胎儿发育的药物等对孕妇的不良影响，重视早孕的孕期保健，同时，定期进行产前检查，是减少两性畸形发生的良策。

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简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

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简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：摘要目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月，共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中，1657例(89.76%)染色体核型未见异常；119例染色体核型异常，异常率检出率6.45%；55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性)；15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45，X为主 (33例，占27.73%)，45，X/46，X，i(X)次之(17例，占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一，临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查，避免误诊与漏诊。

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简介：摘要目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中，染色体异常核型68例，检出率为11.24%，其中X染色数目及结构异常60例(88.24%)，常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因，身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。

简介：摘要目的探讨绒毛染色体培养分析方法用于产前诊断的临床意义，以期对产前诊断咨询有所支持。方法取2011年11月至2013年12月在我院产检门诊共79例孕早期具有相应产前诊断适应征孕妇，于孕10-14周B超引导经腹抽取绒毛，用培养法进行染色体核型分析。结果79例绒毛样本，培养成功76例（3例培养失败，无贴壁细胞生长），培养成功率为96.20%（76/79），检出染色体异常核型11例，其中5例45,XO，2例21三体，2例嵌合体，1例69，XXY，1例47，XN,+9。结论绒毛染色体培养法制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断，是孕早期产前诊断的有效方法，绒毛活检术在产前诊断领域应用前景广泛，与羊膜腔、脐带血穿刺术相比较有一定优势，在条件许可的实验室应尽可能开展。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

简介：[摘要]：目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析，了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况，探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性，为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术，行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例，异常核型检出率为5.02%（35/697），胎儿染色体非整体异常发生率2.01%（14/697）。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72（18/381）、5.38%（17/316），差异无统计学意义；胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%（6/381）、2.53%（8/316），差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低，且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高，对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后，由其进行个体化的选择。

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简介：摘要目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年，在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63 581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准，并通过该伦理委员会批准[审批文号：医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63 581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1 989/63 581)。这63 581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25 648例)、血清学筛查高风险(29 009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2 647例)、异常儿生育史(1 546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1 400例)、其他(2 239例)，FKA检出率分别为3.26%(836/25 648)、2.04%(593/29 009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2 647)、1.68%(26/1 546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1 400)、0.13%(3/2 239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中，IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高，为26.09%(6/23)。2 296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中，IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高，为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等，均为中孕期孕妇FCA的IPD指征，孕妇IPD指征类型不同，FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测，可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局，为降低FKA出生率提供参考。

简介：无

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简介：染色体重排和人类的一些遗传性疾病有很大的关系,同时也是一些动植物的物种形成和分化的重要原因。随着近年来在二代测序技术基础上的比较基因组学的发展,近缘物种间的染色体重排的研究越来越受到关注。本评述总结了染色体重排产生的方式,基本类型及各自的细胞学和遗传学效应,举例说明了染色体重排在物种分化和新物种形成中的作用并介绍了染色体重排事件的研究方法和进展。通过这些信息,我们想为物种进化和分子标记辅助育种方面的研究人员提供参考和借鉴。