简介：摘要目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果，同时报道其家系全外显子检测结果，为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程，并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序，使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿，表现为全血细胞减少、多指畸形，影像学示非特异性脑白质改变及囊肿，淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+ B细胞降低。通过家系全外显子测序检测，鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM_001085487.2:c.1607_c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父，先证者母亲携带的c.1607_c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父，其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607_c.1611delAAGAG，国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例，并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。

简介：摘要目的研究Sprouty在寻常型银屑病患者皮损组织中的表达及其与病情严重度的相关性。方法2018年5 - 11月于南方医科大学皮肤病医院收集15例寻常型银屑病皮损及10例正常对照皮肤标本，采用免疫组化检测银屑病皮损与对照皮肤组织中Sprouty1、2和4蛋白的分布，Western印迹检测Sprouty1、2和4蛋白的表达，逆转录PCR（RT-PCR）检测Sprouty1、2和4 mRNA的表达。采用Pearson相关分析检验Sprouty蛋白表达量与银屑病皮损面积和严重程度指数（PASI）相关性。结果免疫组化显示，银屑病皮损和对照皮肤均有Sprouty1、2和4表达，Sprouty1在对照皮肤颗粒层细胞的细胞膜和细胞质呈强表达，在银屑病皮损颗粒层的细胞膜少量表达，Sprouty4在银屑病组中的表达强于对照组，Sprouty2在两组中均少量表达。RT-PCR和Western印迹显示，银屑病组和对照组皮肤中均有Sprouty1 mRNA和蛋白的表达，银屑病组Sprouty1 mRNA（0.844 ± 0.169）和蛋白（0.148 ± 0.141）的表达均明显低于对照组（分别为0.972 ± 0.105和0.413 ± 0.108），两组比较，均P < 0.05；且银屑病组Sprouty1蛋白表达量与PASI评分呈负相关（r = -0.628，P = 0.012）。银屑病组Sprouty4蛋白和mRNA表达量分别为1.306 ± 0.283、1.727 ± 1.017，均明显高于对照组（0.584 ± 0.304和0.714 ± 0.615），差异均有统计意义（t值分别为6.063和2.814，均P<0.05），且银屑病组Sprouty4蛋白表达量与PASI评分呈正相关（r = 0.812，P < 0.001）；两组均少量表达Sprouty2蛋白和mRNA，组间差异无统计学意义（均P>0.05），且蛋白表达量与PASI评分无显著相关性（r = 0.436，P = 0.104）。结论银屑病皮损中Sprouty1、4蛋白表达水平与PASI评分存在相关性，提示二者与银屑病的发病相关。

简介：摘要目的观察Ⅱ型多磷酸肌醇4-磷酸酶(INPP4B)在人甲状腺乳头状癌组织及其癌旁正常组织的表达，观察INPP4B表达对甲状腺乳头状癌细胞增殖、迁移和侵袭等生物学行为的影响，探讨其调节机制。方法采用定量反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测2019年1月至2019年12月期间30例甲状腺乳头状癌患者癌组织及其癌旁正常组织中INPP4B的表达水平。在甲状腺乳头状癌细胞系IHH4细胞中敲减INPP4B表达，采用系列体外试验检查INPP4B表达水平改变对IHH4细胞功能的影响。计量资料用两独立性t检验，并进行Mann-Whitney U检验非参数分析。结果RT-PCR结果显示，在30例甲状腺乳头状癌组织中，有22例INPP4B mRNA水平明显升高，癌组织中INPP4B的高表达率为73.3%(22/30)，显著高于癌旁正常组织(3.3%，1/30)(P<0.01)。Western blot结果显示，在30例甲状腺乳头状癌组织中21例INPP4B蛋白呈上调表达，与RT-PCR检测结果符合率为95.5%。在IHH4细胞中敲减INPP4B表达可上调上皮型钙黏蛋白(E-cadherin)表达3.61倍(χ2＝33.800，P<0.05)；下调磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)表达0.24倍(χ2＝14.300，P<0.05)、下调血清/糖皮质激素调节激酶3(SGK3)表达0.18倍(χ2＝19.400，P<0.05)、下调卷曲蛋白(Twist)表达0.31倍(χ2＝8.700，P<0.05)和下调波形蛋白(Vimentin)表达0.25倍(χ2＝15.800，P<0.05)；但敲减INPP4B表达对磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)表达影响很小，仅下调0.96倍(χ2＝0.000，P>0.05)。噻唑蓝(MTT)增殖试验表明，敲减INPP4B表达可显著抑制IHH4细胞的增殖能力。细胞克隆形成试验结果显示，与对照组[(138±11)个]比较，敲减INPP4B表达组[(76±9)个]的体外集落数量显著减少，差异有统计学意义(t＝9.692，P<0.05)。刮痕愈合试验结果表明，敲减INPP4B表达组和对照组的IHH4细胞刮痕愈合率分别为(33.48±0.05)%和(93.29±0.07)%，差异有统计学意义(t＝68.582，P<0.01)。Transwell试验结果显示，敲减INPP4B表达组和对照组的IHH4细胞迁移细胞数分别为8(4，16)个和129(94，186)个，差异有统计学意义(U＝0，P<0.01)。结论INPP4B在甲状腺乳头状癌组织中呈高表达，提示其可能对甲状腺癌的发生发展有重要作用；体外细胞水平敲减INPP4B表达能够抑制癌细胞增殖、迁移和侵袭能力，提示INPP4B在甲状腺乳头状癌中起促癌作用。

简介：摘要目的研究HER4在结肠癌中的表达并探讨其临床意义。方法选择47例经哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科确诊的结肠癌术后蜡块标本重新切片，经HE染色并由该院病理科医生重新阅片确诊；另取6例术后经病理检查证实为非恶性的结肠组织（视为良性结肠组织）作为对照，应用免疫组织化学方法（SP法）检测HER4在结肠癌各组癌组织及正常结肠组织中的表达和分布情况。结果HER4在Dukes分期为A期的结肠癌组织中均呈非过度表达，B期过度表达率为35.71%，C期过度表达率为75.00%，D期过度表达率为80.00%，存在统计学差异（P=0.028）。有淋巴结转移的结肠癌组织中过度表达率为75.00%，而无淋巴结转移的结肠癌组织中过度表达率为35.48%，结果存在统计学差异（P=0.010）。结论HER4在结肠癌组织中的过度表达明显增强，并且与结肠癌的临床分期、淋巴结转移、病理分型等密切相关，临床分期较晚、有淋巴结转移以及浸润溃疡型的患者HER4过度表达较高。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：摘要Müller细胞是视网膜的神经胶质细胞，其主要突起横跨视网膜内界膜（ILM）和外界膜，维持视网膜光感受器和神经元的功能与代谢。Müller细胞的结构和功能与黄斑裂孔（MH）的发生和发展密切相关。Müller细胞从牵引力、蛋白质等方面参与MH的形成和恢复过程，其形态和生物学功能也影响着MH的转归。目前MH的治疗方式以玻璃体切除联合ILM剥除手术为主，其中Müller细胞在不同分期MH的ILM剥除手术后发挥着双重作用。在视网膜损伤后Müller细胞潜在的重新获得祖细胞样状态并再生神经元的能力使其成为当前的研究热点，对临床治疗有着重要的参考和启示作用。

简介：摘要该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alström综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。

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简介：目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组，研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠（Mitfmi-△M/mi-△M；MM组）与野生鼠（Miif-m＋/＋；ww组）的血管纹进行总RNA提取；制备cDNA文库，用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2．2．0将cleanreads比对到参考基因组；分别用软件RSeQS-2．3．2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因（differentialexpressedgenes，DEGs）；选择下调DEGs，用KOBAS2．O进行基因本体（geneontology，GO）和京都基因与基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes，KEGG）代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542，分别有88．7％和87．4％的reads是唯一映射，说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明，相对于WW组，Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs，上调表达基因有7个，下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关，值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网，为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。

简介：摘要目的探讨3M敷贴治疗Ⅱ期褥疮的护理方法。方法对2009年4月～2010年09月收治的褥疮患者用3M敷贴治疗，并实施相应的护理。结果Ⅱ期褥疮治愈率为81.56%。结论3M敷贴治疗Ⅱ期褥疮的临床效果显著，减轻了患者的痛苦。

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简介：本文采用乙酰胆硷的量效曲线法求其PD2及其拮抗阿托品、樟抑碱、山莨菪碱,红占豆醇及千里光B藏的PA2。结果显示:阿托品的PA2值最大,为9.9,其后依次为樟抑碱,PA3为8·92,山莨菪硷PA2为8·53,千里光B硷PA2为8.14,红古豆醇呈现部份激动剂效应。用红古豆醇处理后,豚鼠回肠肌对乙酰胆碱的Po2值为5.7,用红古豆

简介：摘要m6A甲基化可以调节机体RNA的代谢，参与乳腺癌的发病过程。m6A甲基转移酶、m6A去甲基化酶、m6A结合蛋白共同调节m6A甲基化修饰的动态可逆过程。近年来研究显示甲基转移酶样蛋白(METTL)3、MELLT14、KIAA1429、去甲基化酶脂肪和肥胖相关蛋白、YTH结构域家族蛋白1～3等相关因子在乳腺癌中异常表达，可能通过调节m6A甲基化和去甲基化过程影响乳腺癌的发生与发展，对其进行深入研究将为乳腺癌的临床诊治提供一个新的思路和靶点。

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简介：摘要留置胃管是保证危重新生儿尤其是早产儿胃肠营养的重要途径。临床上常用两种置管方法经鼻置胃管、经口置胃管。新生儿以经鼻呼吸为主，经鼻置胃管易造成鼻腔横截面面积减少，鼻腔阻力升高，导致气道阻力增加，对呼吸产生不利影响1；经口置胃管则可避免上述弊端，故临床上现多采用经口置胃管法，此法的缺点是不易固定，常因口腔分泌物使胶布潮湿而致脱落，造成胃管的滑脱，且早产儿皮肤薄、娇嫩易破损，粘贴敷料不妥当会造成是产儿医源性的皮肤损伤。