简介:摘要目的分析2021年1月北京市某区一起新冠肺炎聚集性疫情中新型冠状病毒(SARS-CoV-2)基因组特征及变异情况,为疫情防控和风险评估提供参考。方法收集此次疫情相关呼吸道样本和外环境样本26份,使用高通量测序对病毒全基因组进行测定分析,对基因组数据拼接整理后进行一致性分析、变异位点分析及系统发生分析。结果共测定获得SARS-CoV-2病毒全基因组序列26条。26条病毒基因组之间高度一致,与参考株基因组(NC_045512)相比,核苷酸序列一致性中位数为99.896%,氨基酸序列一致性中位数为99.733%。26例病毒属于GR分支,共存在33个核苷酸突变位点,分布在ORF1ab、S、ORF8和N基因上,对应27个氨基酸突变位点,包括S蛋白69-70位缺失、N501Y、D614G等。病毒具有近期英国变异株(VOC 202012/01)的关键特征,属于英国变异株的类似株。结论此次聚集性疫情为同一传播链,疫情病毒为境外输入的英国变异株的类似株。
简介:摘要目的评估母亲在医院住院并分娩22~26周胎龄(GA)活产儿的生存时间差异和患病率的影响因素。方法数据来源于EXPRESS(瑞典,2004年~2007年),EPICure-2(英国,2006年)及EPIPAGE-2(法国,2011年)。根据胎龄分层,使用Kaplan-Meier法和Cox回归模型调整人群和妊娠特征,进行112天生存分析。比较新生儿期患病率、2~3岁时生存率、随访情况和结局。结果共纳入病例数:EXPRESS(769例)、EPICure-2(2 310例)和EPIPAGE-2(1 359例),胎龄22~23周的112天生存率在3个队列分别为28.2%、10.8%和0.5%;24周分别为68.5%、40.0%和23.6%;25周分别为80.5%、64.8%和56.9%;26周分别为86.6%、77.1%和74.4%。EPIPAGE-2队列的22~23周和24周胎龄儿在生后1天内的死亡率最高。生后28天内的生存率在25周胎龄儿中存在差异,在26周胎龄儿中差异最小。Cox回归与Kaplan-Meier法分析结果一致。患病率差异与生存情况无显著相关性。结论即使调整混杂因素后,超早产儿的预后和生存率仍存在显著差异,早期死亡率和后期患病模式之间没有明确关联。
简介:摘要英国国家健康与临床优选研究所(the National Institute for Health and Care Excellence, NICE)腹主动脉瘤指南的故事是NICE史上一个冗长而又棘手的篇章。然而Bruce Campbell写道,这场博弈为如何平衡不同类型的证据提供了指导。
简介:摘要目的确定内源性睾酮水平是否与血栓栓塞、心力衰竭和心肌梗死的发生有因果关系。设计对来自英国生物样本库和CARDIoGRAMplusC4D 1000基因组项目的参与者进行孟德尔随机化研究,以预测内源性睾酮的遗传变异作为工具变量,并将随机分配作为额外的随机化证据来推断内源性睾酮水平与血栓栓塞、心力衰竭和心肌梗死发生的因果关系。背景基于度他雄胺减少前列腺癌事件研究(REDUCE)的随机对照试验、英国生物样本库数据以及来自CARDIoGRAMplusC4D 1000基因组项目数据的全基因组关联研究。参与者本研究的参与者中,来自REDUCE的有3 225名欧洲血统男性,年龄在50~75岁;来自英国生物样本库的有392 038名英国白人,年龄在40~69岁;以及来自CARDIoGRAMplusC4D 1000基因组项目的参与者有171 875名,其中77%的人有欧洲血统。主要观察指标预测内源性血清睾酮水平的基因变异指标;与血栓栓塞、心力衰竭和心肌梗死相关的心脏健康状况数据来自自我报告、医院记录和死亡记录。结果对来自REDUCE全基因组的遗传学研究显示,在常染色体区域,2个基因位点(JMJD1C的10q21位点和SHBG的17p13位点)的变异可以作为内源性血清睾酮水平的预测指标;来自英国生物样本库的参与者中,13 691人患有血栓栓塞(6 208名男性,7 483名女性),1 688人患有心力衰竭(1 186名男性,502名女性),12 882人患有心肌梗死(10 136名男性,2 746名女性)。在男性中,JMJD1C基因区域的基因变异所预测的内源性睾酮水平与血栓栓塞发生风险呈正相关[睾酮(nmol/L)对数转换值每增加1个单位的比值比为2.09,95%可信区间为1.27~3.46],与心力衰竭发生风险也呈正相关(比值比为7.81,95%可信区间为2.56~23.8),但与心肌梗死无关(比值比为1.17,95%可信区间为0.78~1.75)。而在来自CARDIoGRAMplusC4D 1000基因组项目的验证研究中,基因预测的睾酮水平(基于JMJD1C基因区域遗传变异)也与较高的心肌梗死发生风险呈正相关(比值比为1.37,95%可信区间为1.03~1.82)。但这些关联在女性中不那么明显。在基因变异与结果的相关性中没有发现太多异质性。然而,通过SHBG基因区域中潜在的多效性变异预测的睾酮水平与患病结果无关。结论内源性睾酮水平与男性血栓栓塞、心力衰竭和心肌梗死的发生风险呈正相关。这些疾病,在男性人群的患病率高于女性。内源性睾酮水平可以通过现有的治疗方案加以控制,并且可能是血栓栓塞和心力衰竭可改变的风险因素。