简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:摘要阿斯匹林是人类常用的具有解热和镇痛等作用的一种药品,它的名叫乙酰水杨酸。随着现代医学的发展,近10年来,由于科学的发展,发现它有许多新的药效药理作用,与老年病有密切关系。它可以预防心脑血管疾病经常服用小剂量肠溶阿斯匹林对心肌梗死和脑血栓的预防效果是肯定的。防治老年性中风和老年痴呆对老年性中风和老年痴呆服用阿斯匹林,其知觉度每年可恢复17%~20%,且不易再复发。增强机体免疫力。对糖尿病的防治据文献报告,每日服用阿斯匹林可减少糖尿病微血管并发症的发生,这是由于阿斯匹林具有抗血小板聚集和抗血栓形成的作用。阿斯匹林还能刺激胰岛素的分泌,故有降血糖作用。此外,阿斯匹林还有些作用,如能抑制前列腺素的副作用和降压保胎作用等。在服用剂量上,一般以每日服用肠溶阿斯匹林100毫克为宜;服用时间最好在早晨7时前最好。因为晨起后血小板聚集力逐渐增加,血液凝固性增强,是心脑血管疾病发病的危险时刻,所以,在早晨起床后要尽早服药。但对患有胃溃疡病、胃出血倾向者应慎重用药,宜在医生指导下用药。
简介:摘要回顾性分析经术后病理确诊的2例大网膜囊肿的临床特点,其中1例患者因囊肿破裂出现急腹症就诊,1例患者在体检时发现腹腔占位就诊。病例1在术前腹部平扫CT检查考虑阑尾炎伴周围脓肿形成,增强CT检查诊断右下腹占位;病例2在术前腹部增强CT诊断右侧腹腔占位。2例均采取外科手术切除,术后病理确诊为大网膜囊肿(真性囊肿和假性囊肿各1例)。大网膜囊肿是一种罕见的良性肿瘤,临床表现无特异性,影像学表现具有一定特征性,外科切除是其主要治疗手段,总体预后良好。
简介:摘要目的总结Pott膨胀瘤的临床表现、诊断及治疗方法,提高医务人员对Pott膨胀瘤的认识。方法对本院2016年3月收治的1例巨大Pott膨胀瘤的临床资料结合文献进行分析。结果患者,男57岁,因"额部渐增大肿物5年"入院。CT检查示额窦前壁及后壁骨质缺损,额部见约4.0 cm×2.5 cm×2.5 cm大小软组织包块,窦内软组织充填。行鼻外径路及鼻内镜联合路径额部肿物切除术。术后恢复良好,随访至今无临床症状。通过检索共检出中文文献2篇,英文文献共37篇。结论Pott膨胀瘤最初被描述为头部创伤的并发症,通常发生在额窦炎的并发症中,是额窦炎极为罕见的并发症。早期诊断、药物治疗和外科治疗对于降低发病率和病死率非常重要。
简介:摘要肺泡性腺瘤是一种罕见的肺部良性肿瘤,常见于中老年患者,无特异性临床症状,多为体检发现。现报道3例肺泡性腺瘤,总结临床病理特征,探讨鉴别诊断要点。3例患者均为女性,年龄66、61、33岁,体检影像学发现肺部结节,予手术切除,组织学呈多囊性结构,囊壁衬覆Ⅱ型肺泡上皮细胞,间质为增生的纤维细胞,均形态温和。肺泡性腺瘤的诊断主要依靠影像学及组织学形态,手术切除后预后良好。
简介:为提高广大读者、作者投稿水平,为促使来稿逐步规范化,减少待用稿的修改次数,现将本刊有关参考文献引用格式说明如下:1.参考文献的文内编号,应按在文内首次出现的先后顺序连续编号。2.文末按相应序号列出所引文献。3.引用期刊格式:[序号]主要责任者(1~3名时,应全部引出,3名以上时,只引出前3名,后加“等.”;日文加“他.”;拉丁语系者加“etal.”作者之间以“,”间隔,中文作者引全名,西文作者引姓的全称后加名的首字母缩写),文题[J].刊名(中文其刊引用全名,日文期刊可按其规定简称,西文期刊按《IndexMedicus》格式缩写),年,卷(期):起页-止页例如:[1]徐卫国,陈安民,易成腊
简介:目的:通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析,总结患者听力学特点,探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词,检索中文CNKI、万方、维普数据库,英文PubMed数据库,进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计,按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格,按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇,资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例,华裔254例,其他亚裔18例,非亚裔13例,线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例,无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重(X2=25.414,P<0.05)。无论是否用药,发病年龄与耳聋程度有显著的负相关,而用药后发病间隔与耳聋程度无相关(R=0.054,P>0.05)。另外,线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关(R=0.823,P<0.05)。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者,严禁使用氨基糖甙类抗生素。