简介：【摘要】目的：探讨siRNA 沉默HnRNP L基因对RWPE-1细胞、Lncap细胞、PC3细胞生物学行为的影响。方法：通过合成了靶向HnRNP L的特异性siRNA，并通过了Western Blot在蛋白水平上进行检测，并筛选出干扰效率最高的3号序列来干扰RWPE-1细胞、Lncap细胞、PC3 细胞中HnRNP L的表达，观察其对三种不同细胞生长、凋亡、体外侵袭能力及迁移能力的差异。结果：沉默HNRNPL后，CCK-8实验提示三种细胞的增值都明显降低，划痕实验结果提示：沉默HNRNPL后，RWPE-1细胞和PC3细胞的迁移力明显减弱。Transwell检测结果提示：沉默HNRNPL后，RWPE-1细胞、Lncap细胞和PC3细胞的侵袭能力明显减弱。结论：HnRNPL对前列腺癌的多种生物学行为有明显的影响，参与了前列腺癌的发生、发展的恶性进程，促进了前列腺癌的生长、侵袭和转移。

简介：

简介：目的：研究葛根素对人细胞色素P450（CYP）1D6酶活性的影响及其与CYP1D6基因型的关系。方法（1）体外试验：取肝内胆管结石患者手术切除标本中正常肝组织制备人肝微粒体孵育体系，加入不同浓度葛根素（0、0.015、0.050、0.100、0.100、0.400、0.800mmol/L）及美托洛尔，以高效液相色谱法检测美托洛尔代谢产物α-羟基美托洛尔产率，以此反映CYP1D6酶活性。（1）体内试验：以18名健康男性[年龄19~16（11±4）岁，体重61~75（69±7）kg]为对象，其中CYP1D6基因型为＊1/＊1、＊1/＊10、＊10/＊10者各6名。试验分3个阶段进行，采用两阶段交叉试验设计。将受试者按照简单随机化分组方法随机分为1组。第1阶段（第1~11天）：1组连续10d静脉滴注葛根素注射液400mg/d，另1组不给药，第11天清晨1组受试者均口服美托洛尔100mg；第1阶段（第11~17天）：1组均不采取任何措施；第3阶段（第18~18天）：第1阶段未服药组连续10d静脉滴注葛根素注射液400mg/d，另1组不给药，第18天清晨1组受试者均口服美托洛尔100mg。第11和18天口服美托洛尔100mg后收集受试者连续8h尿液，采用高效液相色谱法测定尿液中美托洛尔及α-羟基美托洛尔浓度，以二者之比反映CYP1D6酶活性。结果体外试验显示经0、0.015、0.050、0.100、0.100、0.400、0.800mmol/L葛根素处理的人肝微粒体反应体系α-羟基美托洛尔产率分别为（0.018±0.001）、（0.015±0.001）、（0.015±0.001）、（0.011±0.001）、（0.011±0.001）、（0.010±0.001）、（0.005±0.001）mmol/（mg·h），α-羟基美托洛尔产率随着葛根素浓度的升高而逐渐降低，总体均数间差异有统计学意义（F=30.750，P=0.000）。两两比较显示，0.100、0.100、0.400和0.800mmol/L葛根素组α-羟基美托洛尔产率明显低于0、0.015、0.050mmol/L葛根素组（P﹤0.05），0.100、0.400、0.800mmol/L葛根素组明�

简介：N-乙酰基转移酶2（N—acetyhransferase2，NAT2）是柳氮磺吡啶（sulfasalazine，SASP）在人体内乙酰化代谢的关键酶。NAT2基因编码区的单核苷酸多态性可以造成氨基酸序列变化，进而影响酶含量或活性，并对相关药物的代谢产生影响。近年来，NAT2编码基因的多态性与SASP药物效应的相关性备受关注，现将目前的研究进展综述如下。

简介：近年来,恶性肿瘤已成为一种发病率较高的慢性病,尤其是结直肠癌的发病率和死亡率呈逐渐上升趋势。目前伊立替康联合5-氟尿嘧啶与亚叶酸钙方案（FOLFIRI）治疗晚期结直肠癌疗效显著。但由于伊立替康严重的不良反应及明显的个体差异,该方案在临床应用中受到一定限制。伊立替康在体内代谢过程中受多种酶的影响,其中尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1Al（UGT1A1）在伊立替康体内代谢过程中起到核心作用。但随着深入研究,伊立替康及其代谢物的血药浓度在预测伊立替康相关不良反应甚至个体化给药方面与基因多态性检测同样重要。因此,本文就影响伊立替康个体化治疗的因素作一综述。

简介：目的探讨蒙古族人群代谢综合征（MS）发病的遗传机制和遗传易感性,为MS的早期预防及诊断治疗提供科学依据.方法通过采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法检测FOXC2-512C＞T基因多态性,比较MS组与正常对照组间基因型和等位基因频率分布,同时通过比较不同基因型间BMI、腰臀比、血压、TG、空腹血糖、高密度脂蛋白（HDL）水平差异,分析FOXC2-512C＞T基因多态性与MS的关系.结果MS组腹围、臀围、BMI、空腹血糖、TG、TC、SBP、DBP均明显高于对照组,HDL值明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.MS组及对照组FOXC2-512C＞T基因分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（x2=1.21,P=0.28;x2=1.51,P=0.20）.MS组FOXC2-512C＞T基因C/C、T/C、T/T频率分别为26.7%、58.3%、15.0%,对照组为13.9%、39.3%、46.7%;MS组C、T等位基因频率为55.8%、44.2%;对照组为33.6%、66.4%.2组间基因型分布比较及等位基因分布比较,差异均具有统计学意义（均P＜0.05）.多元逐步Logistic回归分析显示,在包头地区蒙古族人群中,FOXC2-512C＞T基因型、空腹血糖、TG、血压、BMI是MS发病的危险因素.结论FOXC2-512C＞T基因型对MS的发生有较高的危险性,其很有可能成为MS治疗的新靶点.但FOXC2-512C＞T基因是否可作为中国内蒙古地区蒙古族人群MS发病的分子遗传学标志,还有待进一步大样本的研究予以证实.

简介：1例55岁女性患者因高脂血症规律服用阿托伐他汀钙片20mg，1次/d。2年后双小腿出现瘀斑伴胀痛、麻木，实验室检查示血清肌红蛋白682μg/L、肌酸激酶1007U/L。同期患者未服用其他药物。考虑为阿托伐他汀钙片相关横纹肌溶解，停用该药，给予对症支持治疗。20d后患者症状消失，血清肌红蛋白和肌酸激酶水平恢复正常。发生横纹肌溶解后行他汀类药物肌损伤相关有机阴离子转运多肽OATP的编码基因SLCO1B1C521T检测，结果为TT型（非突变基因型），提示OATP-SLCO1B1C521T基因型不能完全预测他汀类药物的肌毒性。

简介：目的探讨幽门螺杆菌（Hp）、端粒酶基因（hTERT）、p53在胃癌及癌前病变中的表达及相关性。方法采用特殊染色、免疫组化和原位杂交方法，分别检测130例石蜡包埋标本中的Hp感染、p53蛋白和hTERTmRNA的表达。结果①在慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、非典型增生和胃癌患者中Hp的感染率分别为40％、60％、70％和72．5％。胃癌与慢性浅表性胃炎比较差异有统计学意义（P〈0．05）。四种病变中p53蛋白的表达率分别为5％、25％、50％、62．5％，其中胃癌与慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎比较差异有统计学意义（P〈0．01）。hTERTmRNA的表达率分别为0、10％、30％、78．75％，胃癌与慢性萎缩性胃炎、非典型增生相比差异有统计学意义（P〈0．05）。②Hp感染阳性的胃癌病例，p53、hTERTmRNA阳性的表达率明显高于Hp阴性胃癌病例（P〈0．05）；p53阳性的胃癌中端粒酶基因表达均为阳性，p53阴性的胃癌中有部分端粒酶基因表达阳性（66．7％）。结论Hp感染与p53基因的突变、hTERT活性密切相关；p53基因突变可导致端粒酶活化，但端粒酶激活可能不完全依赖于p53基因的调控。

简介：目的:探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)基因多态性与抗高血压药物治疗后血压水平的关联性。方法:运用流行病学现况调查方法,收集服用复方利血平、降压片和珍菊降压片的780例高血压患者的一般临床特征并测量其血压和临床生化指标。选择IGF-1基因的5个标签位点,采用TaqMan技术进行基因分型。采用协方差分析及分层分析对其基因多态性与药物治疗后血压水平的关系进行评价。结果:在服用降压片的高血压病人中,rs6219位点不同基因型之间舒张压水平差异有统计学意义(P=0.01)。在服用复方利血平的高血压病人中,rs5742612和rs6218位点不同基因型之间收缩压水平差异有统计学意义(P值分别为0.04、0.017)。在服用珍菊降压片的高血压患者中,rs6218位点不同基因型之间舒张压水平及rs6219位点不同基因型之间收缩压水平差异均有关联(P值分别为0.017、0.033)。进一步分层分析发现,服用降压片的患者中,随着rs35767位点遗传变异女性收缩压的水平呈线性下降,而男性舒张压水平呈线性上升,校正混杂因素后P值分别为0.028、0.038。结论:IGF-1基因多态性与复方利血平、降压片和珍菊降压片三种抗高血压药物治疗后血压水平均有显著相关,提示IGF-1基因可能是高血压重要的药物疗效生物标记。

简介：目的：探讨分析NAT2多态性与肺癌易感性的关系。方法在中英文数据库中按照统一的检索策略，全面检索至2013年8月1日有关NAT2多态性与肺癌风险关系的观察性研究相关文献。按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量进行Meta分析。结果共纳入23篇文献，分别来自15个国家，累计肺癌病例4425人，对照病例6663人。结论本Meta分析结果表明：NAT2基因多态性与肺癌易感性之间未见显著关联。

简介：【摘要】目的 以浸润性乳腺癌为研究对象，深入分析其人表皮生长因子受体-2（HER-2）基因扩增、HER-2蛋白表达与患者临床病理特征的关系。方法 围绕

简介：目的探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRp）5＇端四核苷酸重复序列基因多态性对脂代谢的影响.方法比较血液透析组患者（112例）与对照组（372例）血清TC、TG、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白（Apo）A1、ApoB、ApoE及脂蛋白（Lp）（a）水平,聚合酶链反应-限制性片断长度方法检测LRP5＇端四核苷酸重复序列基因多态性.结果血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高,HDL-C水平显著降低.血清TG水平高于正常者为37例（33.0%）,HDL-C低于正常者为12例（10.7%）.血液透析组高血压的发生率为73.6%（78/106）,心血管疾病为25.0%（26/104）.伴心血管疾病患者TG水平显著高于无心血管疾病患者,伴高血压患者与无高血压患者血脂水平差异无统计学意义.基因多态性分析显示,LRP5＇端四核苷酸重复序列基因型91/91、91/87与等位基因91bp频率较高,2组间差异无统计学意义.血液透析组LRP5＇端四核苷酸重复序列不同基因型间血脂水平差异无统计学意义.结论TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDL-C与尿素清除指数显著相关.LRP5＇端四核苷酸重复序列基因多态性对血液透析患者血脂水平无显著影响.

简介：目的：探讨β1肾上腺素受体与CYP2D6基因多态性对美托洛尔抗高血压治疗的影响。方法：将2008年10月至2009年10月在安徽省皖南地区收集的120例原发性高血压患者进行β1,肾上腺素能受体（β1-AR）和代谢酶细胞色素2136（CYP2D6）基因多态性检测，将β1AR389位携带Arg的118例患者按照CYP2D6基因表型分为弱代谢组（PM组，55例）、中等代谢组（IM组，36例）和强代谢组（EM组，27例），给予相同剂量（100mg／d）美托洛尔，均分2次口服降压治疗，共随访4周，观察血压、心率和不良反应等指标。结果：PM、IM、EM组血压和心率均下降，尤以PM组血压和心率降幅最大，但不良反应发生率明显增加。结论：β1肾上腺素受体和CYP2D6基因多态性与美托洛尔降压疗效有一定相关性。

简介：在朝鲜，耐万古霉素的肠球菌已成为20世纪90年代末期以来重要的医院致病菌。而且大多数耐万古霉素的肠球菌分离株已归类于VanA表型-vanA基因型的菌株。2001年，我们在某大学医院经历了一次vanB表型-vanA基因型的耐万古霉素肠球菌的爆发流行。这是朝鲜来自人的vanB-vanA耐万古霉素肠球菌的首次报道。

简介：

简介：目的探讨山西地区家庭聚集性HBV感染患者基因型特征与病毒载量及肝组织病理的关系。方法随机采集临床确诊家族聚集性的慢性HBV表面抗原携带者（ASC）35例和轻型CHB患者65例。分别进行HBV基因分型、HBVDNA载量、肝组织病理学检测。结果HBV基因型显示：B型7例，HBVDNA主要为低载量（57．14％）病理损害程度较轻。BC混合型11例，HBVDNA以低、中载量为主（45．45％、36136％），病理损害多为轻至中度≤G210例（90．91％），S29例（81．82％）。C型82例，其中ASC29例，HBVDNA以高载量为主（72．41％），均有不同程度的病理损伤（100％）；CHB53例，HBVDNA主要为中、高载量（39．62％，49．06％），病理损害≥G2者38例（71．70％），≥S2者25例（47．17％）。结论山西地区家族聚集性ASC和CHB以基因C型为主、病毒载量高、肝组织病理损伤较严重．为乙型肝炎预后不良的主要因素．家族聚集性ASC不仅存在HBV病毒高载量．而且均有不同程度的肝脏病理损伤．临床可视肝组织病理结果酌情抗病毒治疗；肝组织病理学检查作为ASC和CHB患者治疗前的常规检测手段，为规范CHB的抗病毒治疗提供可靠依据。

简介：本研究采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针（PCR-RSSOP，简称流式反向SSO）的方法，对山西省汉族白血病患者的人类白细胞抗原（HLA）-A、B、DRB13个等位基因进行了基因分型，探讨这些基因的多态性与白血病的关系。

简介：目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氨合酶基因(eNOS)G894T多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效之间的关系.方法281例1-2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,血压符合入选标准者分别给予咪达普利5～10mg/d或贝那普利10～20mg/d,治疗6周.用酚-氯仿法提取基因组DNA,采用PCR结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测eNOS基因型,分析不同基因型组与ACEI降压疗效的关系.结果本研究中eNOS3种基因型频率分别为GG66.2%、GT27.8%、TT6.0%,等位基因G、T的频率分别为0.80和0.20.ACEI治疗后,eNOS基因GG、GT、TT组收缩压下降值分别为(14.51±11.19)mmHg,(16.11±12.31)mmHg,(12.38±14.30)mmHg;舒张压下降值分别为(8.95±6.56)mmHg,(9.00±6.92)mmHg,(9.37±4.80)mmHg,3组间收缩压与舒张压下降值均无统计学差异.结论eNOS基因G894T多态性与ACEI降压疗效无关.

简介：目的：研究有机阴离子转运多肽OATP1B1基因多态性对匹伐他汀钙片在中国汉族健康受试者体内的药代动力学影响。方法：用PCR-RFLP对筛选出的36名合格受试者进行OATPlBlA388G、OATPlBlT521C基因分型,受试者单剂量口服匹伐他汀钙片2mg,用HPLC-MS-MS法测定血浆匹伐他汀钙片浓度。结果：匹伐他汀钙片药代动力学参数显示,与388AA型相比,388AG型AUC0-10增加26%,t1/2增加30%;与521TT型相比,521TC型AUC0-10增加23.6%,CL/F降低20.8%。可能由于突变例数太少,导致OATP1B1A388G和OATP1B1T521C突变组和野生组各药代动力学参数（t1/2、tmax、Cmax、AUC0-t、AUC0-inf、CL/F、Vd/F）之间差异无明显统计学意义。结论：OATP1B1基因多态性可能对中国汉族人群中匹伐他汀钙片代谢无影响。

简介：目的：对妊娠滋养细胞疾病患者进行二氢嘧啶脱氢酶（DPD）活性分析，并考察二氢嘧啶脱氢酶基因（DPYD）多态性与DPD活性的关系。方法：选择已确诊为妊娠滋养细胞疾病、使用含氟化嘧啶类药物治疗并签署知情同意书的患者作为化疗组患者；从住院病历中筛选出发生过严重不良反应或因不良反应而停药者，发出随诊函，在患者自愿回访时采集血标本，作为回访组；采用HPLC法测定患者DPD活性（以二氢尿嘧啶／尿嘧啶比值表示，即UH2／U），分析DPD活性分布特点。在前期研究DPYD基因型的基础上，考察DPYD多态性与DPD活性的关系。结果：共有130名妊娠滋养细胞疾病患者参加研究，化疗组105名，回访组25名。化疗组患者的UH2／U比值为（7．91±3．23），回访组比值为（7．46±2．00），均近似呈正态分布，但个体间变异程度较大。携带DPYD^＊2杂合子变异和C2303A杂合子变异患者的UH2／U比值低于DPD活性均值的70％，表明DPYD^＊2和C2303A杂合子变异与DPD活性缺乏相关；DPYD^＊9变异与DPD活性未见明显相关关系。结论：中国妊娠滋养细胞疾病患者中存在与DPD活性缺乏相关的DPYD^＊2和C2303A突变者，但发生频率可能低于1％；DPYD^＊9、A720C和A2670C在中国人群中呈多态性分布，但未见与DPD活性降低相关。