简介：目的：建立适用于调查现场阴道毛滴虫湿片检测的质控方法。方法：比较多种染色方法，并优化滴虫染色镜检法的条件，选择最佳的验证方法与现场湿片检测结果进行比对。结果：吖啶橙染色的观察效果最好，与现场湿片检测结果的符合率达到94．7％。结论：吖啶橙染色镜检方法可以作为阴道毛滴虫病的实验室质量控制方法之一。

简介：目的：建立一种快速、稳定、灵敏且可定量的检测马尔尼菲青霉病的SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR方法。方法：根据马尔尼菲青霉ITS序列，设计并合成引物，通过常规PCR扩增目标序列后，将鉴定正确的目的基因片段克隆入pGEM-T载体中，转化大肠杆菌JM109，经PCR及测序鉴定后得到阳性重组质粒，作为标准品模板建立SYBRGreenⅠ荧光定量PCR标准曲线和溶解曲线，得出拷贝数与循环阈值之间的线性关系曲线表达式，并做灵敏性、特异性试验。结果：荧光定量PCR标准曲线阈值与模板浓度呈良好的线性关系，溶解曲线特异，相关系数为1.938，最低检测的拷贝数为8.5个/反应管。结论：建立了检测马尔尼菲青霉病的SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR方法，为该病的早期诊断及定量分析感染程度及对治疗的指示作用奠定了良好的基础。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：目的：用免疫荧光检测cathepsins家族的几个重要亚型在人慢性光损伤皮肤中的表达变化并探讨其意义。方法：用日光模拟紫外线照射以1倍最小红斑量（MED）照射10名受试者上臀部皮肤，5天／周，共6周，人工诱导皮肤慢性光损伤。免疫荧光法检测cathepsinB、D、K、G在人慢性光损伤皮肤中的表达变化。结果：在慢性光损伤人皮肤组织中，cathepsinB和cathepsinD表达下调，表达改变主要发生于皮肤表皮层；cathepsinK表达下调，表达改变主要发生于皮肤真皮层；cathepsinG表达上调，表达改变主要发生于皮肤真皮层。结论：cathepsins家族在人皮肤慢性光损伤皮肤表达发生改变，其可能参与皮肤表皮及真皮的慢性光损伤发生机制。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：目的比较荧光多重PCR和血清型特异性抗体测定在生殖器疱疹临床诊断中的应用价值及评价各自的优缺点。方法以细胞培养法作为“金标准”对照，分别用荧光多重PCR和血清型特异性抗体检测法对121例临床诊断为生殖器疱疹的标本进行检测。结果以培养法作标准，并通过结果的差异性分析，荧光多重PCR的敏感性为100％，特异性为88．89％；血清型特异性抗体测定则分别为77．68％和77．78％，荧光多重PCR的敏感性和特异性均显著高于血清型特异性抗体测(P<0．05)，但前者不能检测出无皮损患者的HSVDNA，而后者可检测出无皮损患者中的HSV抗体。结论荧光多重PCR和血清型特异性抗体检测各有其自身的优缺点，单独用PCR和其它病毒分离的方法或单独使用血清特异性抗体检测的方法来诊断生殖器疱疹都是不完整的，均可造成漏诊。临床上将两种方法有机的结合起来应用能发挥各自的优势，取长补短，对早期、准确、快速地诊断生殖器疱疹及进行流行病学调查将有十分重要的意义和使用价值。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的：探讨PCR＋膜杂交法CT／UU／NG三联检测在临床性病筛查中的应用价值。方法：分别采用PCR＋膜杂交法和实时荧光PCR法检测CT、UU、NG，并分析比较两种方法的一致性以及相关性。结果：PCR反向膜杂交法和实时荧光PCR法的CT、UU、NG的筛查结果接近（P〉0．05），而男女筛查结果差异较大（P〈0．05）。结论：PCR反向膜杂交法操作简便，筛查快速、准确，有与实时荧光PCR法相当的检测准确性，具有较高的临床应用价值，值得在临床中推广应用。

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