简介：目的：观察和分析应用经鼻塞持续气道正压通气治疗新生儿呼吸衰竭的临床疗效及价值。方法：选取2011年4月至2013年9月在我院接受治疗的呼吸衰竭患儿40例，随机分为观察组（20例）和对照组（20例），观察组患儿采取经鼻塞持续气道正压通气治疗，对照组患儿采用气管插管后机械通气治疗，比较两组患儿在治疗前后血气分析结果的变化情况，并发症发生率以及呼吸机的使用时间等指标。结果：两组患儿在治疗前PO2、PCO2及pH值等血气分析指标无显著差异（P〈0.05）；治疗后观察组PO2、PCO2、pH值均小于对照组（P〈0.05），差异具有统计学意义。结论：采用鼻塞持续气道正压通气对患有呼吸衰竭症状的新生儿进行治疗，有助于改善患儿呼吸状态，降低血氧及二氧化碳分压，同时降低了并发症的发生率，值得临床推广和应用。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：宫颈癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,占恶性肿瘤死亡原因的3%[1]。研究证实人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因与宫颈癌的发生和进展有着密切的关系。

简介：目的研究宫颈上皮内瘤变（CIN）患者行宫颈锥切术后病变残留或复发的危险因素，为临床干预提供参考。方法选取2013年5月至2015年6月河南省新乡市中心医院收治的CIN患者60例为研究对象。患者均行宫颈锥切术治疗，术后随访2年。观察术后病变残留或复发情况，对相关影响因素（年龄、孕次、产次、颈管腺体累及、术后病理切缘阳性、术后HPV持续感染）行单因素分析，并行进一步多因素分析。结果60例患者随访期间出现病变残留3例（5％）；复发6例（10％）。单因素分析显示，CIN患者术后病变残留或复发与产次、颈管腺体累及、术后病理切缘阳性、术后HPV持续感染因素存在相关性（均P〈0．05）；而与年龄、孕次因素无关（P〉0．05）。多因素Logistic回归分析显示，产次、颈管腺体累及、术后病理切缘阳性、术后HPV持续感染均不属于CIN宫颈锥切术后病变残留或复发的独立危险因素。结论行宫颈锥切术的CIN患者出现术后病变残留或复发的因素多样，临床可行针对性干预，降低术后病变残留率及复发率，促使患者预后改善。

简介：<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三

简介：目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异，寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组：（1）决策树模型组共293例标本，包括3个亚组，分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例，建立决策树（乳腺癌诊断）模型；（2）盲法验证组共34例标本，包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例，进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3．1软件和BiomarkerPatternsTM5．0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰（P〈0．050）。应用BPS5．0软件，以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰，分别为相对分子质量（Mr，本文中相当于质荷比m／z）9292．5、Mr11707．2、Mr15504．5和Mr16107．9，用其建立决策树模型（乳腺癌诊断模型）。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99．09％、95．58％、92．86％。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71．43％，特异性为88．89％。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树（乳腺癌诊断）模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292．54、Mr11707．2、Mr15504．5以及Mr16107．9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�