简介:常染色体显性多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD)是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病,以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1/1000~1/400,是人类最常见的遗传性肾病,发病年龄一般在30~40岁。在欧洲约6%的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因(80%)或PKD2基因(15%)的变异引起闭,PKD1基因定位于染色体16p13.3,编码多囊蛋白1(polycytin.1,PC-1),PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白,
简介:下列图书涵盖了医学伦理学的主要课题,可用作本学科的入门教材。BeauchampTL,ChildressJF.Principlesofbiomedicalethics.5thed.Oxford:OxfordUniversityPress,2001.BrazierM.Medicine,patientsandthelaw.3rded.London:Penguin,2003.CampbellA,CharlesworthM,GillettGetal.Medicalethics.2nded.Oxford:OxfordUniversityPress,1998.