简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115-18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Vall032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。
简介:目的体外模拟机体缺血环境,研究骨髓间充质干细胞(MSCs)旁分泌对心脏成纤维细胞胶原合成的影响,为MSCs移植机制提供实验依据.方法分离培养SD大鼠的MSCs,换以无血清培养液同时缺氧处理不同时间,然后收集MSCs的条件培养液,以此条件培养液作为刺激因子孵育SD大鼠的心脏成纤维细胞,用MTT和3H-脯氨酸掺入观察心脏成纤维细胞的增殖及胶原合成.结果用MSCs条件培养液培养心脏成纤维细胞,3H-脯氨酸掺入明显高于对照组,缺氧6h组的3H-脯氨酸掺入高于对照组约100%,提示MSCs条件培养液刺激心脏成纤维细胞胶原合成增加;MTT结果无显著差异,提示:MSCs条件培养液没有影响心脏成纤维细胞的增殖.结论大鼠骨髓间充质干细胞的缺氧和无血清条件培养液能够通过旁分泌刺激心脏成纤维细胞自身合成胶原能力的增强,提示移植到缺血心肌缺血区的骨髓间充质干细胞可能通过旁分泌作用影响心脏成纤维细胞的胶原合成,从而参与损伤心肌的修复.
简介:目的分析原发性醛固酮增多症(pfimaryaldosteronism,PA)患者术后血压恢复的影响因素。方法对2009年1月至2012年3月厦门大学附属第一医院泌尿中心收治的PA手术治疗患者进行回顾性研究及临床随访6个月~3年,将可能影响预后的因素进行单因素方差分析,初步筛选其中有统计学意义的指标,进一步采用logistic回归分析影响血压恢复的独立因素。结果93例PA术后患者中,根据影像及病理结果示:醛固酮腺瘤59例(63.44%),单侧肾上腺增生27例(29.03%),特发性醛固酮增多症7例(7.52%);术后血压恢复正常43例(46.24%),血压部分缓解47例(50.54%),血压无缓解3例(3.22%);采用logistic回归分析得出3个显著影响因素:高血压病史、术前降压药物控制血压情况、术前血浆醛固酮/肾素活性比值(aldosterone-to-reninratio,ARR)。结论对于需手术的PA患者可根据其高血压病史、药物疗效及血浆ARR预判术后血压恢复情况,并加强术后随访及生活干预,提高综合治疗。
简介:目的:探讨利用肾上腺静脉取血(AVS)法分析原发性醛固酮增多症(PH)的醛固酮腺瘤(APA)型和特发性醛固酮增多症(IHA)型与通过醛固酮合成酶(CYP11B2)4个基因多态性位点行基因分型之间的关系。方法:入选本院住院患者中通过氟氢可的松抑制试验(FST)确诊,并行AVS分型定位诊断的PH患者120例,根据AVS结果分为APA组57例(男36例,女21例)和IHA组63例(男36例,女27例)。筛选同期住院确诊为原发性高血压(EH)患者200例(低肾素EH组58例,正常或高肾素EH组142例),并与上述2组在性别、年龄、高血压病程相匹配。采用限制性内切酶片断长度多态性方法(RFLP)和实时定量PCR法进行3组CYP11B2T(-344)C、Lys173Arg(K173R)、CYP11B2第2内含子(Rs10086846位点、Rs7461740位点)基因分型研究。结果:①在PH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型患IHA的可能性增加(APA组6.5%,IHA组29.5%,EH组16.1%,P=0.026)。②与正常或高肾素EH组优势基因型比较发现,低肾素EH患者中携带TT/KK/CT/CG基因型易于发展为IHA。结论:IHA优势诊断基因型为TT/KK/CT/CG。
简介:目的探讨分化型甲状腺癌再手术的并发症预防策略。,方法回顾性分析于2006年1月至2015年5月四川省肿瘤医院头颈外科收治的114例分化型甲状腺癌因首次手术不规范或术后复发而需再次手术的患者资料。再次手术方式:甲状腺全切除术101例;腺叶加峡叶切除13例。中央区淋巴结清扫94例:同时行颈侧区淋巴结清扫65例。结果术后RLN暂时性功能下降8例(7.01%),永久性RLN功能下降1例(0.88%),暂时性甲状旁腺功能下降10例(8.77%);永久性甲状旁腺功能下降2例(1.75%);有4例首次手术后存在声嘶,再次手术进行神经松解后声音恢复正常。结论术前全面评估,选择正确的手术进路,术中精细化被膜解剖,辨认解剖标志全程显露RLN及使用术中神经检测仪可降低再次手术并发症的发生。
简介:目的:分析并发静脉血栓栓塞症(VTE)恶性肿瘤患者的原发肿瘤种类、分期、分化程度等,以识别高危患者,提高防治意识,减少VTE的发生。方法回顾性分析北京医院2003年1月至2013年1月期间并发静脉血栓栓塞症的恶性肿瘤患者的年龄、性别、基础疾病、原发肿瘤种类、病理类型、分化程度、TNM分期、化疗方案及预后等临床信息。结果在所有18531例恶性肿瘤患者中,280例并发VTE,其中男性157例,女性123例,年龄(66.60±12.60)岁。包括单纯肺栓塞(PTE)41例,单纯下肢深静脉血栓形成(DVT)189例,PTE合并DVT50例。肺癌82例,消化道肿瘤78例,泌尿系肿瘤32例,妇科肿瘤27例,血液科肿瘤27例,乳腺癌12例,其他部位肿瘤22例。相比未并发VTE肿瘤患者,并发VTE多见于肺癌、妇科肿瘤和其他肿瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。151例(53.9%)并发VTE肿瘤患者病理类型为腺癌;206例(73.6%)患者发生VTE时,肿瘤处于进展期;247例有明确TNM分期患者中Ⅲ~Ⅳ期患者187例(66.8%);144例有明确病理组织分化程度报告,中、低度分化程度者120例(85.4%)。至随访结束,共有130例患者死亡,中位生存时间为(24.0±7.8)个月,明确诊断VTE后3,6,9,12个月的累积死亡率分别为46.9%、69.2%、80.0%和82.3%。导致死亡的主要原因是肿瘤本身、肺栓塞和感染。结论肿瘤与VTE密切相关,腺癌、进展期肿瘤、分化程度低的肿瘤患者和化疗方案中含铂类药物者更易发生VTE,临床医师应注意对这部分患者进行VTE风险评估,采取必要的预防措施,减少VTE的发生。
简介:抑郁症是由社会心理因素引起的,以持久的心境低落为主要特征的综合征,主要以有情绪低落,思维迟缓和精神运动性抑郁为主要表现。严重者可伴有自杀观念,自杀行为或木僵状态。它可损害人体的整体功能(称之为职业角色和社会角色),严重影响患者的生活质量。张明园等调查我国正常人抑郁症的发生率为15.1%~22.5%,同时根椐流行病学统计,重度抑郁症是使人至死的重要原因。这证明了抑郁症无论是从经济上还是对人身安全方面都造成极大的伤害。因此,如何提高抑郁症病人的康复,是患者、家属、医护工作者所期待的问题,也是近几年来护理研究的热点。本文就近年来病房管理模式对抑郁症康复作用作一综述。
简介:氟喹诺酮类药物又称吡酮类或吡啶酮酸类,自1963年应用于临床以来该类药物发展取得了可喜的效用。使用速度之快居各类抗菌药物之首。氟喹诺酮药物有一、二、三代,目前第三代氟喹诺酮类抗菌药物(Fluorogdones.FQNL)目前已广泛应用于尿路感染,消化道感染,骨和关节感染,皮肤和软组织感染,妇科感染等及白细胞减少患者感染的预防。目前应用于临床的FQNL有诺氟沙星(Norfloxacin,NFX)、氧氟沙星(Ofloxacin,OFX)、环丙沙星(Ciprofloxacin,CPFX)等。由于FQNL分子结构中6位碳原子上有疏水性的氟原子。因此具有一定的脂溶性,能透过血脑屏障进入脑组织,而导致神经系统不良反应的出现。随着该类药
简介:目的探讨胰腺神经内分泌肿瘤(pancreaticneuroendocrinetumoms,PNET)的多排螺旋CT(multi-slicecomputedtomography,MSCT)表现。方法回顾性分析30例经手术病理证实的PNET的MSCT资料.包括肿瘤位置、大小、内部成分(囊实性及钙化)、强化特点等。参照2010年WHO最新分类方法,以手术病理为标准,将肿瘤分为G1、G2、G3三级。结果30例患者30个病灶,其中WHOG1-G3级肿瘤分别为16、6、8例。肿瘤位于胰头部16例、体部8例、尾部6例:横断面最大层面横径范围约为1.6-10.0cm;肿瘤以实性成分为主的16例,以囊性为主的3例,病灶呈囊实混合性的11例;钙化6例。不同病理级别肿瘤的部位、大小、是否伴囊变坏死和(或)钙化间差异均无统计学意义;动脉、门脉及延迟期G1级肿瘤CT值均高于G3级,组间比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论MSCT动态增强扫描对PNET术前分级有一定帮助,肿瘤病理分级越高,强化程度越差。
简介:目的:探讨参附注射液对心肺复苏后大鼠脑神经细胞凋亡及B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)、Bcl相关x蛋白(Bax)、核转录因子κB(NF-κB)等蛋白表达的影响,为防治神经细胞的凋亡提供依据。方法:90只SpragueDawley大鼠随机分为假手术组、模型组、参附治疗组,各30只。采用窒息合并冰氯化钾致大鼠心跳骤停。心肺复苏模型。运用免疫组化观察复苏后神经细胞中NF—κB、Bcl-2、Bax基因的蛋白表达,采用末端标记技术(TUNEL)检测各组神经细胞的凋亡情况;并在电镜下观察神经细胞超微结构。结果:参附治疗组复苏后各时相点Bcl-2表达明显增强(P〈0.01),而Bax表达无明显差异(P〉0.05),NF-κB的表达明显降低(P〈0.05)。Bcl-2阳性表达率在复苏后24h达到高峰,参附治疗组阳性表达率明显高于模型组(P〈0.01)。各时相点参附治疗组Bax表达与复苏模型组比较无显著差异(P〉0.05)。在心肺复苏后的不同时段神经细胞确实有凋亡发生,参附治疗组各时相点凋亡细胞阳性指数均明显低于复苏模型组(P〈0.05);而假手术组无明显凋亡现象发生(P〈0.01)。超微结构显示参附治疗组神经细胞损伤较模型组明显减轻,假手术组神经细胞超微结构正常。结论:细胞凋亡参与了心肺复苏后大鼠神经细胞的损伤。参附注射液可降低NF-κB活性,上调Bcl-2蛋白表达,改善神经细胞的超微结构,抑制细胞凋亡的发生,对神经细胞具有明显的保护作用。
简介:目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln,Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp,W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。