简介:目的:通过对1例2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿的临床表现及检查结果的分析,提高对此类疾病的认识,为该病的及时诊断和治疗提供依据。方法:采用回顾性方法对我院收治的这名患儿的临床症状和体征、实验室常规检查结果、血、尿串联质谱和气相质谱检查结果、X光胸片、彩超、头颅MR、脑电图以及诊疗情况进行回顾和分析。结果:患儿3岁,主要临床表现初期以腹泻、呕吐为主,后来出现嗜睡、意识障碍,气促、难以纠正的代谢性酸中毒等。头颅MRI显示双侧侧脑室轻度扩张,脑沟、脑裂稍增宽。脑电图检查结果为界线性幼儿期脑电图,额、中央区尖波数次发放。血串联质谱检查天冬氨酸等氨基酸升高,尿气相质谱2-甲基-3-羟基丁酸明显增高,但未发现甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基乙酰已酸的异常,基因检测结果为hadh2基因第4外显子p.R130C突变。结论:2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症极为罕见,对有不明原因的难于纠正的代谢性酸中毒、高氨血症、或不明原因的精神萎靡、意识障碍等神经系统症状患儿应警惕该病,可送血或尿标本进行串联质谱、气相质谱及基因分析,以便早期诊断及治疗。
简介:目的:研究热性惊厥(Febrileseizures,FS)患儿心肌酶谱的变化及临床意义。方法:选择2013年1月至2016年5月我院就诊的172例上呼吸道感染致热性惊厥患儿为惊厥组,同期102例上呼吸道感染患儿为对照组。比较两组心肌酶谱变化。并将惊厥组分为四个亚组,单纯性热性惊厥(Simplefebrileseizures,SFS),抽搐时间〈5min的59例为甲组,5-15min的44例为乙组;复杂性热性惊厥(Complexfebrileseizures,CFS)患儿选取24小时抽搐〉2次以上,每次抽搐时间均〈5min的37例为丙组,至少有1次抽搐时间〉5min的32例为丁组。比较抽搐时间及抽搐次数对心肌酶谱的影响。结果:惊厥组与对照组比较,血清肌酸激酶同工酶(Creatinekinasemyocardiumbrain,CK-MB)、肌酸激酶(Creatinekinase,CK)、乳酸脱氢酶同工酶1(Lactatedehydrogenaseisozyme,LDH1)均有显著升高,差异有统计学意义(P〈0.05),而乳酸脱氢酶(Lactatedehydrogenase,LDH)比较差异无统计学意义(P〉0.05)。抽搐时间长、次数多的患儿心肌酶谱明显升高(P〈0.05)。结论:FS可有心肌损伤。患儿抽搐次数越多、持续时间越长,心肌损伤越严重。治疗FS同时应注意保护心肌。
简介:目的:对炎症细胞因子TNF-α及IFN-γ刺激下,人NOX1基因的表达调控进行初步分析。方法:将NOX1基因5′-端上游序列连接到无启动子的PGL3-BASIC质粒,构建了PGL3-BASIC/NOX1报告质粒。PGL3-BASIC/NOX1质粒转染A549细胞,用TNF-α、IFN-γ刺激12h,双荧光素酶报告基因系统检测基因表达情况。结果:克隆的NOX1片段具有较强的启动子活性,在TNF-α和IFN-γ共同刺激下,转染报告基因的A549细胞萤光素酶活性与对照相比有明显的增高(约4.3倍)。分析显示NOX1基因5′端上游序列片段含有NF-KB结合位点,提示细胞因子刺激的荧光素酶表达增强可能与NF-KB位点激活相关。结论:NOX1基因表达水平明显受到炎症细胞因子的调控,提示该基因可能参与机体免疫防御(特别是上皮细胞免疫防御),值得进行深入研究。
简介:目的:研究我院产头孢菌素酶(AmpC酶)阴沟肠杆菌的检出率、耐药情况及ampC基因型.方法:收集临床分离的耐药阴沟肠杆菌15株;三维试验检测AmpC酶;NCCLS方法检测超广谱β-内酰胺酶(ESBLs);琼脂二倍稀释法测定MIC值;PCR扩增检测ampC基因及序列测定.结果:15株菌中8株菌(53.3%)产AmpC酶,3株菌(20.0%)产ESBLs.产AmpC酶的菌株除对亚胺培南全敏感外,对其它抗菌药不同程度耐药.5株菌的ampC基因与阴沟肠杆菌ECLC074的ampC基因100%同源,3株菌与之99%同源,2株菌的AmpC酶发生了1个氨基酸残基的改变.结论:产AmpC酶是阴沟肠杆菌对β-内酰胺类抗生素耐药的主要机制之一.阴沟肠杆菌ECLC074ampC基因是我院主要的阴沟肠杆菌ampC基因型.产AmpC酶的阴沟肠杆菌常呈多重耐药,亚胺培南是治疗此类菌所致感染的最有效药物.