简介：摘要：报告 1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女， 11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手 X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1，染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。
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