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  • 简介:摘要目的对来自同一家系的两例塞克尔综合征1型患儿进行基因型与表型分析。方法收集患儿的临床资料,提取外周血进行全外显子与Sanger测序对患儿进行变异分析,通过文献复习了解本病的临床特征。结果患儿系足月小样儿,生长迟缓、发育落后、小头畸形、鸟头样面容。基因检测结果显示其ATR基因c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异,分别来自患儿父母。两个变异均未见文献报道。结论c.1A>G(p.M1?)和c.4853-18A>G复合杂合变异可能是患儿的致病原因,两个新变异的检出丰富了ATR基因的变异谱。

  • 标签: 塞克尔综合征 身材矮小 ATR基因
  • 简介:摘要目的探究消皮素D(GSDMD)在胶质瘤发生发展过程中的意义和体外实验中对胶质瘤细胞系增殖、迁移的影响及其分子机制。方法利用生物信息学的方法分析胶质瘤中GSDMD基因的表达特点,及GSDMD表达水平高低临床预后的关系。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)法检测人胶质瘤细胞U251MG、U87MG、LN229及正常胶质细胞HMC3中GSDMD的表达;运用慢病毒GSDMD基因敲除载体(LV-shGSDMD)与慢病毒空载对照(LV-NC)转染胶质瘤细胞LN229,并筛选稳转株LN229-NC和LN229-shGSDMD;应用qRT-PCR检测GSDMD mRNA的表达水平;细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测LN229-NC、LN229-shGSDMD细胞的增殖能力;采用Transwell检测LN229-NC、LN229-shGSDMD细胞的迁移能力;采用蛋白质印迹法(Western blot)检测LN229-NC、LN229-shGSDMD细胞GSDMD、Nod样受体家族包含pyrin结构域蛋白3(NLRP3)、半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-1、白细胞介素(IL)-1β蛋白的表达情况,两组间的比较采用双尾Student t检验。结果在癌症基因组图谱(TCGA)数据库及基因组织表达(GTEx)数据库中,胶质瘤组GSDMD基因表达水平高于对照组中的正常组织(3.62±0.04比2.83±0.01,t=24.44,P<0.05),胶质瘤中GSDMD高表达组中位生存时间短于低表达组[2.1年比7.9年,风险比(HR)=4.5,P<0.05];胶质瘤中GSDMD、IL-1β、Caspase-1表达水平高于正常组织,且随胶质瘤等级升高而上升。胶质瘤中NLRP3的表达水平同样显著高于正常组织,但胶质瘤的等级没有明显关联。在细胞实验中,GSDMDmRNA在胶质瘤细胞系U251MG、U87MG、LN229中的表达量显著高于正常胶质细胞HMC3(4.04±0.35、4.76±0.21、6.29±0.28比1.00±0.07,P<0.05),而LN229高于其他胶质瘤细胞系(F=200.2,P<0.05);基因敲除后,LN229-shGSDMD组较LN229-NC组细胞中GSDMD mRNA的表达量下降(0.15±0.04比1.00±0.01,t=14.32,P< 0.05);CCK-8实验中,LN229-shGSDMD组细胞吸光度(A)值曲线在LN229-NC组细胞下方,增殖活性下降(t=4.580,P<0.05);迁移实验中LN229-NC组细胞迁移效率显著高于LN229-shGSDMD组细胞(393.8±11.61比187.0±6.20,t=50.25,P<0.05)。与LN229--NC组比较,LN229-shGSDMD组细胞中的蛋白表达水平NLRP3下调(0.923±0.003比0.671±0.004,t=579.72,P<0.05)、Caspse-1下调(1.221±0.005比0.498±0.001,t=180.61,P<0.05)、IL-1β下调(1.221±0.005比0.498±0.001,t=180.64,P<0.05),与生信分析结果及表型一致。结论GSDMD过表达促进胶质瘤细胞的增殖、迁移,其机制可能焦亡途径有关。

  • 标签: 胶质瘤 增殖 迁移 焦亡
  • 简介:背景:股骨干合并同侧股骨近端骨折是一种较为少见的损伤,漏诊率高,尚无统一标准的内固定方式。目的:探讨接骨板系统治疗侧股骨干合并股骨近端骨折的疗效。方法:回顾性分析2012年1月至2015年12月收治的16例侧股骨干合并股骨近端骨折患者,男11例,女5例;年龄17-60岁,平均(36.2±10.7)岁;交通伤12例,高处坠落伤4例;闭合性骨折14例,开放性骨折2例(GustiloⅡ型1例,Ⅲ型1例)。入院后即刻确诊股骨近端骨折13例,延迟诊断3例,延迟时间为5-6d。全部病例均采用接骨板系统(桥接组合式内固定系统联合重建锁定接骨板或空心钉)固定治疗。结果:手术时间为135-231min,平均(179.7±26.3)min;术中出血量为430-575ml,平均(497.8±40.1)ml。除1例失随访外,其余病例均获得随访,随访时间为9-30个月,平均(16.2±6.1)个月。14例股骨近端骨折于术后3-6个月获得骨折愈合,平均(4.2±0.9)个月;1例股骨颈骨折术后9个月仍未愈合,行股骨转子间外翻截骨后5个月愈合。14例股骨干骨折于术后3-7个月获得骨折愈合,平均(5.1±1.1)个月;1例股骨干骨折术后9个月骨折仍未愈合,经再次手术内固定并植骨后4个月愈合。末次随访的Friedman-Wyman功能评分:优9例,良5例,差1例。术后并发症包括伤口感染1例,股骨颈内翻畸形1例,股骨颈骨不连1例,股骨干骨不连1例,股骨头缺血性坏死1例。结论:侧股骨干合并股骨近端骨折相对较少,漏诊率和延迟诊断率较高,且治疗复杂。应用接骨板系统治疗侧股骨干合并股骨近端骨折的临床效果良好。

  • 标签: 股骨干骨折 股骨近端骨折 桥接组合式内固定 重建锁定接骨板 空心钉
  • 简介:测得血压值是围手术麻醉期正确调整手术患者生命体征最主要指导数据。我们随机对同时同上臂测得无创血压(NBP)及有创血压(ABP)数值中发现有一定误差,这对实情判断有帮助,应当重新认识。

  • 标签: 无创血压值 有创血压 生命体征 围手术 麻醉期
  • 简介:2006年6月29日的《Nature》上有两项研究成果与帕金森综合征研究相关:①Drosophilapinklisrequiredformitochondrialfunctionandinteractsgeneticallywithparkin(美国加州大学DavidGeffen医学院的MingGuo研究小组);②Mitochondrialdysfunctionindrosophilapinklmutantsiscomplementedbuparkin(韩国细胞生长调控创新研究所——NationgalCreativeResearchInitivesCenterforCellGrowthRegulation)。

  • 标签: 科学家 韩国 《NATURE》 华人 帕金森综合征 加州大学
  • 简介:我科在1996~2002年期间发现一家族两代3例部位、病理类型的结肠癌,均予手术切除并经病理证实.现报告如下.例1男性,54岁.1996年7月24日入院,钡灌肠检查示升结肠癌,于1996年8月2日行右半结肠切除术,病理检查结果为黏液腺癌,低分化、肿块型.1996年8月15日出院.术后未化疗,半年后死于肿瘤扩散.

  • 标签: 同家族 同部位 同类型 结肠癌 切除术 家族性腺瘤性息肉病
  • 简介:目的:研究近视患者LASIK术后视疲劳的发生与融合范围的关系,及视机融合功能训练改善LASIK术后视疲劳的疗效观察。方法:对60例120眼近视患者(.1.50--8.00D)施行LASIK手术,于术前戴全矫眼镜用视机法测定融合范围,并进行视疲劳的问卷调查。术后将其随机平分为两组:A组进行同视机融合功能训练30d,B组不进行同视机融合功能训练,分别对其术后1wk;1mo行同视机法测定融合范围,并进行视疲劳的问卷调查及统计学分析。结果:A、B组术后融合范围均较术前减小。术后1wk时融合范围两组分别为18.58±8.91和13.45±8.87,二者差异有统计学意义(P〈0.05)。术后1mo时,两组融合范围分别为20.55±7.23和18.12±6.10,二者差异无统计学意义。术后1wk时A组视疲劳评分3.92±1.65,B组评分5.16±2.34,二者差异有统计学意义(P〈0.05)。术后1mo时两组评分分别是1.28±0.96和1.45±0.99分,二者差异无统计学意义。结论:近视眼LASIK术后双眼的融合功能下降是出现视疲劳的一个重要因素。术后早期进行同视机融合功能训练可以有效的改善视疲劳症状。

  • 标签: 近视 LASIK 视疲劳 融合范围 融合功能
  • 简介:摘要本文重点总结了导师张良英教授在从事妇科临床50余年灵活应用中医病(症)异治,异病同治之法治疗多种妇科疾病,游刃有余,灵活多变,疗效卓著。经多年经验总结,临床验证,疗效确切。

  • 标签: 张良英教授 同病(症)异治 异病同治 经验举隅
  • 简介:目的探讨基因外周血造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血的心理护理。方法对2例移植患者运用语言技巧,建立良好护患关系,并通过望、问、触、听、交谈、观察患者移植前、后的心理活动,并采取相应的护理措施。结果2例患者均在1月内迅速恢复,无严重感染及并发症。结论有针对性地做好基因外周血造血干细胞移植患者的心理护理,对移植成功起着关键作用。

  • 标签: 再生障碍性贫血 外周血造血干细胞移植 心理护理
  • 简介:摘要:目的 深入分析在患儿肌肉注射中采取不同注射方法对其疼痛感所产生的影响。方法 选择一年的时间作为研究时间段,即2020年6月-2021年6月,选取接受肌肉注射的患儿为320人,利用平分的方法划分对照组(n=160,常规肌肉注射)、实验组(n=160,平行肌肉注射)。最终比较内容为VAS评分。结果 实验组VAS评分比对照组更低,即疼痛感更轻,且1次穿刺成功率与家属满意度也要显著高于对照组,有统计学意义(P

  • 标签: 不同注射方法 患儿 肌肉注射 疼痛感
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  • 简介:摘要目的探析全麻和腰硬联合麻醉用于髋关节置换术的临床效果。方法回顾资料,选取我院2014年11月至2016年6月收治的髋关节置换术患者60例,根据麻醉方式不同,随机分为单一组和联合组各30例,单一组采用全身麻醉,联合组应用腰硬联合麻醉方式,对比各小组患者的麻醉效果、持续时间、起效时间以及患者苏醒时间。结果经不同麻醉后,患者的临床效果不同,联合组的麻醉效果显著优于单一组,且麻醉后起效时间快,术中无体动,持续时间长,患者苏醒时间短,各组间的数据结果进行比较后,发现存在较大的差异性,有统计学意义(P<0.05)。结论针对髋关节置换术患者应用腰硬联合麻醉方式效果比全麻效果显著,麻醉起效时间较快,术中维持时间长,术中无体动,减少了术中牵拉,患者苏醒较快,具有一定的安全性,值得患者信赖和在临床中推广应用。

  • 标签: 全麻 腰硬联合麻醉 髋关节置换术 临床效果
  • 简介:摘要目的基于多重聚合酶链式反应(PCR)与基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)联用的高通量检测技术,构建不同菌种的特征性单核苷酸多态性图谱以建立血流感染病原菌快速、准确、高灵敏的诊断方法。方法选取血流感染常见的大肠埃希菌等7种病原菌作为检测对象,优化多重PCR条件,采用MALDI-TOF MS检测各目标菌特征峰,建立多重PCR联合质谱检测体系;分别设计普通引物对及中部序引物对,分析引物二聚体的形成情况;采用模拟的细菌感染血液样本,测定上述建立体系的特异度及灵敏度;收集2020年6—9月解放军总医院检验科疑似菌血症患者血液样本150份,并将上述体系的鉴定结果与临床应用的传统鉴定方法结果使用χ²检验进行比较。结果本研究设计的中部序引物对的引物二聚体循环阈值(Ct)值在38以上,比普通引物对延迟出现6~10个循环;建立的联合质谱检测体系可同时检测分为两组的7种细菌,目标菌均可检测到特异的产物峰,除目标菌外的临床菌株只有引物峰,所有图谱无非特异的杂峰;大肠埃希菌的灵敏度可以达到50 CFU/ml,其余各菌的检测限为100 CFU/ml;对150例患者的血液样本进行检测,传统方法鉴定出阳性46例,阳性检出率为30.67%(46/150),包括2例混合感染,联合质谱方法鉴定出阳性48例,阳性检出率为32.0%(48/150),包括3例混合感染;阴性符合率为100%(101/101),核酸质谱敏感度为97.82%(45/46),特异度为97.11%(101/104),一致性检验Kappa=0.938(P=0.625),2种方法检测一致性良好。结论所建立的检测体系不仅能快速、准确地鉴定引起血流感染的7种常见病原菌,有效缩短传统培养鉴定所需时间,还可检测多重细菌混合感染,弥补混合感染漏检可能。该方法也可用于其他病原菌的鉴定。

  • 标签: 光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离 多重PCR 鉴定 血流感染
  • 简介:摘要目的观察咪达唑复合芬太尼消除椎管内麻醉中病人的不良记忆,防止术中知晓的作用。方法选择ASAⅠ-Ⅱ级的择期下腹部及下肢手术患者100例,所有入选的患者术前均排除精神异常或记忆障碍。随机分为两组A组咪达唑0.03mg/kg、芬太尼2ug/kg,B组氟哌啶1mg/kg、芬太尼2ug/kg。两组均采用腰-硬联合麻醉。药物为0.65%布比卡因1.5-2.0ml,麻醉阻滞效果完善。在静脉注射药物后5分钟进行手术操作。记录静脉注药前(T1)、静脉注药后5分钟(T2)、30分钟(T3)、60分钟(T4)进行镇静程度评分及评估患者对麻醉、手术操作过程的记忆情况。结果两组在性别、年龄、体重、手术操作时间均无统计学差异,镇静程度和遗忘程度A组效果明显理想(P<0.05)。结论咪达唑复合芬太尼作为椎管内麻醉在手术操作前用药基本上可消除病人对麻醉,手术过程的不良记忆和恐惧,防止术中知晓。

  • 标签: 咪达唑伦 芬太尼 术中知晓
  • 简介:摘要目的研究在腹膜透析患者的营养治疗过程中,分析与低蛋白饮食结合治疗的临床效果。方法将我院在2012年12月~2014年12月期间确诊收治的长期腹膜透析患者作为研究对象,随机分组,进行不同的营养方案治疗。结果结果显示,长期腹膜透析患者的白蛋白、血红蛋白、转铁蛋白、体重指数及TSF等指标明显低于正常对照组的健康人(P<0.05)。经过6个月的分组治疗后,试验组患者的营养情况明显改善,对比两组患者的血清白蛋白和转铁蛋白等生化指标,差异显著,有统计学意义(P<0.05)。此外,试验组患者的体重指数及CFS厚度均有增加趋势,但差异不显著(P>0.05)。结论在长期腹膜透析患者的营养治疗中,开与低蛋白饮食联合治疗的临床效果显著,值得推广。

  • 标签: 腹膜透析 营养 开同 低蛋白饮食