简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:摘要目的研究抗核小体抗体(AnuA)在系统性红班狼疮(SLE)诊断中的应用价值。方法使用线性免疫分析法对60例系统性红班狼疮患者,38例其他患有风湿性病患以及15例健康体检合格者进行检测,检测内容主要是系统性红班狼疮(SLE)诊断中的抗核小体抗体(AnuA)在系统性红班狼疮(SLE)的使用疗效,掌握其和其他本身存在抗体之间的联系。结果抗核小体抗体(AnuA)在系统性红斑狼疮(SLE)病患中的应用效果显著,阳性率在系统性红班狼疮(SLE)病患中为72.4%,在疾病对比组中是2.3%,健康对比组是0%,红班狼疮病患的阳性率明显比疾病对比组以及正常对比组要高出许多性(p<0.01),抗核小体抗体在红班狼疮中的特异性以及敏感性分别是98.7%以及72.4%。结论抗核小体抗体对于红斑狼疮具有较高的敏感度以及特异效果,抗核小体抗体对红斑狼疮的诊断具备十分关键的临床价值1。
简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)引起的颔面发育异常越来越引起人们的重视。本文就近期对OSAHS引起的颌面发育异常及其机理等方面的新进展作一综述。
简介:摘要目的观察腺样体切除术对儿童鼓膜置管脱出后复发病例治疗效果。方法对确诊为分泌性中耳炎患儿经过鼓膜切开置管治疗自行脱管后复发的30例年龄3~9岁(46耳),不分性别随机分为甲乙两组。甲组予以再次单纯鼓膜切开置管术,乙组行鼓膜切开置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。术后均采用药物治疗。结果随访12个月,甲组10例(15耳)治愈,好转2例(4耳),无效3例(6耳)。乙组治愈14例(20耳),好转1例(1耳),无无效病例。结论本研究结果提示腺样体切除术结合鼓膜切开置管术能提高幼儿分泌性中耳炎复发疗效。
简介:摘要目的探讨多排螺旋CT(MSCT)对肺内孤立性结节的诊断价值,以提高对结节良恶性的鉴别诊断,并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料,观察结节的大小、形态及相关CT征象,并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例,良性31例,观察结节的大小、部位及相关CT征象(钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等),并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象,对临床及时治疗具有重要的指导意义。
简介:目的:通过三维重建CT分析慢性化脓性中耳炎(chronicsuppurativeotitismedia,CSOM)患者的咽鼓管解剖,结合咽鼓管测压结果分析CSOM患者的咽鼓管特点及与咽鼓管功能相关性。方法收集CSOM患者60例(68耳),其中行咽鼓管测压检查示咽鼓管功能不通33耳,为不通组;咽鼓管功能通畅35耳,为通畅组。正常对照组6例(12耳)。所有受试者均采用多层螺旋CT分别行颞骨静态及Valsalva后CT扫描,并作咽鼓管三维重建,测量并比较三组软骨部全长、静态下软骨部开放区域、Valsalva后软骨部开放区域、软骨段与骨段之间的角度。结果CSOM患者咽鼓管畅通组与不通组均较对照组全段软骨短(F=4.771,P=0.001),静态咽鼓管软骨段开放长度短(F=5.110,P=0.008),Valsalva后软骨开放长度短(F=5.214,P=0.008),但咽鼓管畅通组与不通组之间比较无统计学差异,咽管软骨段与骨段之间的角度三组间无统计学差异。7%CSOM患者存在咽鼓管骨段结构异常。结论CSOM患者咽鼓管全段软骨、静态开放、Valsalva后开放长度均短,且部分存在咽鼓管骨段结构异常。咽鼓管三维CT重建可直观显示咽鼓管异常结构及软骨段开放情况。
简介:目的通过梅尼埃病患者前庭诱发的肌源性电位(vestibularevokedmyogenicpotential,VEMP)在甘油试验前后的变化情况,了解本项检查在梅尼埃病诊断中的意义。方法对明确诊断为梅尼埃病的10例患者进行甘油试验,比较甘油试验前后前庭诱发的肌源性电位的变化。甘油试验VEMP观察时间段选择两点,服用甘油前及服用甘油后3小时的振幅变化作为指标。结果8例单侧梅尼埃病,其中5例振幅改善(2例振幅增加,3例振幅从无到有),3例甘油试验后VEMP的振幅变差。2例双侧梅尼埃病,1例甘油试验后VEMP振幅从无到有,1例VEMP振幅改善。结论梅尼埃病患者甘油试验后,VEMP变化有以下三种情况:①从无到有;②引出的振幅降低;③引出的振幅提高。甘油试验纯音听力检查结合VEMP的甘油试验有助于梅尼埃病的诊断。
简介:目的通过成年人重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS)患者手术前后听觉功能检查的对照研究,了解OSAHS患者术后听力康复的情况.方法对73例手术治疗的成年人重度OSAHS患者在术前和术后6个月分别行多导睡眠监测(PSG)、纯音测听及声导抗、听性脑干电位(ABR)及耳声发射(OAE)检测.另对20例无打鼾的健康志愿者同样行上述各项检测.结果①73例OSAHS患者术后随访治疗6月,其中治愈48例,显效22例,有效3例,总有效率为100%.②两组250~4000Hz气导纯音测听结果无显著差异(P〉0.05),〉4000Hz高频听阈有显著差异(P30dB(P〈0.05).③OSAHS组听性脑干反应波l、V潜伏期较对照组显著延长(P〈O.05),术前术后无显著差异.④OSAHS术前组畸变产物耳声发射(DPOAE)检出率及幅值在各个频率点较对照组均显著下降(P〈0.05),且术前和术后检出结果差异显著(P〈0.05).结论成年人重度OSAHS患者由于长期缺氧可以导致听觉功能受损,行上呼吸道多平面分期手术治疗有利于重度OSAHS患者听觉功能的康复.
简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.
简介:遗传性出血性毛细血管扩张症(HereditarYHemorrhagicTelangiectasia,HHT)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率保守估计为1/5000,经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形,多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断,其家人也不了解现有的筛查和治疗方法,常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中,利用达成共识的组织结构(AGREEframework)、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等,制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家,涉及HHT的所有方面,包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE(1996~2006.10)数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程,验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐,其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
简介:鼓膜外伤性穿孔多由直接损伤(如挖耳、灼伤)和间接损伤(如掌击、爆炸等)所致.对此疾病的治疗为观察3-4周待其自然愈合,未愈合者鼓膜贴补穿孔处促进愈合,三月后不愈合者手术修补[1].现文献报道鼓膜外伤性穿孔自愈84.2%[2],治疗方法有微波、中药琪尔乐、明胶海绵等协助贴补治疗,其治愈率为83.3-97.8%[3-4],小的鼓膜穿孔可自行愈合,穿孔达鼓膜1/2时,一般愈合需2-3个月[6].我院1999年5月-2004年12月收治鼓膜外伤性穿孔130例,随机分为两组给予治疗,一组行单纯鼓膜贴补修补穿孔鼓膜,另一组在前组基础上静脉滴注金纳多,取得好的疗效,现报道如下.