简介：耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展，耳聋的基因诊断方法已逐步规范化，产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现数个耳聋重点基因，其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。

简介：目的观察感觉性失语（Wernicke失语）早期（急性、亚急性期）及后遗症期／平台期患者（病程6个月以上）治疗后的疗效。方法使用汉语失语检查法评估，对比23例感觉性失语早期患者及11例后遗症期患者常规语训治疗前后的变化。结果①早期组治疗后临床疗效明显，差异具有统计学意义（P〈0．05）。②后遗症期患者临床疗效不显著。结论感觉性失语患者早期治疗效果较为显著，病程6个月以上患者疗效欠佳。

简介：变应性鼻炎在世界范围内的患病率为10％～25％，是影响人类健康和生活质量的重要的上呼吸道慢性炎症。迄今为止，在变应性鼻炎的诊疗指南中，2001年由世界卫生组织颁布的变应性鼻炎的处理及其对哮喘的影响指南和手册（allergicrhinitisanditsimpactonasthma，ARIA）已经成为指导各国专科医师的临床规范性文件。2006年，ARIA的主创者Bousquet等学者根据新发表的符合循证医学的文献，总结提出了治疗的新观点。2007年，Bousquet等学者总结了2241篇文献，对ARIA进行了更新，进一步总结了关于变应性鼻炎的机制、诊断、治疗以及上下呼吸道炎症相关性的进展。

简介：目的观察Ginaton（金纳多）和Duxil（都可喜）治疗感音神经性耳聋的效果。方法采用随机分组法，观察治疗组（给予金纳多和都可喜）和对照组（使用复合维生素B和维生素C）各50例，疗程30天；治疗前后检测纯音听阈并观察副作用。比较两组间总有效率和副作用的差异。结果治疗组总有效率为32％（16／50），与对照组的12％（6／50）相比有显著性差异（P〈0．05），两组均无严重副作用。结论金纳多和都可喜对治疗感音神经性耳聋具有一定的疗效。

简介：目的探讨高胆红素血症、早产低体重和缺氧三个因素对新生儿听性脑干反应（auditorybrainstemre？sponse,ABR）结果的差异性.方法选取在本院听力中心行ABR检查的高危新生儿607例（1214耳）,分为高胆红素血症组394例（788耳）、早产低体重组122例（244耳）和缺氧组29例（58耳）,合并多种高危因素组62例（124耳）,对以上组的ABR结果进行分析比较.结果高胆红素血症组、早产低体重组、缺氧组、合并多种高危因素组的ABR异常率分别为27.79%、36.07%、34.48%、38.71%.高胆红素血症组的异常率和早产低体重组比较有统计学差异（P0.05）,早产低体重组的异常率和缺氧组比较无统计学差异（P〉0.05）,合并多种高危因素组的异常率和高胆红素血症组比较有统计学差异（P0.05）.结论这三种高危因素中,早产低体重新生儿听力损失发病率较高,程度也较重.另外合并多种高危因素的新生儿听力损失的几率和程度仅较高胆红素血症组的新生儿高.

简介：连接蛋白(connexins,Cxs)组成缝隙连接通道,使相邻细胞离子、代谢物质和分子量小于1～1.5kDa的信使分子直接转运.缝隙连接是细胞间通讯的结构基础,对胚胎发育、形态建成、增殖分化以及细胞群的协调活动具有重要意义.

简介：目的探讨CZB聚焦超声治疗变应性鼻炎（AR）的可靠性和有效性。方法选取2009年12月N2016年7月收治的AR患者104例，通过随机原则将患者随机分为治疗组与对照组，每组52例。对照组患者行氯雷他定＋糠酸莫米松鼻喷剂治疗，治疗组采用CZB聚焦超声对AR患者52例进行超声扫描无创治疗，随访半年，观察两组患者的治疗效果。结果治疗组患者鼻痒、喷嚏症状改善时间明显短于对照组；而流涕、鼻塞症状改善时间较长于对照组，但超声术后一周流涕、鼻塞症状均能消失；半年随访手术治疗有效率明显高于对照组，两组比较行统计学处理，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CZB聚焦超声治疗AR，可以术后立即改善患者鼻痒、打喷嚏等不适，并于术后一周左右消除鼻塞、流涕等症状，促进患者快速康复，提高患者生活质量，但远期效果还有待进一步探讨考证。

简介：流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病，多发于儿童；目前我国广泛应用腮腺炎疫苗，已无大规模流行，但散发病例时见报端。发生于成人且同时并发急性胰腺炎、附睾睾丸炎和感音神经性聋患者国内外尚未见报道，现报告1例如下。

简介：摘要目的探讨丹参川芎嗪治疗老年舒张性心衰(Diastolicheartfailure)的有效性和安全性。方法将100例老年舒张性心衰患者随机分为对照组（常规治疗组）50例,治疗组（联合丹参川芎嗪组）50例,两组均应用舒张性心力衰竭常规治疗。疗程15天,观察治疗前后临床症状及心脏彩超，检查血清N末端脑利钠肽（NT-proBNP）、血脂等。结果治疗组心力衰竭症状缓解优于对照组,两组间比较有显著性差异(P<0.05)。治疗组中，血脂降低幅度较常规治疗组大，差异有统计学意义(P<0.05)；两组经治疗后NT-proBNP与治疗前相比均降低，两组治疗后相比无显著性差异；两组治疗后E/A均有改善。结论丹参川芎嗪治疗老年舒张性心衰疗效好，安全可靠。

简介：目的：探讨不同面神经疾病致周围性面瘫行面神经减压手术的疗效。方法对9例外伤性面瘫、3例贝尔氏面瘫及3例中耳胆脂瘤所致的周围性面瘫，经乳突-颞下迷路上隐窝进路面神经显微减压手术，术后随访0.5～2年，按面瘫H-B分级法评估面神经功能恢复程度。结果9例颞骨骨折面瘫（Ⅳ级2例，V级6例，Ⅵ级1例），伤后2～4周手术5例，术后面神经功能恢复I级4例，Ⅱ级1例；伤后5～8周手术3例，面神经功能恢复Ⅱ级2例，Ⅲ级1例；伤后9～12周手术1例，恢复Ⅳ级。3例贝尔面瘫（Ⅳ级1例，V级2例）,9～12周手术2例，均Ⅱ级恢复，12周后手术1例，为Ⅲ级恢复；3例中耳胆脂瘤（Ⅲ级2例，Ⅳ1例）在1～2周内手术，均I级恢复。结论对于不同原因所致周围性面瘫患者，选择合适的时机行面神经减压术，多能取得良好疗效。

简介：猪作为继小鼠之后的又一类模式动物,正受到包括比较生物学、发育生物学、医学遗传学、畜牧学等在内的多领域科学家的高度关注。本文主要介绍我国特有的荣昌猪品系中的一个变异群体-“荣昌猪遗传性听力缺陷家系”,其突变位点,病理表现和发病规律与人类Waardenburg综合征2A型极为相似。此家系在听觉医学研究中的应用为研究感音神经性耳聋的干细胞移植,早期基因干预治疗、听觉植入等创造了条件。为听觉医学领域的相关研究提供了理想的大型哺乳动物模型。

简介：目的：利用已建立的基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统（3-DASFM）定量分析正常人面部运动，比较面部对称性，为进一步客观评估面瘫患者面肌功能提供参考。方法无偿招募28名志愿者。标记观察点，利用基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统进行面部的静态及动态采集、重建及分析。比较受试者面部静态及动态双侧差异。结果面部存在不对称性，虽然所纳入的受试者均为右利手，但统计结果未发现面部运动的优势侧，同一个体面部不同区域活动优势侧并不一致。静态指标中除双侧鼻小柱-鼻翼距离存在统计学差异外，其余面部静态指标无显著性差异。动态测量呲牙动作时，左右口角最大移动距离具有统计学差异（P＜0.05），左侧移动距离较右侧平均多1.23mm。余指标未发现统计学差异。结论证实面部不对称性普遍存在，人群中不存在面部运动半侧优势。

简介：目的分泌性中耳炎导致骨导听力下降的比例比人们认识的要高.方法:收集分泌性中耳炎患者33例(36耳),传导性聋16例(16耳);感音神经性聋11例(12耳),混合性聋6例(8耳),鼓室图为B或C,声反射消失.结果经过4-12周治疗后,传导性聋患者听力改善或恢复12耳,无效4耳;感音神经性聋听力改善7耳,无效5耳,混合性聋听力改善2耳,无效6耳;结论分泌性中耳炎可导致感音神经性聋.病程的长短是影响治疗效果的主要因素,鼓室图能否转为A型是判断疗效的客观指标指标.

简介：非变应性鼻炎（nonallergicrhinitis,NAR）是非感染非变应性鼻炎（noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR）的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎（AR）,并且也是哮喘发生的危险因素之一。

简介：摘要目的探讨比亚芬治疗放射性皮肤损伤的疗效。方法对头颈部放疗的116例恶性肿瘤病人的临床资料进行回顾性分析。结果观察组和对照组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级皮肤损伤程度反应率分别为55.2%、37.9%、6.9%、0和20.7%、48.3%、27.6%、3.4%；观察组的放疗反应明显较对照组轻，两组差异有统计学意义（P﹤0.05）。结论早期使用比亚芬能有效降低头颈部放疗病人放射性皮肤损伤的程度，有利于治疗的顺利进行。

简介：摘要目的探讨鼻内镜手术中应用控制性降压及护理配合的临床疗效。方法选取2013年至2014年在我院就诊实施鼻内镜手术的患者120例，随机分为实验组和对照组，实验组采用控制性降压并配合良好护理，对照组采用常规全麻手术，对比两组的手术时间及手术中的出血量，手术视野的质量评分情况，及患者满意度。结果实验组与对照组相比，手术时间实验组较对照组缩短，手术中出血量较对照组减少，且差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组患者手术实验质量评分情况差异具有统计学意义(P<0.05)，且实验组Ⅰ级的比例明显大于对照组，且差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组满意度高于对照组，且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论良好的护理配合控制性降压，能有效的缩短鼻内镜手术患者的手术时间，减少出血量，使患者受益。

简介：摘要目的探讨眼球不同注视方向对眼性前庭诱发肌源电位的影响，以及各方向oVEMP的眼外肌起源。方法用500Hz短纯音刺激，当受试者眼球向外上方、正上方、內上方、正前方、外下方、正下方及内下方注视时分别诱发oVEMP，比较其潜伏期和振幅改变。结果眼球上视时oVEMP振幅明显增大，以正上方时最大，向正前方和下方注视时，oVEMP振幅减低，潜伏期延长。结论眼球不同注视方向对oVEMP振幅及潜伏期均有显著影响。

简介：摘要本文通过对以高血压为主的眩晕和急慢性肾病（水肿、蛋白尿、血尿、氮质血症）相同病机与治法的的归类对照，采取同治互促法，旨在通过风、痰、瘀、火、郁、湿和虚七个方面的探讨，总结高血压肾损害的中医防治方法，为遏制高血压与肾损害的相互转化探求良策。

简介：目的分析了解江苏淮安地区变应性鼻炎（AR）患者变应原的种类及分布,为临床诊断、治疗和预防提供依据。方法采用变应原提取液点刺对452例临床拟诊为AR的患者进行皮肤点刺试验（skinpricktest,SPT）检测变应原,分析各种变应原的致敏阳性率及致敏患者在年龄、性别方面的差异。结果452例患者中皮肤点刺试验变应原阳性率为83.18%,吸入组变应原检出率前两位分别是屋尘螨和粉尘螨。屋尘螨和粉尘螨的阳性率随年龄增大而降低,差异有统计学意义（P均〈0.05）。结论淮安地区AR患者主要的变应原为尘螨,不同年龄阶段的患者,致病变应原有所不同。

简介：目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。