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简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：为进一步办好《中国中西医结合儿科学》杂志,总结办刊中存在的问题与不足,落实新的办刊目标与计划,同时也为促进中西医儿科医学的交流合作,增进编委之间的联系、了解儿科新进展、新技术、新成果,

简介：为促进我国小儿腔镜微创外科发展，提高小儿微创外科技术水平，更好的为广大患儿服务，由临床小儿外科杂志、浙江大学医学院附属儿童医院，浙江省小儿围术期医学学科共同主办的“全国小儿内镜与微创外科技术研讨会暨第二届钱江国际小儿外科论坛”，

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：《中国中西医结合儿科学》第一届编委会第二次会议暨学术交流会于2011年7月15日至17日在辽宁省沈阳市召开。参加此次会议的代表来自北京、天津、上海、辽宁、广东、广西、湖南等22个省市、自治区,共90余人。

简介：由山东省医学会主办，山东省医学会小儿外科分会、山东省立医院承办的第二届鲁赣皖晋四省小儿外科学术研讨会暨山东省第十五次小儿外科学术会议于2010年10月11日至14日在山东省烟台市召开。来自鲁赣皖晋四省的207名代表参加了会议。大会共收到论文288篇，经四省专家组审稿，共选出91篇大会发言，197篇参与大会交流。

简介：为促进鲁赣皖晋四省小儿外科学学术交流与合作，提高临床技术水平，经鲁赣皖晋四省小儿外科学分会协商，每年轮流在四省召开学术研讨会。首届赣皖鲁三省小儿外科学术研讨会已于2011年9月16-18日在江西省庐山成功召开。第2届鲁赣皖晋四省小儿外科学学术研讨会将于2012年10月12-14日在山东省烟台市召开，会议同期举办山东省第15次小儿外科学学术会议。届时将邀请国内知名小儿外科专家到会作专题讲座。现将会议征文有关事项通知如下：

简介：由中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会、中国康复医学会儿童康复专业委员会主办,辽宁中医药大学附属医院承办的＂第二届全国小儿脑瘫中西医结合康复学术会议＂于2011年7月16日至19日在沈阳召开。来自全国11省、市、自治区医疗系统、残联系统、民政系统从事儿童康复的医生、治疗师、