简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：20世纪70年代，Fisher等首先提出了乳腺癌是全身性疾病的概念。基于这一理论，乳腺癌的诊断治疗理念发生了巨大变化。新辅助治疗（包括术前化疗、术前内分泌治疗等）应运而生。由此，乳腺癌患者要求病理检查不通过手术切除取得标本，但必须得到明确的诊断，包括肿瘤的组织学分型、分级、是否浸润等，甚至要求一些免疫组化指标也一并完成。新辅助治疗给乳腺病理活检带来巨大变化，是病理医师必须面对的巨大挑战。

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而转移是乳腺癌患者死亡的主要原因。乳腺癌的转移是多因素参与、多步骤的复杂生物学过程，涉及癌细胞高转移潜能表型的获得、癌细胞间黏附能力的降低、细胞骨架重构引起细胞的运动与迁移、基底膜和细胞外基质的降解和重塑、癌细胞的跨内皮迁移以及肿瘤血管生成等诸多因素。细胞黏附分子（cellularadhesionmolecule，CAM）是参与细胞与细胞之间及细胞与细胞外基质之间相互作用的跨膜糖蛋白，作为膜受体，是细胞外信号向细胞内传递的关键分子，

简介：目的：研究与开发一种新型静脉尿路造影腹部压迫器,以弥补原＂压迫器＂的不足。方法：对103例不同性别及年龄患者的输尿管压迫部位及输尿管行径进行研究、测量与分析。结果：在静脉尿路造影中,压迫器对输尿管压迫的部位,只局限于第一骶椎上缘至骶髂关节下缘水平区间的骶骨与部分髂骨间行经的那部分输尿管,其长度在44.0mm～80.0mm间;行经在该区间的输尿管,以围绕人体正中矢状线,左右侧基本对称分布,且呈＂）（＂状,上水平线输尿管行径的间距为≦132.0mm～≧40.0mm,中间水平线输尿管行径的间距为≦93.0mm～≧40.0mm,下水平线输尿管行径的间距为≦113.0mm～≧52.0mm。开发了一个152.00cm×82.00cm×69.98cm的长方体压迫器,其上半部为实心体、下半部为多组压迫片组成。结论：一种新型静脉尿路造影压迫器优于传统压迫器,有较高的临床实用价值。

简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：目前二维超声对于胎儿腭的评估和腭裂的诊断仍较困难,因而近年来有较多学者使用三维超声技术评估胎儿腭。这些技术包括渲染成像和多平面成像,可对唇裂胎儿合并的原发腭裂进行产前诊断,对合并的继发腭裂的诊断虽有明显改善,但对软腭裂和单纯继发腭裂的诊断仍是一个挑战。侧角度照射技术着重规范容积数据的采集,高质量的容积数据,能重建原发腭和继发腭的任何切面,并能显示腭的曲面平铺图像,因而能对腭裂进行明确诊断,甚至是单纯继发腭裂。在早孕期,三维超声显示鼻后三角,重建腭的轴平面和冠状面,可确定原发腭和继发腭,诊断正中唇腭裂和单侧或双侧完全性唇腭裂。

简介：目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,对诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果3325例行胎儿染色体检查共检出多态性核型391例,其中383例多态性核型来自于父母其中一方,8例新生变异。随访发现313例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;例自然流产,1例早产夭折,1例因脑发育异常出生后夭折,1例出生后为法洛四联症,1例先心室缺,1例房缺,1例出生后因营养性缺铁死亡,1例出生后发育迟缓,1例出生后双侧无外耳,1例出生后新生儿足内翻,术后预后良好,1例新生儿唇腭裂,1例新生儿六指;1例失访。结论胎儿染色体多态性大多来源于父母,可参照其父母辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,在此期间更重要的是孕期加强对于胎儿超声变化的监测。而新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究,同样需要孕期检测超声的变化。

简介：目的：总结临床检验工作中的常见问题和解决方法。方法：从标本的采集、试剂使用情况、操作人员、检验设备等几个方面找出解决的方法。结果：实施解决问题的方法，消除临床检验工作中的失误，为临床提供准确的检验数据。结论：检验结果是诊断疾病的重要依据，对疾病的诊断具有指导意义。检验工作人员要以严谨科学的态度对待检验的每一份数据，按照操作规程操作。掌握检验技术，提高检验结果数据的准确性。

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：目的研究胎盘Snail的表达与胎盘滋养细胞侵袭性及前置胎盘和胎盘植入发病的关系。方法选取60例孕产妇,分为胎盘植入组10例、前置胎盘组20例及对照组30例。采用免疫组织化学、WesternBlot和RT-PCR检测各组胎盘母体面Snail的表达情况。结果胎盘植入组和前置胎盘组Snail蛋白的表达水平高于对照组,胎盘植入组SnailmRNA相对水平高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论胎盘植入和前置胎盘患者胎盘母体面Snail表达升高可能与胎盘滋养细胞侵袭性增强及胎盘植入发病相关。

简介：目的探讨孕早期血清同型半胱氨酸（homocysteine,HCY）及叶酸水平与原因不明自然流产的关系。方法分析2013年1月至2014年1月深圳市妇幼保健院接受常规孕检的1315例孕早期（孕周≤10周）孕妇的临床资料,按是否出现原因不明自然流产,将孕妇分为观察组（82例）和对照组（1233例）,采用单因素分析及多因素Logistic回归分析原因不明自然流产危险因素;以对照组血清HCY及叶酸水平的第10或90百分位数为界值,比较不同水平组原因不明自然流产的发病风险。结果年龄、孕次、自然流产史、孕前低体重、高HCY血症（OR=2.667,P〈0.05）为原因不明自然流产危险因素,围孕期服用叶酸、高血清叶酸水平（OR=0.228,P〈0.05）为其保护因素。血清叶酸低水平或血清高HCY水平的孕妇,其原因不明自然流产危险性均高于相关指标正常孕妇（OR=2.4、1.7,P〈0.05）。结论孕早期高血清HCY、低血清叶酸水平均可能导致原因不明自然流产发生危险增加,联合检测两项指标可能有助于识别高危孕妇。

简介：目的：为了解妇幼保健服务及健康教育现状与群众的需求，为今后妇幼保健院开展健康促进项目提供科学依据。方法：对今年3月来我院寻求服务的465人进行随机问卷调查。结果：回收的465份有效问卷健康教育知晓率60％以上；妇幼保健健康促进项目需求量在81％以上。结论：医院健康教育工作仍需加强，健康教育形式要多样化，可以开展健康教育有偿服务；妇幼保健院要做根据不同层次人群的需求，做大做强妇女儿童健康促进项目。

简介：

简介：精神和情绪对于肿瘤的发生、发展具有重要作用。长期压抑、沮丧等不良情绪会导致交感神经系统功能紊乱，神经内分泌递质分泌失调，尤其是儿茶酚胺类激素（肾上腺素、去甲肾上腺素）分泌增多。过多的儿茶酚胺类激素除能诱发心血管疾病外，还能导致乳腺癌、卵巢癌、鼻咽癌等许多恶性肿瘤的发生和发展。乳腺癌作为女性发病之首的恶性肿瘤，尽管预后相对较好，但一部分患者最终还是因复发、转移而危及生命。乳腺癌患者术后由于担心肿瘤复发，往往出现焦虑、抑郁等情绪变化，这些不良情绪导致的肾上腺激素分泌紊乱对乳腺癌患者预后有不利影响。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：目的：探讨儿童铅中毒与环境因素的关系,为预防儿童铅中毒提供依据。方法：选取靖州县范围内在本院儿童保健门诊健康体检的儿童1076名,测其头血铅值,观察县城居民区与农村儿童铅中毒的情况。结果：本县内儿童平均铅中毒发生率为47.9%,其中县城居民区儿童铅中毒发生率为63.28%,农村儿童铅中毒发生率为32.78%,县城居民区与农村比较,其儿童铅中毒发生率差异有显著性（P〈0.01）,县城居民区明显高于农村。

简介：目的探讨糖代谢异常孕妇中胰岛素抵抗（IR）和胰岛β细胞功能的关系,以及胰岛素抵抗程度与巨大儿发生的关系。方法测定35例妊娠期糖耐量异常孕妇（GIGT）和12例妊娠期糖尿病孕妇（GDM）的空腹血糖、胰岛素,采用稳态模型评估法（HOMA）计算GIGT和GDM的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛β细胞功能指数（HBCI）。结果GIGT、GDM两组孕妇HBCI无统计学差异（P〉0.05）,而HOMA-IR差异有统计学意义（P〈0.05）;HOMA-IR与巨大胎儿的发生没有显著相关性。结论GDM较GIGT孕妇存在更为明显的胰岛素抵抗,没有发现胰岛素抵抗指数与巨大儿的发生相关。

简介：目的：探讨和研究脑动脉硬化与帕金森综合症的临床相关。方法：病例选取为2010年1月至2013年6月之间我院收治的62例帕金森综合症及帕金森病患者，根据患者是否存在脑动脉硬化或卒中病史进行分组，对两组患者的临床特点进行分析。结果：存在有脑动脉硬化的帕金森综合症的28例患者为观察组，无脑动脉硬化的帕金森病34例患者为对照组，与对照组相比，观察组患者的年龄偏大，表现以四肢强直为主，常伴随假性延髓麻痹和尿失禁现象，部分患者存在智能障碍，危险因素较对照组有显著差异（P〈0．05）。结论：血管性帕金森综合征的病因、病机以及临床特征与帕金森病都有着明显的差异，应当加以区分。

简介：胎儿医学发展了数十年,很多问题已经不仅仅涉及到技术,法律、文化、宗教、心理也往往左右了最终的治疗结果,伦理学就是其中很重要的因素之一,各种产前诊断技术与干预处理是否符合伦理学原则？如何处理具有先天异常的胎儿？这些都是胎儿医学工作者们所面临的伦理挑战。追求完美的孩子没有错,