简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:摘要:纵隔型肺癌是肺癌的一种特殊类型,邻近纵隔生长,易侵入纵隔或与纵隔淋巴结融合成块,与原发性纵隔肿瘤或转移瘤难以鉴别,常在临床工作中造成误诊或漏诊。在此报道一例纵隔型肺癌,表现为咳嗽、进食哽噎,CT影像显示纵隔肿块,气管镜病理及免疫组化提示为肺腺癌,提高临床对该病的认识。
简介:摘要患儿 男,3岁9月龄,以“排稀便10个月、间断抽搐4个月”就诊,经乳糜泻抗体、人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因检测、十二指肠病理活检明确诊断为乳糜泻,予去麦麸类饮食以及对症营养治疗后好转。随访过程中出现多饮多尿,查血糖明显升高,尿糖、尿酮体阳性,诊断为乳糜泻合并1型糖尿病,给予对症补充胰岛素治疗。随访6年患儿血糖控制平稳,生长发育正常。
简介:摘要目的探讨使用不同的药物治疗甲型H1N1流感的疗效。方法将42例甲型H1N1流感患者分为治疗组与对照组,治疗组使用奥斯他韦口服,对照组使用三九感冒灵口服,两组患者均进行口服维生素C、大量饮水及对症治疗,观察发热、咳嗽、咽痛症状消失时间,并进行统计学分析。结果治疗组发热消失时间、咳嗽消失时间及咽痛消失时间分别为(3.36±0.92)d、(4.75±0.91)d、(3.12±1.08)d;对照组分别为(3.60±0.97)d、(4.21±0.84)d、(3.42±1.27)d;P均>0.05。结论奥斯他韦和三九感冒灵均能有效治疗甲型H1N1流感。