简介：人类遗传学的一个重要问题是如何鉴别那些能改变基因表达水平的多态性.通过对不同个体外显子序列的重新测序,可较容易地将编码区的多态性进行分类[1],而调控性SNPs因陷于基因附近的多态性"海洋"中,很难被准确描述[2].因此需要很多不同的策略来建立调控性多态的数据库.

简介：摘要：骨质疏松症是一种以骨量降低、骨组织微结构退化、骨脆性增加为特征的常见复杂疾病。目前全基因组关联研究（GWAS）发现与骨质疏松症相关P

简介：摘要微小RNA(microRNA，miRNA)是基因表达的关键调节因子。而长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)作为内源竞争RNA(competing endogenous RNA，ceRNA)，与mRNA竞争结合miRNA。miRNA靶标种子区域或者lncRNA上与miRNA结合区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism，SNP)的存在，可能影响miRNA与mRNA以及lncRNA与miRNA的结合，从而影响靶基因的表达水平和肿瘤的形成。随着lncRNA和miRNA相关SNPs被不断发现，后续的功能分析及其与人类疾病的关系等研究内容不断进展，对大量数据进行整合和分析并对相关SNPs进行分类就显得尤为重要，由此诞生了众多的SNPs数据库。本文将从基本注释信息内容，相关功能分析和简单应用等方面回顾常用的lncRNA和miRNA相关的SNPs数据库，为研究人员提供参考。

简介：目的：探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布。方法：人选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后，需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例．通过『蒯读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点（CYP2C9rs1799853C／T、CYP2C9rsl057910A／C、VKORClrs9923231G／A、VKORClrs9934438C／T、CYP4F2rs2108622C／T、GGCXrsl2714145A／G、EPHXlrsl877724C／T、EPHXlrS2292566A／G、EPHXlrs4653436A／G）。使用直接测序法检测SNPs，采用Hardy-Weinbe职遗传平衡检验验证群体代表性。结果：CYP2C9基因rsl799853、rs1057910等位基因频率分别为0．45％、5．00％；VKORCl基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91．36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28．64％：GGCX基因rsl2714145等位基因频率为33．18％；EPHXl基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30．00％、24．55％、26-36％。结论：探索华法林相关基因CYP2C9、VKORCl、CYP4F2、GGCX、EPHXl的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布．对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义。

简介：摘要目的分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B12(VitB12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。结果(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB12水平较GG型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB12水平较CC型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。