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IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例

作者：郑璐蒋思远杨琳曹云陈超王瑾
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华儿科杂志》 2022年第08期
机构：国家儿童医学中心　复旦大学附属儿科医院新生儿科，上海　201102,国家儿童医学中心　复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科，上海　201102

简介：摘要患儿女，11日龄，因“发现全身皮疹11 d，气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹，病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异，诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。
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