简介：摘要目的对1例确诊Okur-Chung神经发育障碍综合征( Okur-Chung neurodevelopmental syndrome，OCNS)患儿的CSNK2A1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测分析其致病性。结果经全外显子基因组测序分析发现，患儿CSNK2A1基因上第4外显子存在一个c.149A>G(p. Tyr50Cys)杂合错义变异，该变异为新发变异，且为未报道过的新变异。c.149A>G(p.Tyr50Cys)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等预测软件预测，结果均提示为有害变异，并经HomoloGene及PubMed BLAST系统分析CSNK2A1基因编码的CK2α蛋白第50位Tyr在各种属间均高度保守，该氨基酸的改变可通过影响ATP Banding Loop、tetramer interface两个结构域的形成而导致CK2α蛋白结合ATP及形成异构四聚体功能发生障碍。同时经Swiss PDB viewer软件对蛋白3D结构建模分析发现，该氨基酸的改变可导致CK2α蛋白原有空间结构发生改变，原有蛋白功能丧失。结论CSNK2A1基因c.149A>G(p. Tyr50Cys)变异可能为该患儿罹患OCNS的致病原因。

简介：摘要目的明确1例Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome, OCNDS)患者的发病原因。方法对1例生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官受累的患儿行全外显子组测序，对致病基因变异进行生物信息学分析。结果患儿存在全面性发育迟缓、特殊面容，合并脐疝和腹股沟疝，全外显子测序显示其CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A杂合错义变异，该变异为新发变异，ClinVar数据库和HGMD数据库均已收录。根据ACMG指南判定为致病性变异，符合OCNDS的诊断。分析其氨基酸保守性，并利用Swiss PDB view软件进行蛋白结构建模分析，发现该变异可导致编码蛋白空间结构改变，从而影响蛋白功能。结论携带CSNK2A1基因第4外显子c.140G>A(p.Arg47Gln)变异的患儿具有高度相似的临床表型，基因检测有助于该病早期诊断。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是引起不孕和月经周期异常最常见的原因，其卵巢固有特征是卵泡数量的增多和功能的亢进，因此PCOS是原发性卵泡病。现代医学认为卵泡的发生是一个十分复杂的过程，人类卵泡的生长过程包括始基卵泡的募集、生长、发育到最终只有1个优势卵泡发育成熟并排卵，从始基卵泡发育到成熟卵泡大约需1年的时间，在此完整过程中任何一个环节出现问题都将致排卵异常，而未能选择1个优势卵泡的原因仍不十分清楚。

简介：摘要ROHHAD综合征是一种以快速发生肥胖，伴低通气、下丘脑功能障碍以及自主神经功能失调为特征的罕见疾病，病因尚未阐明且存在一定争议，新近俄罗斯学者报道了1例与新型冠状病毒相关的类ROHHAD综合征。一半以上此综合征患者存在神经内分泌肿瘤，合并疾病多且病死率高，预后不良。本文系统地介绍了该综合征的病因、临床表现、诊断以及当前治疗。

简介：摘要目的通过观察多囊卵巢综合征患者治疗中卵泡发育情况，总结成熟卵泡特点，指导受孕。方法本组56例多囊卵巢综合征患者治疗前超声记录卵泡总数、大小、卵泡壁厚薄、子宫内膜情况。2个月为一个疗程，共观察4个疗程，每个疗程在月经周期的第9天开始动态记录卵泡生长、发育、成熟、破裂过程及子宫内膜厚度及形态的变化，并分组对照。结果56例病例中，有排卵患者50例，排卵率89.28%（50/56），无排卵患者6例。有排卵组优势卵泡发育良好者40例，发育不良者10例，其中发育良好组成功受孕29例，占总组病例的51.78%（29/56）。无排卵组中2例原有卵巢多囊表现没有明显改善，3例有优势卵泡，发育不良，1例优势卵泡黄素化。同时观察到受孕组病例中子宫内膜与卵泡发育有较好的同步性。结论经阴道超声监测多囊卵巢综合征患者卵泡发育情况对指导受孕有重要意义。

简介：Waardenburg综合征（WaardenburgSyndrome，WS）是一类以感音神经性听力损失，虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现，前庭障碍也是WS的另一重要临床表现，包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响，分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因，并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。

简介：目的研究Meige综合征患者抑郁的发生情况及相关的因素。方法应用汉密尔顿抑郁量表（HAMI））对62倒Meige综合征患者和40例健康体检者进行抑郁评定。结果62例Meige综合征患者中，有34例（54．8％）伴发抑郁，其中轻度抑郁30例（48．3％），中度抑郁4例（6．5％），无重度抑郁；对照组中4例（10％）伴发抑郁，其中轻度抑郁3例（7．5％），中度抑郁1例（2．5％），无重度抑郁，两组相比较差异有统计学意义（χ2=20．91，P〈0．001）；但是在程度上两组间无差异（χ2=0．55，P=0．45）；Meige综合征患者抑郁组与非抑郁组HAMD各因子比较显示两组焦虑／躯体化、认知障碍、阻滞、睡眠障碍及绝望感差异均有统计学意义。结论Meige综合征患者中有较高抑郁的发生率，主要表现为情绪低落、工作和兴趣减退、忧虑、睡眠障碍、迟缓、自卑感等，抑郁的发生与Meige综合征患者病程无关，而与性剐相关，女性易发生。

简介：

简介：无

简介：母猪繁殖障碍综合征（SRDS）是母猪生产的主要疾病，其临床症状主要表现为不孕、流产、胚胎早期死亡、死产、木乃伊、畸形、弱仔及少仔等。常呈大面积的地方性和流行性感染．导致大量的妊娠母猪流产、死产和新生仔猪死亡，给规模猪场造成巨大的经济损失。母猪繁殖障碍综合征的病因分为先天性、机能性、营养性、机械性和疾病性，其中以传染性疾病危害最大。

简介：

简介：猪繁殖与呼吸障碍综合征（PRRS）是一种全球性疾病，它给养殖业造成巨大经济损失。据统计在美国每年因该病给养猪业造成的损失多达5．6亿美元。现已证实PRRS是由一种有囊膜的单链正股RNA病毒，即猪繁殖与呼吸障碍综合征病毒（PRRSV）引起的。传统的方法（如疫苗和动物隔离）并不能有效地控制该病，这使人们逐渐把目光聚焦到该病的净化上。了解PRRSV在动物间的传播规律以及阻止该病传播的措施对净化该病起至关重要的作用。本文综述了该病原的一些特点，包括病因学、临床症状、直接和间接传播途径，同时讨论了该病控制、预防和净化措施。

简介：摘要 目的 了解ICU患者创伤后应激障碍综合征程度。方法 应用问卷调查法，给符合准入条件的30例ICU患者发放调查问卷。问卷包括2部分内容：自行设计的基本情况调查表、事件影响量表（IES-R）。运用SPSS17.0进行数据的统计分析。结果 患者的IES-R总分为（93.9±5.15），PTSD阳性率为100%。结论 ICU患者转出后创伤后应激障碍情况比较严重，严重影响患者的生活质量及情绪。

简介：摘要人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)，即艾滋病(acquired immune deficiency syndrome，AIDS)病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。联合抗逆转录病毒治疗(combination antiretroviral therapy，cART)已将HIV从快速致命的疾病转变为更易处理的慢性疾病。因此，接受cART的HIV感染者(HIV+)个体的寿命几乎与HIV未感染(HIV－)个体一样长。感染之后HIV进入到大脑并且一段时间之后可以导致HIV相关的神经认知疾病(HIV associated neurocognitive disorders，HAND)。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)技术[包括磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy，MRS)、结构MRI、扩散张量成像(diffusion imaging，DTI)和功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging，fMRI)]和正电子发射断层扫描(positron emission tomography，PET)已被用于HIV+个体。作者将详细介绍各种磁共振成像技术以及脑网络在HAND方面的应用和研究进展。

简介：

简介：上肢神经卡压综合征是手外科常见疾病之一,在明确诊断后应采取积极、稳妥的治疗.既不可一律手术,也不能一味等待拖延,失去良好的治疗时机,应根据神经卡压的不同病理变化,采取合理的治疗方案.近年来有关上肢卡压综合征的报道较多,同时有少见的神经卡压综合征的报道.

简介：摘要目的综述航天相关神经眼综合征的临床表现及可能的发生机制，为该综合征的防治提供思路和参考。资料来源与选择 国内外该领域的相关文献。资料引用 引用国内外公开发表的相关文献40篇。资料综合 航天相关神经眼综合征最初被称为视觉损害及颅内压综合征，最早由美国国家航空航天局于2011年提出，2017年更名为航天相关神经眼综合征。其临床表现包括视力改变、视盘水肿、眼球后极部扁平、视神经鞘扩张、脉络膜皱褶及视网膜棉絮斑等。其可能的发生机制包括颅内压增高及脑脊液回流障碍、视神经鞘内流体平衡与球阀效应、一碳单位代谢异常等假说。结论深入了解航天相关神经眼综合征的临床表现特征及发生机制，从而制定相应的预防措施，才能为航天飞行提供保障。

简介：摘要目的探讨神经松解术治疗腕尺管综合症的疗效。方法选取腕尺管综合症患者10例作为研究对象，针对腕尺管神经受压部位的差异，作以下分型运动型、感觉型、感觉运动混合型；给予选取的患者神经松解术进行治疗，观察治疗效果。结果经过手术后，所有患者均恢复正常功能。结论在显微镜下给予患者神经松解术，能够保护患者的血运及神经内交通支，手术效果显著，值得推广。

简介：目的探讨位于臂丛神经及其前中斜角肌周围的神经卡压综合征的特点及其诊治方法。方法2003年7月～2006年1月，采用门诊收集病例，根据病情轻重分组，分别采用药物、局部封闭及手术方法治疗179例确诊为臂丛神经和（或）其属支卡压综合征的患者。其中采用药物、手法治疗89例；注射治疗74例，其中需要第二次注射32例；手术治疗16例，同时或分别进行双侧手术2例，需要第二次于术者1例。结果128例患者得到1个月～2年5个月随访。其中，药物手法治疗55例，症状均有不同程度改善或能维持现状。局部注射治疗58例（其中接受第二次注射者24例），2例出现心跳减缓，其余病例尢并发症发生，VAS评分情况：1分2例，2分16例，3分20例，4分12例，5分3例，6分3例，7分2例；第二次注射结果：2分5例，3分16例，4分3例。手术治疗15例，其中10例术后症状得到明显改善，恢复工作。结论臂丛神经及其属支涉及其周围众多神经，可产生众多症状；明确病因后，治疗上以保守治疗为主，效果欠佳者采用手术治疗，均可取得较好疗效。

简介：摘要抽动秽语综合征是一种常见的神经发育障碍，影响患儿的学习和生活。到目前为止，其发病机制尚未明了，治疗效果有限。神经调控技术作为一种非药物治疗的重要手段，有一定疗效。文中阐述抽动秽语综合征的神经调控技术相关进展，便于更好发展新技术用于该类患者的治疗。