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  • 简介:摘要目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。抽取受试者空腹外周血各5 ml,抗凝后提取外周血DNA,对LIPC基因的SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895分别进行PCR扩增,纯化后使用单碱基延伸法(SNaPshot)对以上SNP位点进行基因分型。LIPC基因3个SNP位点的基因型频率采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检测;比较CNV组与正常对照组3个位点基因频率和基因型频率。结果LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895在总样本中的基因型频率分布均达到遗传平衡(P>0.05)。CNV组LIPC基因SNP位点rs10468017 TT基因型、rs920915 CC基因型和rs2070895 AA基因型的基因型频率分别为3.62%、5.43%和12.22%,正常对照组基因型频率分别为2.56%、5.58%和14.19%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CNV组和正常对照组LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因(T)频率分别为18.1%和17.2%,rs90915最小等位基因(C)频率分别为21.7%和23.1%,rs2070895最小等位基因(A)频率分别为33.7%和38.7%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CNV组和正常对照组LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895的优势比(OR)值[95%置信区间(CI)]分别为1.06(0.79~1.44)、0.92(0.70~1.21)和0.80(0.63~1.02)。结论本研究样本范围内未发现LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群CNV的相关性。

  • 标签: LIPC基因 年龄相关性黄斑变性 脉络膜新生血管 单核苷酸多态性 rs10468017 rs920915 rs2070895 关联性
  • 简介:摘要目的系统评价人类肝脂肪酶(LIPC)基因rs10468017多态性与年龄相关性黄斑变性(AMD)易感性的关系。方法计算机检索英文数据库(PubMed、Embase、EBSCO、Web of Knowledge、Cochrane图书馆)及中文数据库(中国知网、万方数据、维普、中国生物医学文献数据库)自建库起至2019年12月31日关于LIPC基因rs10468017多态性位点与AMD研究的文献。采用Stata 12.0软件计算等位基因模型(T和C)、杂合子模型(TC和CC)及纯合子模型(TT和CC)3种遗传模型下该多点性位点和AMD相关性的比值比(OR值)及95%置信区间(CI),并进一步按AMD类型和种族进行亚组分析,分别计算OR值及95% CI,进行Meta分析。结果本研究共纳入21篇文献,包括AMD患者25 649例和正常对照人群26 294例。Meta分析结果显示,rs10468017多态性的T等位基因与AMD发生风险显著相关(T vs. C:OR=0.83,95% CI:0.80~0.87;TC vs. CC:OR=0.82,95% CI:0.75~0.90;TT vs. CC:OR=0.65,95% CI:0.56~0.76)。亚组分析结果显示,rs10468017多态性与早期AMD(OR=0.87,95% CI:0.78~0.96)、晚期AMD(OR=0.83,95% CI:0.77~0.88)、地图样萎缩(OR=0.79,95% CI:0.72~0.87)及脉络膜新生血管(OR=0.83,95% CI:0.78~0.89)均相关。进一步对种族进行分层分析显示,高加索人群中T等位基因与AMD相关(早期AMD:OR=0.77,95% CI:0.67~0.89;晚期AMD:OR=0.80,95% CI:0.75~0.87),亚洲人群中T等位基因与AMD无显著相关性(早期AMD:OR=0.98,95% CI:0.85~1.13;晚期AMD:OR=0.93,95% CI:0.81~1.06)。结论rs10468017多态性的T等位基因与AMD显著相关,可降低AMD的发生风险,虽然这种相关性存在于AMD的各个表型中,但是存在一定的种族差异。

  • 标签: 年龄相关性黄斑变性 人类肝脂肪酶基因 单核苷酸多态性 Meta分析
  • 简介:摘要:遗传学研究生物的遗传、变异及其规律;人类对遗传的研究从性状开始的,遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程,在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA;然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段,从此基因不再是抽象的概念,以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质(酶)合成,于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状,于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程,这是生物学史上的重大发现。

  • 标签: 性状 基因 基因的表达 启动 结构基因 基因表达的调控
  • 简介:自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

  • 标签: 转基因动物 蛋白质 转基因兔 生物学 自然界 科学家
  • 简介:目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果,为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3.1分别免疫小鼠;将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度,融合基因免疫都优于联合基因免疫:融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3.1质粒的免疫,抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用;HCVC基因与HBVS基因相融合,更有利于HCV核心蛋白的提呈。

  • 标签: 融合基因免疫 联合基因免疫 C基因 效果研究 pcDNA3.1 真核表达质粒
  • 简介:在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域,就属于一个基因超家族,同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

  • 标签: 基因组 多基因家族 基因超家族进化
  • 简介:基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸(DNA)序列,是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体(X、Y染色体)上,每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)四种核苷酸,并按照碱基配对原则(A与T配对,G与C配对)结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对,这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

  • 标签: 基因组学 DNA分子 脱氧核糖核酸 常染色体 碱基配对 碱基对
  • 简介:基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.

  • 标签: 基因诊断 基因治疗 高中 生物 人教版 “基因工程简介”
  • 简介:摘要从生态学角度,人类社会是自然生态系统的组成部分,是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态,社会,经济等多重属性。人类社会对外具有开放性,它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡,对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性,人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行,一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

  • 标签: 生态学 基因的建筑 以人为本 生态建筑
  • 简介:Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

  • 标签: 高中 英语 科技文阅读 注释读物
  • 简介:第一部分:突变新元2001年,科技在全世界共同发展的情况下,上升到了一个前所未有的高度,一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知,当时机到了的时候,他们将会闪电般地复苏。

  • 标签: 中学教育 语文 阅读 《基因密码》
  • 简介:基因编辑(geneediting)是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改,以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来,以CRISPR/Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

  • 标签: 基因组 编辑 核酸内切酶 转录激活因子 转录产物 调控元件
  • 简介:北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录,看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃,牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉,简直是超级的享受!

  • 标签: 中国运动员 北京奥运会 基因 金牌 世界纪录 牙买加