简介:摘要目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果6例患儿中男1例、女5例,均以癫痫发作起病,起病年龄为3.5~7.0月龄;均有痉挛发作,1例兼有强直发作和强直-痉挛发作,1例有局灶性发作;均有发育落后,肌张力低下5例,吞咽困难2例,小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例,6例均有高峰失律,2例有局灶性痫样放电;6例均监测到痉挛发作,1例监测到局灶性发作,1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良,2例髓鞘化延迟,3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例(c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L),移码变异3例(c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29),框内缺失变异1例(c.1453-c.1455delTTC/p.F485del),6例均为新生变异。6例均诊断为婴儿痉挛症。末次随访年龄1岁至3岁10个月,经抗癫痫药物治疗4例发作缓解,分别用促肾上腺皮质激素、托吡酯、氨己烯酸,2例尝试多种抗癫痫药仍有发作。结论IRF2BPL基因变异以新生变异为主,多在婴儿期起病,主要表现为癫痫发作和发育迟缓,以婴儿痉挛症表型最常见,部分可出现肌张力低下和吞咽困难,少数患儿可有脑萎缩。
简介:摘要目的探讨贝叶斯正则化似然(BPL)重建技术对18F-脱氧葡萄糖(FDG) PET/CT正常组织代谢参数及图像质量的影响。方法回顾性分析2019年3月至2019年6月间烟台毓璜顶医院60例肿瘤患者[男29例,女31例,年龄24~89(60.4±15.2)岁]的PET/CT体部检查数据,将PET图像按照有序子集最大期望值迭代法(OSEM)、飞行时间(TOF)+点扩散函数(PSF)和BPL(β值=350)3种重建技术进行重建,分别于右肺上叶、肝脏右后叶、主动脉根部和腰椎勾画感兴趣体积(VOI),测量VOI代谢参数[包括平均标准摄取值(SUVmean)、最大标准摄取值(SUVmax)、瘦体质量标准摄取值(SUV)峰值(SULpeak)、SUV标准差(SUVSD)],并计算信噪比(SNR),分析SNR变化率(%ΔSNR)与体质指数(BMI)的关系。采用单因素方差分析、最小显著差异t检验和Pearson相关分析数据。结果3种重建技术的正常肺、主动脉、肝脏及腰椎的SUVmean及SULpeak差异均无统计学意义(F值:0.04~1.95,均P>0.05)。BPL组正常肺、主动脉、肝脏和腰椎的SUVmax(1.14±0.82、2.13±0.37、2.95±0.50和2.76±0.87)较TOF+PSF组(1.56±0.61、2.99±0.75、4.32±0.94和4.05±1.48)和OSEM组(1.51±0.67、3.00±0.70、4.45±1.12和3.81±1.06)明显降低(F值:20.59~52.24,均P<0.001);SUVSD(0.13±0.07、0.20±0.05、0.26±0.06和0.38±0.17)较TOF+PSF组(0.24±0.11、0.43±0.11、0.58±0.15和0.67±0.21)和OSEM组(0.21±0.09、0.42±0.10、0.58±0.14和0.63±0.20)也明显降低(F值:24.46~124.95,均P<0.001);而SNR(4.67±1.34、7.74±2.22、8.17±1.77和4.45±1.22)则明显高于TOF+PSF组(2.54±0.72、3.55±0.82、3.77±0.91和2.49±0.69)和OSEM组(2.65±0.64、3.67±0.80、3.75±0.87和2.60±0.67;F值:83.04~247.73,均P<0.001);而TOF+PSF组与OSEM组间比较,代谢参数、SUVSD和SNR差异均无统计学意义(均P>0.05)。BPL重建组SNR随着BMI的增加而增加,且BMI<25 kg/m2和BMI≥30 kg/m2组之间主动脉SNR(7.07±2.21和9.67±2.26)和肝脏SNR(7.75±1.85和9.32±0.70)差异有统计学意义(F值:3.46、4.19,均P<0.05)。BPL重建后,OSEM和TOF+PSF组肺、主动脉、肝脏和腰椎的%ΔSNR与BMI呈正相关(r值:0.042~0.354,均P<0.05)。结论与传统的OSEM及TOF+PSF相比,BPL重建技术在稳定正常本底组织代谢参数的前提下,明显降低图像噪声、提高SNR,能够很大程度改善图像质量,尤其对体质量大的受检者的图像质量的改善更加明显。