简介：摘要DNA甲基化是表观遗传修饰最基本的方式,在维持正常细胞功能、胚胎发育和肿瘤发生、动脉粥样硬化中起着重要的作用,是当前学术研究的重点和热点。随着研究的深入,各种各样的甲基化检测方法被开发出来同时在临床应用也初见端倪，甲基化的深入研究必将对人类健康产生深远的影响。

简介：摘要DNA甲基化一般与基因的沉默(genesilence)相关，而去甲基化(demethylation)往往与一个沉默基因的重新激活(reactivation)相关。当机体衰老或呈病理状态，特别是肿瘤发生时，抑癌基因CPG岛以外的CPG序列非甲基化程度增加，而CPG岛中的CPG则呈现高度甲基化，致使抑癌基因表达的失活及染色体螺旋程度增加。笔者通过对基因组DNA甲基化理论研究进行综述，使广大医学研究工作者掌握DNA甲基化如何影响染色体结构、基因的沉默与重新激活、基因印记、以及遗传病和癌症发生发展的规律。

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：端粒酶表达是恶性肿瘤发生、发展的主要机制,其组分之一人端粒酶逆转录酶（hTERT）激活是端粒酶表达的限速步骤,决定着端粒酶活性的高低。hTERT的激活表达又受多种因素调控,特别是其启动子区甲基化。本文对近年来hTERT基因启动子区甲基化的状态、位点、作用及临床意义等研究作一概述。

简介：目的探讨ERβ基因甲基化在上皮性卵巢癌发生、发展中的作用及临床意义。方法收集2005年10月至2010年4月上皮性卵巢癌标本64例,卵巢良性肿瘤标本20例,正常卵巢组织10例。采用甲基化特异性PCR（MSP）技术对ERβ基因CpG岛甲基化进行检测;同时采集每例患者术前血清进行雌激素（E2）检测。结果绝经后卵巢癌组E2水平为（82.34±3.87）pmol/L,高于卵巢良性肿瘤组的（53.25±8.38）pmol/L和正常卵巢组的（31.65±4.43）pmol/L,差异有统计学意义（P〈0.05）;绝经前3组E2水平差异无统计学意义。ERβ基因甲基化在上皮性卵巢癌和盆腹腔转移灶的发生率分别为46.88%（30/64）和36.67%（11/30）,差异无统计学意义;在卵巢良性肿瘤和正常卵巢组织中均未检测到ERβ基因甲基化。ERβ基因甲基化与上皮性卵巢癌的分期、病理类型和组织分级有关,与淋巴转移无关。卵巢癌ERβ基因启动子甲基化的风险是正常卵巢的7.82倍（95%可信区间：1.129～22.496）;晚期卵巢癌ERβ基因启动子甲基化风险是早期卵巢癌的15.68倍（95%可信区间：1.067～35.085）。结论ERβ基因甲基化与上皮性卵巢癌的发生、发展有关,且高雌激素可能会诱发基因改变,检测甲基化状态对卵巢良恶性肿瘤的鉴别诊断和治疗有辅助作用。

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：涎腺肿瘤是口腔颌面部常见的一类肿瘤，该类肿瘤结构复杂，组织学形态与生物学行为变异较大，目前治疗仍以手术为主。但除良性肿瘤及部分低度恶性肿瘤手术治疗效果较好外，大多数涎腺恶性肿瘤因缺乏特异性治疗手段，术后常出现复发、转移。近年来，表观遗传学逐渐成为肿瘤研究的热点，DNA甲基化作为表观遗传学的重要组成部分，对其认识和研究也在不断深入。本文旨在探讨DNA启动子甲基化在涎腺肿瘤的发生、治疗和预后预测中的作用。

简介：据2012年9月30日RothbartSB（NatStructMolBiol,2012Sep30.doi.10.1038/nsmb.2390）报道,美国北卡罗来纳大学医学院的研究人员建立起人类两个最为基本性的表观遗传标记——组蛋白修饰和DNA甲基化——之间存在的首个关联。在过去20年,科学家们已经理解到DNA内拥有的遗传密码只代表生命蓝图的一部分。

简介：以亚硫酸钠/亚硫酸氢钠/甲醛为磺甲基化试剂,对苯酚进行磺甲基化改性,在辣根过氧化物酶（HRP）/H2O2的催化体系下,磺甲基化苯酚进行聚合反应,制备了磺甲基苯酚聚合物鞣剂。分别讨论了苯酚磺甲基化反应和酶催化聚合反应的主要影响因素。用红外光谱（FTIR）、紫外可见光谱（UV-Vis）和凝胶渗透色谱（GPC）对聚合产物的结构和性能进行了表征。GPC检测结果显示该聚合产物的相对分子质量在40000左右。应用结果表明,应用革的收缩温度从46℃（鞣制前）提高至76℃（鞣制后）,聚合物复鞣剂的用量为7%时产物具有良好的复鞣和匀染性能。

简介：目的建立10个肺癌相关基因的多重甲基化特异性聚合酶链反应（PCR）检测方法并运用于临床标本的检测。方法选取19例肺癌患者病灶组织标本,患者中男性16例,女性3例;平均年龄57.3岁。1例肺部良性病变患者组织标本为男性,年龄52岁。通过质粒构建及甲基化转移酶和亚硫酸盐修饰制备10个基因的甲基化和非甲基化标准品。通过选择甲基化特异性引物来识别甲基化模板,挑选10对甲基化特异性引物并平均分成2组,经最佳聚合酶及最佳退火温度的选择,建立多重甲基化特异性PCR体系,并应用于19例肺癌组织的检测,计算10个基因的甲基化率。结果在成功构建10个基因的甲基化和非甲基化标准品的基础上,建立了它们的多重甲基化特异性PCR检测方法。临床标本检测结果显示10个肺癌相关基因的甲基化率分别为p16INK4A92%,H-cadherin89%,E-cadherin和DAPK76%,TIMP-363%,RARβ50%,MGMT39%,RASSF1A21%,GSTP111%,hMLH10%。2次实验结果重复性较好。结论这种分2组多重甲基化特异性PCR的方法能一次性检测10个基因甲基化状态,可以应用于临床标本的检测。

简介：目的分析早期结直肠癌组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化与患者临床病理特征的关系,评价其在结直肠癌发生发展中的作用。方法用甲基化特异性PCR技术分析107例早期结直肠癌患者肿瘤组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果本组结直肠癌组织标本中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化阳性率为58.9%（63/107）。右半结肠组肿瘤组织中BNIP3基因甲基化明显高于左半结肠组（P〈0.001）;低分化组明显高于高中分化组（P=0.002）。BNIP3基因甲基化在患者性别、年龄、肿瘤大小和分期等分组间无明显差异。结论早期结直肠癌组织中存在BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化。BNIP3基因高甲基化与早期结直肠癌部位和分化程度密切相关。

简介：前列腺癌是一种常见的老年男性恶性疾病，在西方国家发病率位居恶性肿瘤首位。前列腺癌的生长是雄激素依赖性的，晚期前列腺癌抗雄激素治疗有效，但雄激素去势治疗一段时间后，大多数最终发展为雄激素非依赖性前列腺癌或去势抵抗性前列腺癌（CRPC）阶段。组蛋白修饰是基因转录调节控制组织细胞发育分化的关键分子机制。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：

简介：宝马第一次单独为中国市场推出一款发动机，也是首次专为中国市场升级了iDrive系统。这次7系的改款更像是为中国市场量身订制的一场饕餮盛宴。在圣彼得堡的欢迎晚宴上，来自中国的汽车媒体受宠若惊地被安排在了主桌，同桌的除了有宝马总部的公关总监，还有集团董事伊恩·罗伯森博士，这不免让大家多了几分拘谨。一番推杯换盏、觥筹交错之后，罗伯森博士告诉我们，中国已经超越美国，成为宝马7系在全球最大的市场。顿时，拘谨全无。

简介：

简介：

简介：纳米羟基磷灰石具有良好的生物相容性,作为硬组织修复材料已经得到广泛应用,近年来在肿瘤的治疗及诊断方面也受到越来越多的关注。

简介：目的：观察羟基磷灰石义眼台植入术后的临床效果。方法：本组32例（32眼）,其中外伤眼球破裂15例,青光眼绝对期5例,眼球萎缩9例,球内容物刮除术后3例（分别为术后7、5、4年）,均行球内容物刮除羟基磷灰石义眼台植入术。结果：术后1d内患眼均有不同程度的疼痛及眼睑水肿,28例术后反应轻,4例患眼同侧头痛,给予对应治疗,2d后均缓解。结膜水肿7~10d消退,术后随访1~5年,无一例排斥反应,双眼外形对称,眼球的活动度好,结膜愈合良好,无巩膜暴露及义眼台脱出。结论：球内容物刮除羟基磷灰石义眼台一期植入,并发症少,眼球活动度好,眼部外观对称,可达到美容效果。

简介：1．某学校高一、高二、高三年级的学生人数之比为3：3：4，现用分层抽样的方法从该校高中三个年级的学生中抽取容量为50的样本，则应从高二年级抽取________名学生．