简介:摘要目的分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMed数据库检索基因变异的致病性报道情况,依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异指南判断候选变异的致病性。结果3个家系均检测到CHM基因致病变异,家系1先证者(Ⅱ1)为c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)变异半合子,其女儿(Ⅲ2)携带c.1584_1587del(p.Val529Hisfs*6)杂合变异;家系2先证者(Ⅱ2)为第10至15外显子缺失(E10-15del)半合子,其母亲(Ⅰ2)和妹妹(Ⅱ3)携带E10-15del杂合变异;家系3先证者(Ⅱ2)为c.544delT(p.Cys182Valfs*14)变异半合子,母亲携带c.544delT(p.Cys182Valfs*14)杂合变异,父亲未检测到该变异。其中2个为已知致病性变异、1个为本研究发现的新变异CHM基因c.544delT(p.C182Vfs*14)。CHM基因c.544delT移码变异可导致翻译过程提前终止、产生无功能的产物蛋白,为致病性变异。结论本研究的发现扩展了无脉络膜症的基因变异谱。
简介:摘要:广州十三行是近代外贸体系的重要组成部分,伍氏家族作为广州十三行四大家族之一在其中发挥了不可或缺的作用。清后期,鸦片贸易日益猖獗,白银大量外流,但是鸦片贸易作为平衡丝茶贸易,抵补贸易差额的重要途径,不少行商与外商勾结进行鸦片走私,伍氏家族便是其中的一员。本文对伍氏家族与鸦片走私之间的关系进行研究,主要采用文献分析法对以往的资料进行整理分析,希望可以通过本研究从伍家贩毒一事来折射出当时清末中国日益衰落的原因,点明中国进行改革革命的必要性,同时也为进一步深入和完善广州十三行的研究贡献一份力。
简介:摘要:张xx,白内障术后2月开始出现右眼视力下降,矫正视力0.25,OCT检查发现黄斑区颞上方视网膜渗出性脱离波及黄斑中心凹,黄斑颞上方可见局部的网膜下中等反射病灶,伴RPE层破坏。眼底彩照可见黄斑颞上方一较大范围的视网膜浅脱离,病灶内较多的黄白色小点。考虑诊断:2型CNV,给予行FFA检查:右眼早期可见颞上方强荧光渗漏点,至晚期荧光继续增强,渗漏范围扩大,并伴有轻度的荧光积存。诊断:2型CNV。给予2次激光治疗后,视力提高,患者对治疗效果满意。
简介:摘要:党的基层组织是党在社会基层组织中的战斗堡垒,是党的全部工作和战斗力的基础。设备能源部党委以提升企业竞争力为目标,以提高党员和职工素质为手段,通过健全制度措施、创新活动载体、夯实党建基础、提升党员价值,助推企业党组织创新、创优、创先、创效活动深入开展,助力企业全面打好提档晋级攻坚战。
简介:摘要目的分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血样本的DNA,应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测,对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果患儿携带TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异,其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南,判断该变异为致病性。结论TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了TRPC6基因变异相关的临床表型谱。