简介:目的探讨孕龄为11~13“孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11~13^+6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.。0%(6/40)。其中,33.33%(z/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P%0.05)。结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
简介:摘要目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层(nuchaltranscency,NT)增厚与染色体异常的相关性,评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准,收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期(11-136周)筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访,随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况,新生儿随访至出生后6月,采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产,5例染色体异常,2例重型地中海贫血,3例心脏结构异常,10例其他结构异常。胎儿异常率为11%,胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关,胎儿NT越厚,胎儿异常明显增加,不良妊娠结局显著增加。
简介:目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果NT厚度<2.5mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X01例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。
简介:摘要目的了解生长痛患儿的血清25-羟维生素D情况,指导生长痛的治疗。方法采用液相色谱串联质谱法,通过美国NIST校准品检测和BIO-RAD质控品检测在我院儿保科就诊的160例生长痛患儿。结果生长痛患儿的VitD低于正常值者高达51.3%。年龄越大,VitD值越低。结论导致生长痛的原因可能是VitD缺乏所致。