简介:目的探讨重复肾合并肾肿瘤的诊断和治疗,提高对重复肾并肾肿瘤的认识并提供临床正确诊治此类疾病的参考。方法回顾分析3例重复肾并发肾肿瘤患者的临床资料,其中男性2例,女性1例,年龄52~62岁。并发肾盂癌1例,肾乳头状细胞癌1例,肾肉瘤样癌并腔静脉瘤栓1例。结果1例行经腹腔镜肾部分切除术,随访2年1个月未见复发;1例行手助腹腔镜肾输尿管全长及膀胱袖状切除术,随访10个月未见复发;1例行肾癌根治术及下腔静脉取栓术,随访10个月未见复发。结论B超可作为重复肾并肾肿瘤的早期筛查方法;CTU可用于了解泌尿系统的立体结构,大概明确肿瘤性质和肿瘤位置;逆行尿路造影可检查是否合并膀胱病变和进一步确定肿瘤位置。该类患者多需要通过手术治疗,根据肿瘤大小、位置和是否合并瘤栓选择术式,术后化疗则根据病理结果。
简介:摘要目的探讨肠道重复畸形的基本情况、病理与临床特点、诊断和治疗效果。方法收集2016年9月份广东省人民医院泌尿外科收治的1例30岁男性患者资料,患者因"发现左侧肾上腺肿物1个月"入院,术前增强CT提示腹膜后左侧肾上腺区见圆形囊性低密度肿块,考虑左侧肾上腺囊性占位,良性,囊肿可能性大。完善检查后在我科行后腹腔镜下左侧肾上腺肿物切除术,术中冰冻病理检查提示囊性病变,未见恶性证据。结果术后结合病理诊断为腹膜后肠道重复畸形,患者恢复良好,目前仍在随访当中。结论腹膜后肠道重复畸形临床上罕见,临床表现不典型,影像学、实验室检查多无特异性,临床工作中易发生误诊,最终需病理明确诊断,手术完整切除为最佳治疗方式。
简介:摘要目的分析5号染色体短臂(5p)末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿,总结其临床资料,并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性,就诊时1岁5个月,以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现,伴颅面畸形;7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫;目前为2岁龄,仍反复抽搐,不能抬头、独坐,不会爬,不会咿呀说话,伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33(chr5:1934522-18905656)存在部分重叠,根据拷贝数变异评判标准,判定为致病拷贝数变异,父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略,共检索到10篇相关文献(均为英文)报道的17例及数据库中收录的4例,加上本例,共22例5p重复综合征患者,其中17例年龄≤14岁,起病年龄7(0,18)岁,男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例,发育障碍18例,骨骼/肌肉发育异常15例,自闭症11例,注意力缺陷多动障碍9例,智力障碍8例,肥胖症5例,癫痫5例,先天性心脏发育异常2例,肌张力减退4例,斜视/远视2例,表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例;多发畸形19例,单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型;胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。
简介:摘要Xp11.22微重复综合征十分罕见,2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程:采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序,并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术对先证者、其舅、其母进行基因组拷贝数变异分析。医学外显子测序未发现与先证者临床表型高度相关的基因突变;染色体芯片分析检测染色体拷贝数变异情况,发现先证者在chrXp11.22区域发生629 kb片段重复,基因位点:Xp11.22(53,188,779-53,817,598),该段包含HSD17B10、HUWE1、SMC1A、KDM5C、IQSEC2重要OMIM基因,与Xp11.22微重复综合征相关。先证者舅舅在相同区域发现有612 kb片段重复,基因组位点Xp11.22(53,188,779-53,800,670)。先证者母亲在相同区域发现有803 kb片段重复,基因组位点Xp11.22(53,188,779-53,991,495)。对不明原因智力低下家系,特别是男性患者,要警惕Xp11.22微重复综合征,有必要对患者进行全基因组拷贝数检测。
简介:摘要:英语口语是英语教学中的一个难点问题,我国大部分中学生的英语口语都比较差,提高学生口语的能力成为许多英语教师的棘手问题。本研究旨在从“任务”角度出发,探讨一种可行的英语口语教学方法。
简介:摘要目的回顾性分析1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿的临床资料,并通过文献复习探讨该病的诊治方法,提高临床上对此类疾病的认识。方法重庆医科大学儿童附属医院泌尿外科收治1例马蹄肾合并双侧不完全重复肾盂输尿管畸形患儿,女,5岁5个月,因发现腹部包块入院,门诊彩色多普勒超声及CT检查均提示马蹄肾,右肾囊肿性疾病可能,入院后行逆行输尿管膀胱插管造影提示右肾上极可见囊状造影剂显影,并与右肾盂相连,左侧上下肾盏显影。我们采取开放手术,详细解剖,手术成功。结果患儿术后恢复好,无并发症,术后1个月复查彩色多普勒超声提示右肾囊性结构较前缩小,现仍处于密切随访中。通过对Pubmed , Embase, Scopus, CNKI、万方、维普中文文献库进行了系统的检索,至今仅有1例英文案例详细报道。结论马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形十分罕见。马蹄肾伴双侧肾盂输尿管重复畸形的患儿若无症状一般不需要治疗,定期复查彩色多普勒超声、肾功能。影像学检查对其有辅助诊断功能。手术疗效可靠。
简介:摘要目的探讨双下腔静脉并右肾重复肾胎儿产前超声诊断学特征。方法回顾性分析2019年8月5日湖北省妇幼保健院超声科诊断的1例双下腔静脉并右肾重复肾胎儿的产前超声资料,总结双下腔静脉的超声声像图特征,并复习文献。结果胎儿超声检查右肾见2个肾盂和2组肾静脉,腹部冠状切面显示下腔静脉在肾脏水平向左跨过腹主动脉,肾水平以下与腹主动脉并行左、右侧各见一支下腔静脉,呈"平行三血管征",双下腔静脉血流走行一致。彩色多普勒超声显示双下腔静脉与腹主动脉血流方向相反,并记录到静脉频谱。结论掌握双下腔静脉胚胎学基础及超声声像图特征,有利于提高产前超声检出率。